МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ)

2. Синонимы:
• Мальформация Денди-Уокера, комплекс Денди-Уокера

3. Определения:
• Классический СДУ:
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличение ЗЧЯ из-за элевации намета мозжечка или синусного стока
• Термин «континуум Денди-Уокера» используется для обозначения комплекса пороков развития ЗЧЯ, включающего классический СДУ, агенезию/дисгенезию червя мозжечка, персистирующий карман Блейка, РБЦ:
о Важно по возможности точно оценить все перечисленные патологические состояния, так как все они отличаются различным прогнозом

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличение ЗЧЯ, наличие в ней крупной кисты, заполненной ЦСЖ:
- IV желудочек не прикрыт и соединяется с кистой ЗЧЯ

УЗИ, МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации видны мелкие гипопластичные полушария мозжечка и неприкрытый IV желудочек. Выявляется сопутствующая гидроцефалия.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у этого же плода подтверждаются наличие крупной кисты ЗЧЯ и гипоплазия полушарий мозжечка. Нижние рога боковых желудочков и III желудочек расширены.

2. УЗИ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Патологически расширенный IV желудочек:
о Соединение между IV желудочком и кистой ЗЧЯ/большой цистерной
• Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты:
о Лучше всего визуализируются в сагиттальной плоскости
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Часто сопровождается гипоплазией мозжечка
• Может сопровождаться гидроцефалией:
о При обнаружении патологии во внутриутробном периоде необходимо последующее наблюдение для оценки ее прогрессирования
о Может возникать в постнатальном периоде
• 3D УЗИ:
о Позволяет реконструировать сагиттальную плоскость по данным визуализации в аксиальной:
- Оценка точки шатра IV желудочка
- Положение червя мозжечка

3. МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Наиболее применимы Т2-ВИ в срединной сагиттальной плоскости:
о Поворот рудиментарного червя мозжечка кпереди
о Элевация синусного стока
• Оценка строения ствола мозга:
о При истонченном, изогнутом или Z-образном стволе головного мозга прогноз неблагоприятный

4. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Для более тщательной оценки аномалий ЗЧЯ и агенезии червя мозжечка рекомендуется проведение МРТ:
о Позволяет выявить аномалии супратенториального пространства
о Объективная оценка положения синусного стока:
- Нормальный угол соединения прямого и верхнего сагиттального синусов составляет 50-75°:
При СДУ этот угол тупой
- Иногда при относительно нормальном положении синусного стока передняя покрышка мозжечка приподнята

• Поиск сопутствующих пороков развития у плода:
о Классический синдром Денди-Уокера (СДУ): в 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития:
- ЦНС:
Дисгенезия мозолистого тела
Затылочное цефалоцеле
Дефекты нервной трубки
ГПЭ
Полимикрогирия
Гетеротопия
- Внечерепные:
Незаращение верхней губы/нёба
Пороки сердца
Поликистоз почек
Пороки развития конечностей

• Учитывается срок беременности:
о В I триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о В 56% случаев к 14-й неделе гестации формирование червя мозжечка не завершено, в 6% случаев это происходит к 17-й неделе

УЗИ, МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода
(Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости визуализируются признаки классического СДУ со смещением синусного стока кверху и крупной кистой ЗЧЯ. Небольшой рудиментарный червь мозжечка смещен кпереди. Кроме того, ствол мозга заметно истончен. При такой картине прогноз очень неблагоприятный.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде подтверждается рудиментарное строение червя мозжечка, а также положение стока и истончение ствола мозга.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:

1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка:
о Гипоплазия червя мозжечка или дисплазия мозжечка не имеют первичного характера
• Может сопровождаться незначительной атрофией червя мозжечка и/или самого мозжечка, обусловленной давлением

2. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• В подавляющем большинстве случаев представляет собой вариант нормы, однако долгосрочные исследования, посвященные данной проблеме, отсутствуют

3. Арахноидальная киста:
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• Арахноидальная киста - объемное новообразование → смещение/компрессия мозжечка, IV желудочка
• Чаще всего начинается от средней линии

4. Дисгенезия червя мозжечка:
• Червь мозжечка отсутствует/частично недоразвит, часто повернут
• ЗЧЯ не увеличена и содержит кисты
• Нормальное положение синусного стока

5. Разрыв намета мозжечка:
• Дефекты полушарий мозжечка:
о Часто возникают из-за инсульта на ранних стадиях развития (кровоизлияние в мозжечок, инфаркт)

6. Синдром Жубер:
• Как правило, представлен симптомокомплексом: синдромом Жубер и сопутствующими расстройствами
• Аномалии верхних ножек мозжечка и дисгенезия червя мозжечка:
о Вызывает нарушение строения моляров
• Киста ЗЧЯ отсутствует, но может выявляться затылочное цефалоцеле

