МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Уокера-Варбурга у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром Уокера-Варбург (СУВ)

2. Определения:
• Аутосомно-рецессивно наследуемая мышечная дистрофия, связанная с пороками развития головного мозга и глаз

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Диагноз ставят на основании четырех основных критериев:
о Врожденная мышечная дистрофия (с гипогликозилированием α-дистрогликана и высоким уровнем креатинкиназы)
о Аномалии передней или задней камеры глаза
о Нарушения миграции нейронов головного мозга с лиссэнцефалией 2-го типа и гидроцефалией о Аномалии ствола мозга или мозжечка

Лучевые признаки синдрома Уокера-Варбурга у плода
(Слева) 3D УЗИ в III триместре и постнатальная МРТ. Вентрикуломегалия с нарушением слоев коры головного мозга и полное отсутствие извилин и борозд. Это соответствует картине гладкой коры и лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой», полученной при МРТ.
(Справа) УЗИ глазниц плода в конце III триместра, поперечная плоскость. Визуализируются двусторонние гиперэхогенные полосы проходящие от задней поверхности хрусталика до задней части глазного яблока, что соответствует картине ППГСТ. У плодов с аномалиями головного мозга важно исследовать не только лицо, но и глазные яблоки.

2. УЗИ при синдроме Уокера-Варбург у плода:
• Гидроцефалия: обнаруживают с 13-й недели
• Аномалии мозжечка, затылочное энцефалоцеле, агенезия или дисгенезия мозолистого тела
• Пороки развития глаз: о ППГСТ:
- Гиперэхогенные полосы между задним полюсом глаза и задней поверхностью хрусталика
- Гиперэхогенное, бугристое новообразование между задней поверхностью хрусталика и задней стенкой глазного яблока
о ППГСТ часто сочетается с микрофтальмом и катарактой
о Отслойка сетчатки (не определяется до III триместра):
- Визуализируется как V-образная воронка позади хрусталика в сагиттальной плоскости или как концентрические круги во фронтальной
о Редко - буфтальм (аномально большое глазное яблоко, увеличенное за счет повышенного внутриглазного давления)
о Колобома

3. МРТ при синдроме Уокера-Варбург у плода:
• Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» (т.е. неровная, бугристая граница между белым и серым веществом):
о Сложно исследовать при МРТ плода, если корковый слой истончен за счет гидроцефалии
• Первичный, Z-образный ствол мозга

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Информативно исследование ствола мозга и поиск колобом с помощью МРТ

в) Дифференциальная диагностика синдрома Уокера-Варбург у плода:

1. Мышечно-глазо-мозговая болезнь:
• Мутация-основатель в финской популяции (чаще всего - гена POGGNT1)
• Пахигирия/полимикрогирия/агирия на фоне аномалий ствола мозга и мозжечка

2. Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы:
• Мутация-основатель в японской популяции (самая распространенная - гена FKTN)
• Полимикрогирия больших полушарий

Лучевые признаки синдрома Уокера-Варбурга у плода
(Слева) МРТ плода в режиме Т2 и новорожденного в режиме Т1 позволяет увидеть истонченный Z-образный ствол мозга с аномальным мозжечком. Ребенок с микрофтальмом и слепотой погиб в течение 1-го года жизни. Z-образный ствол мозга - прогностический фактор неблагоприятного исхода, его визуализация важна для планирования родовспоможения (например, проводить или не проводить КС при дистресс-синдроме в родах).
(Справа) Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» получила свое название потому, что узловатая поверхность головного мозга напоминает гальку или булыжники.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования:
- Наиболее тяжелые фенотипические проявления соответствуют наиболее разрушительным гомозиготным мутациям:
Гомозиготные сегментные внутригенные микроделе-ции гена ISPD на сегменте 7р21.2р21.1 → наиболее тяжелые фенотипические проявления
- Незначительные сложные гетерозиготные мутации одного или обоих аллелей → менее тяжелые фенотипические проявления, более длинная продолжительность жизни
о Исследование генетического сцепления и генетических ассоциаций 10 родственных семей указывало на поражение как минимум трех локусов при СУВ:
- Установлено несколько мутаций генов РОМТ1 (белок-О-маннозилтрансфераза 1) и РОМТ2:
Мутации гена РОМТ1 на сегменте 9q34 ответственны за 20% случаев
- Одна мутация каждого из генов FKTN, FKRP
- Другие мутации обнаружили в генах POMGNT1 (легкие/атипичные формы СУВ), FKTN, LARGE
о У евреев-ашкеназов присутствует мутация-основатель в области с. 1167insA гена FKTN

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Заболевание проявляется общей гипотонией, мышечной слабостью, периодическими судорогами у новорожденного
• Офтальмологическая патология
• 5/8 аномалий половых органов у пациентов мужского пола (небольшой половой член, недоразвитие яичек)
• Низкорасположенные ушные раковины, расщелина нёба или губы

2. Естественное течение и прогноз:
• Наиболее тяжелая форма врожденной мышечной дистрофии. Большинство детей погибают до 3 лет

3. Лечение синдрома Уокера-Варбург у плода:
• Показаны биопсия ворсин хориона или амниоцентез для микроматричного анализа или кариотипирования:
о До 40% случаев можно подтвердить анализом ДНК на мутации генов РОМТ1, РОМТ2, FKTN, FKRP
• Подтверждение диагноза необходимо для консультирования в отношении риска повторного возникновения при последующих беременностях
• УЗИ на ранних сроках при последующих беременностях

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• У плода с аномалиями ствола мозга или мозжечка необходимо тщательно исследовать глазные яблоки в поисках отслойки сетчатки, ППГСТ, катаракт, колобом
• Триада «гидроцефалия, гипоплазия мозжечка и аномалии глазных яблок» характерна для ВМДФ, МГМБ и СУВ

ж) Список использованной литературы:
1. Trkova М et al: ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome. Eur J Med Genet. 58(8):372-375, 2015
2. Shen О et al: Prenatal sonographic diagnosis of retinal nonattachment. J Ultrasound Med. 33(6): 1095-7, 2014
3. Brasseur-Daudruy M et al: Walker-Warburg syndrome diagnosed by findings of typical ocular abnormalities on prenatal ultrasound. Pediatr Radiol. 42(4):488-90, 2012

- Также рекомендуем "Лучевые признаки цитомегаловирусной инфекции у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.