МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Пьера Робена у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Секвенция Робена
• Синдром Пьера Робена

2. Определения:
• Гипоплазия нижней челюсти, сопровождающаяся расщелиной нёба и глоссоптозом (западение языка), способным привести к жизнеугрожающей обструкции дыхательных путей

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Выраженная микрогнатия, определяемая во II триместре при исследовании в средней сагиттальной плоскости:
- Описаны случаи диагностики в I триместре
о Пренатальная диагностика расщелины нёба затруднена:
- У новорожденного обнаруживают классический U-образный дефект нёба
о Характерно многоводие в III триместре:
- Прогностический фактор обструкции дыхательных путей у новорожденного

Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода
(Слева) На рисунке изображен U-образный дефект нёба, характерный для синдрома Пьера Робена. Другим отличительным признаком синдрома является микрогнатия Вынужденное положение языка, обусловленное гипоплазией нижней челюсти, препятствует слиянию нёбных пластинок во время эмбрионального развития, в результате чего образуется расщелина.
(Справа) 3D УЗИ лица плода с выраженной микрогнатией. Позднее у новорожденного обнаружена U-образная расщелина нёба, характерная для секвенции Пьера Робена.

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Тщательное исследование анатомии плода с исключением возможных аномалий развития, сочетающихся с микрогнатией:
- Прицельное исследование нёба
о При обнаружении других пороков развития рекомендовано кариотипирование
о Для более детального исследования лица плода выполняют 3D УЗИ
о МРТ дополняет исследование профиля и твердого нёба плода:
- Возможно выпадение языка через дефект нёба

в) Дифференциальная диагностика синдрома Пьера Робена:

1. Расщелина нёба (изолированная):
• V-образный дефект (для секвенции Пьера Робена характерен U-образный дефект)

2. Микрогнатия (изолированная):
• Нёбо интактно

3. Анеуплоидия:
• Т18, триплоидия

Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с выраженной микрогнатией и с расщелиной нёба, характерными для синдрома Пьера Робена. Под шеей ребенка находится подкладка из вспененного материала, облегчающая проходимость дыхательных путей. Выраженная микрогнатия опасна возникновением обструкции дыхательных путей в результате западения языка.
(Справа) МРТ плода с синдромом Пьера Робена, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Отмечаются выраженная микрогнатия и глоссоптоз. Язык выпадает через дефект в твердом нёбе.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Неизвестна; предполагается гетерогенная этиология
о Гипоплазия нижней челюсти, возникающая до 9-й недели беременности, смещение языка кзади:
- Вынужденное положение языка препятствует закрытию нёбных пластинок, в результате чего образуется дефект нёба
• Генетические факторы:
о Возникает случайным образом, описано несколько семейных случаев
о Некоторые случаи могут быть связаны с нарушением экспрессии гена SOX9 из-за повреждения регуляторных элементов
о В 65% случаев присутствуют другие аномалии развития:
- Тип наследования зависит от конкретного синдрома
о Генетические заболевания, сочетающиеся с синдромом Пьера Робена (секвенция Пьера Робена + другие патологические находки):
- Синдром Стиклера:
Тяжелая миопия - отслойка сетчатки, катаракта
Спондилоэпифизарная дисплазия, прогрессирующая артропатия
- Синдром Тричера Коллинза:
Гипоплазия скуловых костей, микротия
- Синдром Гольденхара:
Микротия, макростомия, патология сердца, гемивер-тебра
- Гемифациальная микросомия:
Недоразвитие нижней половины лица, микротия
- Синдром Секеля:
Тяжелая форма микроцефалии, измененный профиль с выступающим носом
- Синдром Пены-Шокейра:
Множественные контрактуры суставов
- Синдром делеции 22q11 (синдром Ди Георга):
Пороки сердца, характерная лицевая дизморфия
- Диастрофическая дисплазия:
Укорочение конечностей, косолапость, I палец «автостопщика»

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина синдрома Пьера Робена:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Наиболее явный симптом - микрогнатия:
- Может быть изолированной находкой или входить в структуру одного из синдромов
• В постнатальном периоде:
о Гипоплазия нижней челюсти, приводящая к микрогнатии, зачастую выраженной
о Обструкция дыхательных путей вследствие глоссоптоза:
- Может быть жизнеугрожающей
о Проблемы вскармливания новорожденного
о U-образная расщелина нёба, выявляемая при осмотре

2. Естественное течение и прогноз:
• Темпы роста нижней челюсти со временем могут нормализоваться
• По мере роста нижней челюсти обструкция дыхательных путей может стать менее выраженной
• Смертность вследствие тяжелых пороков развития достигает 30%
• Проблемы вскармливания новорожденного, тугоухость, апноэ во сне

3. Лечение синдрома Пьера Робена:
• Важное значение имеет поддержание проходимости дыхательных путей у новорожденного:
о Роды в условиях стационара III уровня
о В качестве временной меры для защиты дыхательных путей выполняют операцию по сшиванию языка с нижней губой
о При тяжелой обструкции показаны интубация или трахеостомия
• Пластика твердого нёба
• Операции по удлинению нижней челюсти с помощью дистракционного остеогенеза

е) Список использованной литературы:
1. Gomez-Ospina N et al: Clinical, cytogenetic, and molecular outcomes in a series of 66 patients with Pierre Robin sequence and literature review: 22qll.2 deletion is less common than other chromosomal anomalies. Am J Med Genet A. 170(4):870-80, 2016
2. Kaufman MG et al: Prenatal identification of Pierre Robin sequence: a review of the literature and look towards the future. Fetal Diagn Ther. 39(2):81—9, 2015

- Также рекомендуем "Лучевые признаки сиреномелии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.