УЗИ, МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода
(Слева) В середине II триместра беременности при УЗИ в аксиальной плоскости у плода видны расходящиеся полушария мозжечка и киста ЗЧЯ, сообщающаяся с IV желудочком.
(Справа) При УЗИ головы новорожденного в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток, снова визуализируются неприкрытый IV желудочек и расходящиеся полушария мозжечка Аналогичные изображения в пренатальном периоде при головном предлежании плода можно получить при ТВУЗИ.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Этиология:
о Эмбриогенез:
- Нервная трубка формирует дорсальный мостовой изгиб → загиб крыши пузыря ромбовидного мозга делит его на переднюю и заднюю мембранозные области
- Передняя мембранозная область расположена более краниально:
Червь мозжечка развивается из ромбовидной губы по переднему краю передней мембранозной области
- Задняя мембранозная область расположена более каудально:
По мере роста мозжечка задняя мембранозная область выбухает между червем мозжечка и тонким ядром → карман Блейка
В кармане Блейка образуется окно → отверстие Мажанди
о СДУ - серьезный дефект развития ромбовидного мозга → различные варианты гипоплазии червя мозжечка, различные варианты нарушения формирования отверстия в IV желудочке ± сопутствующая патология:
- Остановка развития червя мозжечка → червь не покрывает IV желудочек:
При гистологическом исследовании дольки сформированы, но их развитие остановилось (примерно на сроке 12 нед. гестации)
Механическое воздействие вторично из-за увеличения IV желудочка
На развитие клеток/экспрессию белка нейрофиламентов влияют генетические различия
- Нарушение фенестрации → расширение кармана Блейка → элевация/компрессия патологически сформированного червя мозжечка
о Воздействие факторов окружающей среды не доказано:
- СД у матери
- Употребление алкоголя
- Внутриутробные инфекции

• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Может быть частью более крупных синдромов

• Сопутствующие пороки:
о В 50% случаев - хромосомные аномалии:
- T9, Т13, Т18
- Синдром Тернера (45, X0)
о Синдром Меккеля-Грубера:
- Энцефалоцеле, полидактилия, поликистоз почек
о Синдром Уокера-Варбург:
- Лиссэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, микрофтальм, катаракта
о Синдром PHACES:
- Аномалия ЗЧЯ, гемангиома лица, пороки развития артерий, сердца, глаз, грудины

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Случайная находка при УЗИ в антенатальном периоде
о Гидроцефалия
• В постнатальном периоде:
о Увеличение ОГ плода или субъективные и объективные симптомы гидроцефалии:
- В 75% случаев гидроцефалия возникает через 3 мес. после родов
о Отставание в развитии

2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о 1:25 000-35 000 живорожденных младенцев

3. Естественное течение и прогноз:
• Имеющиеся данные об оценке проноза неточны из-за отсутствия единой терминологии, а также низкой корреляции результатов пренатальных и постнатальных исследований
• Данные об исходах патологии, описанные в литературе, разнятся от практически нормального психомоторного развития до тяжелой умственной отсталости и смерти:
о Крупный рудиментарный червь мозжечка при нормальном строении долек мозжечка и отсутствии аномалий супратенториального пространства → более благоприятный исход
о Отсутствие или малый размер червя мозжечка в сочетании с нарушением строения долек, аномалиями супратенториального пространства → неблагоприятный исход:
- Тяжелое отставание моторного развития, гипотония, атаксия, судороги
• 40% летальность в младенчестве и раннем детстве
• Интеллектуальное развитие зависит от порока развития червя мозжечка, наличия сопутствующих аномалий супратенториального пространства и других синдромов:
о Ненарушенный интеллект у 35—50% детей, достигших раннего детского возраста
• Риск повторного возникновения равен 1-5% при несиндромальном СДУ
• Риск равен 25% при наличии других синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования:
о Уокера-Варбург, Меккеля-Грубера

4. Лечение синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
• Амниоцентез и кариотипирование плода
• В постнатальном периоде может потребоваться проведение шунтирования желудочков и/или кисты

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Для выявления сопутствующих пороков развития и оценки строения червя мозжечка используют 3D УЗИ и/или МРТ
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо проведение исследования в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При классическом СДУ выявляется крупная киста ЗЧЯ с открытым IV желудочком и приподнятым синусным стоком

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Для более точной классификации пороков развития ЗЧЯ документируют размер червя мозжечка, его анатомическое строение, угол поворота

ж) Список использованной литературы:
1. Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167—175, 2015
2. Ghali R et al: Perinatal and short-term neonatal outcomes of posterior fossa anomalies. Fetal Diagn Ther. 35(2): 108—17, 2014
3. Leibovitz Z et al: Fetal posterior fossa dimensions: normal and anomalous development assessed in mid-sagittal cranial plane by three-dimensional multiplanar sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2):147-53, 2014
4. Robinson AJ: Inferior vermian hypoplasia - preconception, misconception. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2): 123-36, 2014
5. Gandolfi Colleoni G et al: Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections. Ultrasound Obstet Gynecol. 39(6):625-31, 2012
6. Limperopoulos C et al: How accurately does current fetal imaging identify posterior fossa anomalies? AJR Am J Roentgenol. 190(6): 1637—43, 2008

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки дисгенезии червя мозжечка у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.