а) Терминология:
• Классический синдром Денди-Уокера (СДУ):
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличенная ЗЧЯ с приподнятым наметом мозжечка
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
б) Лучевая диагностика:
• Крупная киста ЗЧЯ:
о Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты
• Патологически расширенный IV желудочек
• Частичное или полное отсутствие червя мозжечка:
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Может сопровождаться гидроцефалией
• МРТ плода позволяет более эффективно выявлять внутричерепные аномалии и агенезию червя мозжечка:
о Лучше всего для обзора этих структур подходит срединная сагиттальная плоскость
• В 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития
(Слева) На схематическом изображении показаны повернутый кпереди рудиментарный червь мозжечка, неприкрытый IV желудочек, соединяющийся с кистой ЗЧЯ, и приподнятый синусный сток. Эти аномалии характерны для СДУ.
(Справа) При плановом УЗИ головного мозга у плода в ЗЧЯ обнаруживается кистозное новообразование, заполненное жидкостью. Из-за подозрения на СДУ было выполнено исследование в сагиттальной плоскости, позволившее увидеть редуцированный червь мозжечка, кисту ЗЧЯ и приподнятый синусный сток.
(Слева) В III триместре беременности при МРТ в сагиттальной плоскости у этого же плода видны приподнятый синусный сток и повернутый кпереди гипопластичный рудиментарный червь мозжечка. Был диагностирован СДУ.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости подтверждается наличие открытого сообщения IV желудочка с большой кистой ЗЧЯ по средней линии. МРТ прекрасно подходит для выявления сочетанных пороков развития ЦНС, плохо визуализируемых при УЗИ, например полимикрогирии или гетеротопии серого вещества.
г) Патологоанатомические особенности:
• Носит спорадический характер
• Может быть частью более крупных синдромов:
о Меккеля-Грубера, Уокера-Варбург, PHACES
• В 50% случаев возникает при анеуплоидии:
о T9, Т13, Т18; синдром Тернера (45, Х0)
д) Особенности диагностики:
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо исследование в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока
• Для выявления сопутствующих пороков развития ЦНС и исследования червя мозжечка используют МРТ
• У плода проводят поиск внечерепных пороков развития
