а) Терминология:
• Врожденная мышечная дистрофия, связанная с пороками развития головного мозга и глаз
б) Лучевая диагностика:
• Гидроцефалия
• Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой»:
о Неровная, бугристая граница между белым и серым веществом
о Сложно диагностировать при МРТ плода, если кора истончена из-за гидроцефалии
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
• Гипоплазия мозжечка
• Аномалии ствола мозга (Z-образный)
• Аномалии глаз:
о Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ) может выглядеть как гиперэхогенные полосы или новообразования внутри глазницы
о ППГСТ часто сочетается с микрофтальмом
(Слева) 3D УЗИ в III триместре и постнатальная МРТ. Вентрикуломегалия с нарушением слоев коры головного мозга и полное отсутствие извилин и борозд. Это соответствует картине гладкой коры и лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой», полученной при МРТ.
(Справа) УЗИ глазниц плода в конце III триместра, поперечная плоскость. Визуализируются двусторонние гиперэхогенные полосы проходящие от задней поверхности хрусталика до задней части глазного яблока, что соответствует картине ППГСТ. У плодов с аномалиями головного мозга важно исследовать не только лицо, но и глазные яблоки.
(Слева) МРТ плода в режиме Т2 и новорожденного в режиме Т1 позволяет увидеть истонченный Z-образный ствол мозга с аномальным мозжечком. Ребенок с микрофтальмом и слепотой погиб в течение 1-го года жизни. Z-образный ствол мозга - прогностический фактор неблагоприятного исхода, его визуализация важна для планирования родовспоможения (например, проводить или не проводить КС при дистресс-синдроме в родах).
(Справа) Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» получила свое название потому, что узловатая поверхность головного мозга напоминает гальку или булыжники.
г) Клинические особенности:
• Показаны биопсия ворсин хориона/амниоцентез для микроматричного анализа или кариотипирования:
о До 40% случаев можно подтвердить анализом ДНК
• Наиболее тяжелая форма врожденной мышечной дистрофии
• Большинство детей погибают в возрасте до 3 лет
д) Особенности диагностики:
• У плода с аномалиями ствола мозга или мозжечка необходимо тщательно исследовать глаза в поисках отслойки сетчатки, ППГСТ, катаракт, колобом
• Триада «гидроцефалия, гипоплазия мозжечка и аномалии глаз» характерна для ВМДФ, МГМБ и синдрома Уокера-Варбург
