а) Определения:
• Грыжеподобное выпячивание заднего мозга (мальформация Киари 2-го типа) с затылочным или высоким шейным цефалоцеле
• Спинальная дизрафия: различные пороки развития дуг позвонков и содержимого позвоночного канала
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при мальформации Киари 3-го типа:
• Нижнее затылочное, верхнее шейное менингоэнцефалоцеле:
о Различные дефекты костной ткани:
- Затылочный выступ
- Большое затылочное отверстие
- Дизрафия верхней части шейного отдела позвоночника
о Содержимое энцефалоцеле может быть различным:
- Мозжечок
- Шейный отдел спинного мозга
- Часто наблюдается дизморфия нервной ткани
о Дефект чаще закрыт кожей, реже встречаются открытые дефекты
• Для постановки диагноза необходимо знать особенности симптоматики мальформации Киари 2-го типа:
о Компрессия заднего мозга и смещенный книзу мозжечок
о Обычно наблюдаемая вентрикуломегалия
о Сопутствующие аномалии супратенториального пространства:
- Дисгенезия мозолистого тела
- Отсутствие ППП
- Гетеротопия
• Часто обнаруживается микроцефалия
(Слева) При УЗИ краниоцервикального перехода в сагиттальной плоскости виден дефект нижних костей черепа/верхнего отдела позвоночника, а также выпадение нервной ткани в амниотическую полость.
(Справа) При ТВУЗИ костей основания черепа у этого же плода в аксиальной плоскости подтверждается диагноз затылочного цефалоцеле с выпадением измененного мозжечка. Костный дефект распространяется на верхнюю часть шейного отдела позвоночника (не показано). В данном случае был поставлен диагноз мальформации Киари 3-го типа. Отсутствие переразгибания шеи исключает наличие инионцефалии.
2. МРТ при мальформации Киари 3-го типа:
• Позволяет лучше оценить содержимое энцефалоцеле и положение мозжечка
• Аномалии супратенториального пространства
• При МРТ лучше всего видны сопутствующие пороки развития спинного мозга:
о Сирингомиелия
о Синдром ФСМ
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• При головном предлежании используют ТВУЗИ
• 3D УЗИ полезно в изучении распространенности дефекта и содержимого грыжевого мешка
• Данные МРТ могут помочь в ведении беременности:
о Большая площадь поражения мозга или наличие сопутствующих пороков развития подтверждают неблагоприятный прогноз
о Также МРТ проводят при затруднениях в интерпретации данных, полученных при УЗИ
в) Дифференциальная диагностика мальформации Киари 3-го типа:
2. Затылочное цефалоцеле: изолированное или в структуре синдромов:
• Не сопровождается дизрафией шейного отдела позвоночника
• Синдром Меккеля-Грубера (имеет аутосомно-рецессивный тип наследования):
о Энцефалоцеле, поликистоз почек и полидактилия
(Слева) Картина энцефалоцеле, полученная при 3D УЗИ (слева), соответствует фотографии этого же плода с мальформацией Киари 3-го типа.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ в сагиттальной плоскости в постнатальном периоде видны характерные признаки мальформации Киари 2-го типа: «тесная» ЗЧЯ и грыжеподобное выпячивание нижней части мозжечка. Кроме того, заметен дефект шейного отдела позвоночника, содержащий измененную нервную ткань, мягкие мозговые оболочки и ЦСЖ. На основании этих находок была диагностирована мальформация Киари 3-го типа.
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• При открытом цефалоцеле повышен уровень α-фетопротеина в сыворотке крови матери
• Рекомендовано генетическое консультирование/исследо-вание
2. Естественное течение и прогноз:
• Высокая заболеваемость и смертность:
о Дыхательная недостаточность
о Нарушение проглатывания
о Гипертония или амиотония
• Факторы, указывающие на неблагоприятный прогноз:
о Большой объем нервной ткани в цефалоцеле
о Выраженная вентрикуломегалия
• В выборке из 8 случаев с пластикой цефалоцеле (от 2 дней до 2 лет):
о 1 смерть после хирургического вмешательства
о 7 выживших:
- 2 - с нарушением работы шунта
- 2 - с тяжелыми неврологическими расстройствами
- 5 - с нормальным двигательным и умственным развитием (достигли соответствующих возрасту показателей)
- Авторы обращают внимание, что прогноз расценивают как неблагоприятный, если в цефалоцеле вовлечено >20 см3 тканей головного мозга:
Средний объем 19,4 см3 (диапазон 0,1-87,9 см3)
о Сопутствующие находки:
- 4 - синдром ФСМ
- 5 - сирингомиелия
- У всех плодов при МРТ были обнаружены дополнительные пороки развития головного мозга
3. Лечение мальформации Киари 3-го типа:
• Установка шунта при обструктивной гидроцефалии
• Первичное закрытие цефалоцеле:
о После установки шунта, при крупных размерах грыжевого мешка, заполненного жидкостью
о Экстренное хирургическое вмешательство при открытом дефекте
д) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• При поражении большого объема тканей мозга или при наличии сопутствующих пороков развития прогноз неблагоприятный
• Рекомендовано генетическое консультирование/исследование
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• У плода с затылочным цефалоцеле всегда исследуют шейный отдел позвоночника:
о При небольшом изолированном затылочном цефалоцеле прогноз более благоприятный, чем при мальформации Киари 3-го типа
е) Список использованной литературы:
1. Jeong DH et al: Amold-Chiari malformation type III with meningoencephalocele: a case report. Ann Rehabil Med. 38(3):401-4, 2014
2. Rani H et al: Chiari III Malformation: a rare case with review of literature. Fetal Pediatr Pathol. 32(3):169-74, 2013
3. Ambekar S et al: Large occipito-cervical encephalocele with Chiari III malformation. J Pediatr Neurosci. 6(2): 116—7, 2011
4. Isik N et al: Chiari malformation type III and results of surgery: a clinical study: report of eight surgically treated cases and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 45(l):19-28, 2009
5. Taricco MA et al: Retrospective study of patients with Chiari: malformation submitted to surgical treatment. Arq Neuropsiquiatr. 66(2A): 184-8, 2008
6. Smith AB et al: Diagnosis of Chiari III malformation by second trimester fetal MRI with postnatal MRI and CT correlation. Pediatr Radiol. 37(10):1035-8, 2007
7. Haberle J et al: Cervical encephalocele in a newborn - Chiari III malformation. Case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 17(6):373-5, 2001
