МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Уокера-Варбурга у плода

а) Терминология:
• Врожденная мышечная дистрофия, связанная с пороками развития головного мозга и глаз

б) Лучевая диагностика:
• Гидроцефалия
• Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой»:
о Неровная, бугристая граница между белым и серым веществом
о Сложно диагностировать при МРТ плода, если кора истончена из-за гидроцефалии
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
• Гипоплазия мозжечка
• Аномалии ствола мозга (Z-образный)
• Аномалии глаз:
о Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ) может выглядеть как гиперэхогенные полосы или новообразования внутри глазницы
о ППГСТ часто сочетается с микрофтальмом

Лучевые признаки синдрома Уокера-Варбурга у плода
(Слева) 3D УЗИ в III триместре и постнатальная МРТ. Вентрикуломегалия с нарушением слоев коры головного мозга и полное отсутствие извилин и борозд. Это соответствует картине гладкой коры и лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой», полученной при МРТ.
(Справа) УЗИ глазниц плода в конце III триместра, поперечная плоскость. Визуализируются двусторонние гиперэхогенные полосы проходящие от задней поверхности хрусталика до задней части глазного яблока, что соответствует картине ППГСТ. У плодов с аномалиями головного мозга важно исследовать не только лицо, но и глазные яблоки.
Лучевые признаки синдрома Уокера-Варбурга у плода
(Слева) МРТ плода в режиме Т2 и новорожденного в режиме Т1 позволяет увидеть истонченный Z-образный ствол мозга с аномальным мозжечком. Ребенок с микрофтальмом и слепотой погиб в течение 1-го года жизни. Z-образный ствол мозга - прогностический фактор неблагоприятного исхода, его визуализация важна для планирования родовспоможения (например, проводить или не проводить КС при дистресс-синдроме в родах).
(Справа) Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» получила свое название потому, что узловатая поверхность головного мозга напоминает гальку или булыжники.

в) Дифференциальная диагностика:
• Мышечно-глазо-мозговая болезнь (МГМБ)
• Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы (ВМДФ)

г) Клинические особенности:
• Показаны биопсия ворсин хориона/амниоцентез для микроматричного анализа или кариотипирования:
о До 40% случаев можно подтвердить анализом ДНК
• Наиболее тяжелая форма врожденной мышечной дистрофии
• Большинство детей погибают в возрасте до 3 лет

д) Особенности диагностики:
• У плода с аномалиями ствола мозга или мозжечка необходимо тщательно исследовать глаза в поисках отслойки сетчатки, ППГСТ, катаракт, колобом
• Триада «гидроцефалия, гипоплазия мозжечка и аномалии глаз» характерна для ВМДФ, МГМБ и синдрома Уокера-Варбург

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Уокера-Варбурга у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.