2. Синонимы:
• Мальформация Денди-Уокера, комплекс Денди-Уокера
3. Определения:
• Классический СДУ:
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличение ЗЧЯ из-за элевации намета мозжечка или синусного стока
• Термин «континуум Денди-Уокера» используется для обозначения комплекса пороков развития ЗЧЯ, включающего классический СДУ, агенезию/дисгенезию червя мозжечка, персистирующий карман Блейка, РБЦ:
о Важно по возможности точно оценить все перечисленные патологические состояния, так как все они отличаются различным прогнозом
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличение ЗЧЯ, наличие в ней крупной кисты, заполненной ЦСЖ:
- IV желудочек не прикрыт и соединяется с кистой ЗЧЯ
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации видны мелкие гипопластичные полушария мозжечка и неприкрытый IV желудочек. Выявляется сопутствующая гидроцефалия.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у этого же плода подтверждаются наличие крупной кисты ЗЧЯ и гипоплазия полушарий мозжечка. Нижние рога боковых желудочков и III желудочек расширены.
2. УЗИ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Патологически расширенный IV желудочек:
о Соединение между IV желудочком и кистой ЗЧЯ/большой цистерной
• Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты:
о Лучше всего визуализируются в сагиттальной плоскости
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Часто сопровождается гипоплазией мозжечка
• Может сопровождаться гидроцефалией:
о При обнаружении патологии во внутриутробном периоде необходимо последующее наблюдение для оценки ее прогрессирования
о Может возникать в постнатальном периоде
• 3D УЗИ:
о Позволяет реконструировать сагиттальную плоскость по данным визуализации в аксиальной:
- Оценка точки шатра IV желудочка
- Положение червя мозжечка
3. МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Наиболее применимы Т2-ВИ в срединной сагиттальной плоскости:
о Поворот рудиментарного червя мозжечка кпереди
о Элевация синусного стока
• Оценка строения ствола мозга:
о При истонченном, изогнутом или Z-образном стволе головного мозга прогноз неблагоприятный
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Для более тщательной оценки аномалий ЗЧЯ и агенезии червя мозжечка рекомендуется проведение МРТ:
о Позволяет выявить аномалии супратенториального пространства
о Объективная оценка положения синусного стока:
- Нормальный угол соединения прямого и верхнего сагиттального синусов составляет 50-75°:
При СДУ этот угол тупой
- Иногда при относительно нормальном положении синусного стока передняя покрышка мозжечка приподнята
• Поиск сопутствующих пороков развития у плода:
о Классический синдром Денди-Уокера (СДУ): в 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития:
- ЦНС:
Дисгенезия мозолистого тела
Затылочное цефалоцеле
Дефекты нервной трубки
ГПЭ
Полимикрогирия
Гетеротопия
- Внечерепные:
Незаращение верхней губы/нёба
Пороки сердца
Поликистоз почек
Пороки развития конечностей
• Учитывается срок беременности:
о В I триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о В 56% случаев к 14-й неделе гестации формирование червя мозжечка не завершено, в 6% случаев это происходит к 17-й неделе
(Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости визуализируются признаки классического СДУ со смещением синусного стока кверху и крупной кистой ЗЧЯ. Небольшой рудиментарный червь мозжечка смещен кпереди. Кроме того, ствол мозга заметно истончен. При такой картине прогноз очень неблагоприятный.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде подтверждается рудиментарное строение червя мозжечка, а также положение стока и истончение ствола мозга.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка:
о Гипоплазия червя мозжечка или дисплазия мозжечка не имеют первичного характера
• Может сопровождаться незначительной атрофией червя мозжечка и/или самого мозжечка, обусловленной давлением
2. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• В подавляющем большинстве случаев представляет собой вариант нормы, однако долгосрочные исследования, посвященные данной проблеме, отсутствуют
3. Арахноидальная киста:
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• Арахноидальная киста - объемное новообразование → смещение/компрессия мозжечка, IV желудочка
• Чаще всего начинается от средней линии
4. Дисгенезия червя мозжечка:
• Червь мозжечка отсутствует/частично недоразвит, часто повернут
• ЗЧЯ не увеличена и содержит кисты
• Нормальное положение синусного стока
5. Разрыв намета мозжечка:
• Дефекты полушарий мозжечка:
о Часто возникают из-за инсульта на ранних стадиях развития (кровоизлияние в мозжечок, инфаркт)
6. Синдром Жубер:
• Как правило, представлен симптомокомплексом: синдромом Жубер и сопутствующими расстройствами
• Аномалии верхних ножек мозжечка и дисгенезия червя мозжечка:
о Вызывает нарушение строения моляров
• Киста ЗЧЯ отсутствует, но может выявляться затылочное цефалоцеле
(Слева) В середине II триместра беременности при УЗИ в аксиальной плоскости у плода видны расходящиеся полушария мозжечка и киста ЗЧЯ, сообщающаяся с IV желудочком.
