Лучевые признаки синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у плода
а) Терминология:
• Нарушение биосинтеза холестерина, характеризующееся ЗРП, множественными врожденными аномалиями и задержкой умственного развития
б) Лучевая диагностика:
• Критерий диагностики: тяжелая форма ЗРП на ранних сроках беременности в сочетании с пороками сердца, полидактилией, наличием гениталий промежуточного типа, определяемыми при УЗИ во II триместре
• 3D УЗИ позволяет визуализировать аномалии лицевого скелета и конечностей
• Возможна диагностика в I триместре, особенно в семьях, находящихся в группе высокого риска
(Слева) УЗИ плода, сагиттальная плоскость. Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО). Определяется патологический профиль плода: короткий вздернутый нос, выраженная микрогнатия. Также у плода на ранних сроках беременности отмечался другой классический признак ССЛО - выраженная задержка роста.
(Справа) УЗИ лица плода в 30 нед. ССЛО. Визуализируются гипоплазия крыльев носа вывернутые кпереди ноздри, верхняя губа, имеющая форму шатра, а также зияние ротового отверстия вследствие выраженной гипоплазии нижней челюсти.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой ССЛО. Отмечаются короткий, вздернутый нос с вывернутыми кпереди ноздрями, короткая шея, низкорасположенные ушные раковины, а также уменьшенное зияющее ротовое отверстие.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с тяжелой формой ССЛО. Гениталии промежуточного типа, микропенис. Инверсия пола и гениталии промежуточного типа являются характерными чертами ССЛО.
в) Дифференциальная диагностика:
• Анеуплоидия:
о Т13
о Т18
о Триплоидия
г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена, кодирующего 3-β-гидроксистерол-5-7-редуктазу (7-дегидрохолестерол-редуктазу, DHCR7), катализатор конечной стадии синтеза холестерина
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
д) Клинические особенности:
• Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся в перинатальном периоде, как правило, детальна
• У выживших - нарушение умственного развития средней или тяжелой степени, многочисленные хронические заболевания
• Характерный поведенческий фенотип: аутизм, членовредительство, отвращение к пище, чрезмерная тактильная чувствительность, нарушения сна, сутулость, раздражительность
• Низкий или неопределяемый уровень свободного эстриола (MSuE3) в сыворотке крови матери является показанием к тщательному УЗИ в отношении характерных аномалий развития плода
• При наличии известной мутации возможна пренатальная диагностика с помощью определения в околоплодных водах уровня стерола или молекулярно-генетического анализа биоматериала, полученного при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе
