2. Определения:
• Гипоплазия нижней челюсти, сопровождающаяся расщелиной нёба и глоссоптозом (западение языка), способным привести к жизнеугрожающей обструкции дыхательных путей
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Выраженная микрогнатия, определяемая во II триместре при исследовании в средней сагиттальной плоскости:
- Описаны случаи диагностики в I триместре
о Пренатальная диагностика расщелины нёба затруднена:
- У новорожденного обнаруживают классический U-образный дефект нёба
о Характерно многоводие в III триместре:
- Прогностический фактор обструкции дыхательных путей у новорожденного
(Слева) На рисунке изображен U-образный дефект нёба, характерный для синдрома Пьера Робена. Другим отличительным признаком синдрома является микрогнатия Вынужденное положение языка, обусловленное гипоплазией нижней челюсти, препятствует слиянию нёбных пластинок во время эмбрионального развития, в результате чего образуется расщелина.
(Справа) 3D УЗИ лица плода с выраженной микрогнатией. Позднее у новорожденного обнаружена U-образная расщелина нёба, характерная для секвенции Пьера Робена.
2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Тщательное исследование анатомии плода с исключением возможных аномалий развития, сочетающихся с микрогнатией:
- Прицельное исследование нёба
о При обнаружении других пороков развития рекомендовано кариотипирование
о Для более детального исследования лица плода выполняют 3D УЗИ
о МРТ дополняет исследование профиля и твердого нёба плода:
- Возможно выпадение языка через дефект нёба
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с выраженной микрогнатией и с расщелиной нёба, характерными для синдрома Пьера Робена. Под шеей ребенка находится подкладка из вспененного материала, облегчающая проходимость дыхательных путей. Выраженная микрогнатия опасна возникновением обструкции дыхательных путей в результате западения языка.
(Справа) МРТ плода с синдромом Пьера Робена, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Отмечаются выраженная микрогнатия и глоссоптоз. Язык выпадает через дефект в твердом нёбе.
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Неизвестна; предполагается гетерогенная этиология
о Гипоплазия нижней челюсти, возникающая до 9-й недели беременности, смещение языка кзади:
- Вынужденное положение языка препятствует закрытию нёбных пластинок, в результате чего образуется дефект нёба
• Генетические факторы:
о Возникает случайным образом, описано несколько семейных случаев
о Некоторые случаи могут быть связаны с нарушением экспрессии гена SOX9 из-за повреждения регуляторных элементов
о В 65% случаев присутствуют другие аномалии развития:
- Тип наследования зависит от конкретного синдрома
о Генетические заболевания, сочетающиеся с синдромом Пьера Робена (секвенция Пьера Робена + другие патологические находки):
- Синдром Стиклера:
Тяжелая миопия - отслойка сетчатки, катаракта
Спондилоэпифизарная дисплазия, прогрессирующая артропатия
- Синдром Тричера Коллинза:
Гипоплазия скуловых костей, микротия
- Синдром Гольденхара:
Микротия, макростомия, патология сердца, гемивер-тебра
- Гемифациальная микросомия:
Недоразвитие нижней половины лица, микротия
- Синдром Секеля:
Тяжелая форма микроцефалии, измененный профиль с выступающим носом
- Синдром Пены-Шокейра:
Множественные контрактуры суставов
- Синдром делеции 22q11 (синдром Ди Георга):
Пороки сердца, характерная лицевая дизморфия
- Диастрофическая дисплазия:
Укорочение конечностей, косолапость, I палец «автостопщика»
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина синдрома Пьера Робена:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Наиболее явный симптом - микрогнатия:
- Может быть изолированной находкой или входить в структуру одного из синдромов
• В постнатальном периоде:
о Гипоплазия нижней челюсти, приводящая к микрогнатии, зачастую выраженной
о Обструкция дыхательных путей вследствие глоссоптоза:
- Может быть жизнеугрожающей
о Проблемы вскармливания новорожденного
о U-образная расщелина нёба, выявляемая при осмотре
2. Естественное течение и прогноз:
• Темпы роста нижней челюсти со временем могут нормализоваться
• По мере роста нижней челюсти обструкция дыхательных путей может стать менее выраженной
• Смертность вследствие тяжелых пороков развития достигает 30%
• Проблемы вскармливания новорожденного, тугоухость, апноэ во сне
3. Лечение синдрома Пьера Робена:
• Важное значение имеет поддержание проходимости дыхательных путей у новорожденного:
о Роды в условиях стационара III уровня
о В качестве временной меры для защиты дыхательных путей выполняют операцию по сшиванию языка с нижней губой
о При тяжелой обструкции показаны интубация или трахеостомия
• Пластика твердого нёба
• Операции по удлинению нижней челюсти с помощью дистракционного остеогенеза
е) Список использованной литературы:
1. Gomez-Ospina N et al: Clinical, cytogenetic, and molecular outcomes in a series of 66 patients with Pierre Robin sequence and literature review: 22qll.2 deletion is less common than other chromosomal anomalies. Am J Med Genet A. 170(4):870-80, 2016
2. Kaufman MG et al: Prenatal identification of Pierre Robin sequence: a review of the literature and look towards the future. Fetal Diagn Ther. 39(2):81—9, 2015
