1. Синонимы:
• Вариант Денди-Уокера; этот термин лучше не употреблять из-за его неточности
2. Определения:
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Червь отсутствует или развит частично
о Имеется хотя бы частичное сообщение IV желудочка с ЗЧЯ
2. УЗИ при дисгенезии червя мозжечка у плода:
• Червь отсутствует или развит частично, не до конца прикрывает IV желудочек:
о В отличие от СДУ крупная киста ЗЧЯ отсутствует, синусный сток имеет нормальное положение
• Ключевым признаком является форма IV желудочка в аксиальной плоскости
• Частичная агенезия может быть следствием недостаточного роста всего червя мозжечка в краниокаудальном направлении вследствие его гипоплазии:
о Согласно более ранним теориям, частичная агенезия червя мозжечка считалась связанной с недостаточным развитием его нижней части
(Слева) На правильно сделанном ультразвуковом срезе ЗЧЯ (ППП) видны частичная агенезия червя мозжечка и несколько расширенные доли мозжечка. Сверху червь мозжечка не изменен, синусный сток не смещен кверху, что позволяет отличить данную патологию от СДУ.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у плода видна линия, проведенная от шатра до ската червя мозжечка. Точка шатра сглажена, ниже нее количество ткани червя мозжечка меньше, чем над ней, что указывает на частичную агенезию червя мозжечка. Большая цистерна расширена, но синусный сток не смещен.
3. МРТ при дисгенезии червя мозжечка у плода:
• Лучше всего для обзора подходит срединная сагиттальная плоскость:
о Червь мозжечка должен покрывать IV желудочек
о Из-за отсутствия закрытия сохраняется соединение IV желудочка с ЗЧЯ
о Червь мозжечка развит не полностью, его морфология нарушена
о Возможные затруднения: доля мозжечка может поворачиваться в медиальном направлении и напоминать сохранную нижнюю часть червя мозжечка
• Можно измерить угол между червем мозжечка и покрышкой моста:
о Между задним краем ствола мозга и червем мозжечка -стремится к 0°
о Значительное увеличение угла (более 40°) часто обусловлено пороками развития червя мозжечка или самого мозжечка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Визуализация ППП для подтверждения верности выбранной аксиальной плоскости
• Использование ТВУЗИ при головном предлежании плода для получения изображений с максимальным разрешением
• Проведение 3D УЗИ для реконструкции срединной сагиттальной плоскости
• Учитывание срока гестации:
о В 1 триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о Формирование червя мозжечка часто протекает по-разному:
- У 56% плодов червь мозжечка открыт до 14-й недели гестации
- Только у 6% он открыт до 17-й недели гестации
о Для более точной постановки диагноза исследование переносят на начало III триместра:
- Оптимально не выставлять диагноз изолированной патологии червя мозжечка до 24-й недели гестации
• Оценка морфологии и размеров червя мозжечка:
о Исследование точки шатра IV желудочка и первичной/вторичных борозд червя в срединной сагиттальной плоскости
о Получение точных размеров червя мозжечка, сравнение их с табличными нормами
(Слева) Патологоанатомический препарат демонстрирует ситуацию, при которой строение полушарий мозжечка имитирует наличие нижней части его червя. Точка шатра уплощена, IV желудочек утратил треугольную форму и открывается в большую цистерну.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде выявляется незначительная дисгенезия червя мозжечка. Полушарие мозжечка повернуто и заняло место нижней части червя аналогично картине, показанной на патологоанатомическом препарате. Такое расположение мозжечка может привести к ошибкам при проведении лучевой диагностики в пре- и постнатальном периодах. Обратите внимание на нормальное расположение синусного стока.
в) Дифференциальная диагностика дисгенезии червя мозжечка у плода:
1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка
• Нормальное строение червя мозжечка
2. Синдром Жубер:
• Отсутствие или неполное формирование червя мозжечка
• Патологическое строение верхних ножек мозжечка
3. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Нормальное строение червя мозжечка
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Дефект формирования червя из ромбовидной губы по верхнему краю передней мембранозной области крыши ромбовидного мозга
о Рост червя мозжечка в краниокаудальном направлении не происходит, червь не полностью покрывает IV желудочек:
- Вероятна гипоплазия всего червя мозжечка
- По некоторым данным, развитие мозжечка и его червя проходит от вентрального края к дорсальному
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Нарушение кариотипа в 30%
д) Клинические особенности. Естественное течение и прогноз:
• В литературе встречается информация о различных исходах:
о При изолированном нижнем дефекте исход благоприятный
о Может сопровождаться задержкой моторного или речевого развития
• У некоторых плодов с частичной агенезией диагноз ставят на основании данных МРТ, проведенной в постнатальном периоде:
о Примерно у 32% плодов с диагнозом агенезии нижней части червя мозжечка при МРТ в постнатальном периоде патологии не выявляется
о Задержка поворота или закрытия червя мозжечка может стать причиной гипердиагностики данной патологии до рождения
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При незначительном дефекте червя мозжечка необходимо подтвердить наличие выявленной патологии в правильной плоскости
• МРТ плода позволяет отличить агенезию/дисгенезию червя мозжечка от других пороков развития червя и самого мозжечка
ж) Список использованной литературы:
1. Robinson AJ: Inferior vermian hypoplasia - preconception, misconception. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2):123-36, 2014
2. Patek KJ et al: Posterior fossa anomalies diagnosed with fetal MRI: associated anomalies and neurodevelopmental outcomes. Prenat Diagn. 32(1):75—82, 2012
3. Robinson AJ et al: The fetal cerebellar vermis: assessment for abnormal development by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Ultrasound Q. 23(3):211—23, 2007
