МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у плода

а) Терминология:
• Нарушение биосинтеза холестерина, характеризующееся ЗРП, множественными врожденными аномалиями и задержкой умственного развития

б) Лучевая диагностика:
• Критерий диагностики: тяжелая форма ЗРП на ранних сроках беременности в сочетании с пороками сердца, полидактилией, наличием гениталий промежуточного типа, определяемыми при УЗИ во II триместре
• 3D УЗИ позволяет визуализировать аномалии лицевого скелета и конечностей
• Возможна диагностика в I триместре, особенно в семьях, находящихся в группе высокого риска

Лучевые признаки синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у плода
(Слева) УЗИ плода, сагиттальная плоскость. Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО). Определяется патологический профиль плода: короткий вздернутый нос, выраженная микрогнатия. Также у плода на ранних сроках беременности отмечался другой классический признак ССЛО - выраженная задержка роста.
(Справа) УЗИ лица плода в 30 нед. ССЛО. Визуализируются гипоплазия крыльев носа вывернутые кпереди ноздри, верхняя губа, имеющая форму шатра, а также зияние ротового отверстия вследствие выраженной гипоплазии нижней челюсти.
Лучевые признаки синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой ССЛО. Отмечаются короткий, вздернутый нос с вывернутыми кпереди ноздрями, короткая шея, низкорасположенные ушные раковины, а также уменьшенное зияющее ротовое отверстие.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с тяжелой формой ССЛО. Гениталии промежуточного типа, микропенис. Инверсия пола и гениталии промежуточного типа являются характерными чертами ССЛО.

в) Дифференциальная диагностика:
• Анеуплоидия:
о Т13
о Т18
о Триплоидия

г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена, кодирующего 3-β-гидроксистерол-5-7-редуктазу (7-дегидрохолестерол-редуктазу, DHCR7), катализатор конечной стадии синтеза холестерина
• Аутосомно-рецессивный тип наследования

д) Клинические особенности:
• Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся в перинатальном периоде, как правило, детальна
• У выживших - нарушение умственного развития средней или тяжелой степени, многочисленные хронические заболевания
• Характерный поведенческий фенотип: аутизм, членовредительство, отвращение к пище, чрезмерная тактильная чувствительность, нарушения сна, сутулость, раздражительность
• Низкий или неопределяемый уровень свободного эстриола (MSuE3) в сыворотке крови матери является показанием к тщательному УЗИ в отношении характерных аномалий развития плода
• При наличии известной мутации возможна пренатальная диагностика с помощью определения в околоплодных водах уровня стерола или молекулярно-генетического анализа биоматериала, полученного при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.