(Справа) При УЗИ головы новорожденного в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток, снова визуализируются неприкрытый IV желудочек и расходящиеся полушария мозжечка Аналогичные изображения в пренатальном периоде при головном предлежании плода можно получить при ТВУЗИ.
• Этиология:
о Эмбриогенез:
- Нервная трубка формирует дорсальный мостовой изгиб → загиб крыши пузыря ромбовидного мозга делит его на переднюю и заднюю мембранозные области
- Передняя мембранозная область расположена более краниально:
Червь мозжечка развивается из ромбовидной губы по переднему краю передней мембранозной области
- Задняя мембранозная область расположена более каудально:
По мере роста мозжечка задняя мембранозная область выбухает между червем мозжечка и тонким ядром → карман Блейка
В кармане Блейка образуется окно → отверстие Мажанди
о СДУ - серьезный дефект развития ромбовидного мозга → различные варианты гипоплазии червя мозжечка, различные варианты нарушения формирования отверстия в IV желудочке ± сопутствующая патология:
- Остановка развития червя мозжечка → червь не покрывает IV желудочек:
При гистологическом исследовании дольки сформированы, но их развитие остановилось (примерно на сроке 12 нед. гестации)
Механическое воздействие вторично из-за увеличения IV желудочка
На развитие клеток/экспрессию белка нейрофиламентов влияют генетические различия
- Нарушение фенестрации → расширение кармана Блейка → элевация/компрессия патологически сформированного червя мозжечка
о Воздействие факторов окружающей среды не доказано:
- СД у матери
- Употребление алкоголя
- Внутриутробные инфекции
• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Может быть частью более крупных синдромов
• Сопутствующие пороки:
о В 50% случаев - хромосомные аномалии:
- T9, Т13, Т18
- Синдром Тернера (45, X0)
о Синдром Меккеля-Грубера:
- Энцефалоцеле, полидактилия, поликистоз почек
о Синдром Уокера-Варбург:
- Лиссэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, микрофтальм, катаракта
о Синдром PHACES:
- Аномалия ЗЧЯ, гемангиома лица, пороки развития артерий, сердца, глаз, грудины
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Случайная находка при УЗИ в антенатальном периоде
о Гидроцефалия
• В постнатальном периоде:
о Увеличение ОГ плода или субъективные и объективные симптомы гидроцефалии:
- В 75% случаев гидроцефалия возникает через 3 мес. после родов
о Отставание в развитии
2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о 1:25 000-35 000 живорожденных младенцев
3. Естественное течение и прогноз:
• Имеющиеся данные об оценке проноза неточны из-за отсутствия единой терминологии, а также низкой корреляции результатов пренатальных и постнатальных исследований
• Данные об исходах патологии, описанные в литературе, разнятся от практически нормального психомоторного развития до тяжелой умственной отсталости и смерти:
о Крупный рудиментарный червь мозжечка при нормальном строении долек мозжечка и отсутствии аномалий супратенториального пространства → более благоприятный исход
о Отсутствие или малый размер червя мозжечка в сочетании с нарушением строения долек, аномалиями супратенториального пространства → неблагоприятный исход:
- Тяжелое отставание моторного развития, гипотония, атаксия, судороги
• 40% летальность в младенчестве и раннем детстве
• Интеллектуальное развитие зависит от порока развития червя мозжечка, наличия сопутствующих аномалий супратенториального пространства и других синдромов:
о Ненарушенный интеллект у 35—50% детей, достигших раннего детского возраста
• Риск повторного возникновения равен 1-5% при несиндромальном СДУ
• Риск равен 25% при наличии других синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования:
о Уокера-Варбург, Меккеля-Грубера
4. Лечение синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
• Амниоцентез и кариотипирование плода
• В постнатальном периоде может потребоваться проведение шунтирования желудочков и/или кисты
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для выявления сопутствующих пороков развития и оценки строения червя мозжечка используют 3D УЗИ и/или МРТ
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо проведение исследования в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При классическом СДУ выявляется крупная киста ЗЧЯ с открытым IV желудочком и приподнятым синусным стоком
3. Информация, отражаемая в заключении:
• Для более точной классификации пороков развития ЗЧЯ документируют размер червя мозжечка, его анатомическое строение, угол поворота
ж) Список использованной литературы:
1. Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167—175, 2015
2. Ghali R et al: Perinatal and short-term neonatal outcomes of posterior fossa anomalies. Fetal Diagn Ther. 35(2): 108—17, 2014
3. Leibovitz Z et al: Fetal posterior fossa dimensions: normal and anomalous development assessed in mid-sagittal cranial plane by three-dimensional multiplanar sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2):147-53, 2014
4. Robinson AJ: Inferior vermian hypoplasia - preconception, misconception. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2): 123-36, 2014
5. Gandolfi Colleoni G et al: Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections. Ultrasound Obstet Gynecol. 39(6):625-31, 2012
6. Limperopoulos C et al: How accurately does current fetal imaging identify posterior fossa anomalies? AJR Am J Roentgenol. 190(6): 1637—43, 2008
