МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при ромбэнцефалосинапсисе у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Ромбэнцефалосинапсис (РЭС)

2. Определения:
• Слияние полушарий мозжечка по средней линии с частичной или полной утратой его червя

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при ромбэнцефалосинапсисе (РЭС) у плода:
• «Тесная» ЗЧЯ
• Уменьшение размеров мозжечка:
о Поперечный размер мозжечка уменьшен сильнее, чем переднезадний размер
• Нарушение строения мозжечка:
о В наименее тяжелых случаях мозжечок без червя все еще имеет узнаваемую форму
о В наиболее тяжелых случаях по средней линии виден только шарик, лишенный характерных особенностей
• Поиск горизонтально расположенных листков мозжечка, не прерывающихся в области средней линии:
о В особо тяжелых случаях визуализировать этот признак у плода сложно
• У плода чаще всего обнаруживается сопутствующая выраженная вентрикуломегалия:
о Отсутствие ППП
о Слияние листков серпа мозга о Комплекс AVID:
- Асимметричная вентрикуломегалия
- МПК
- Дисгенезия мозолистого тела

УЗИ, МРТ при ромбэнцефалосинапсисе у плода
(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости у плода виден один из наиболее тяжелых вариантов аномалии. Маленький мозжечок лишен характерных признаков. Обратите внимание на выраженную вентрикуломегалию. Показан серп мозга
(Справа) При МРТ у плода выявляются аналогичные пороки развития: маленький мозжечок, лишенный характерных особенностей, и выраженная вентрикуломегалия. Горизонтально расположенные листки мозжечка видны не всегда, их визуализация зависит от ограничений поля зрения, выбранной последовательности и разрешения.

2. МРТ при ромбэнцефалосинапсисе (РЭС) у плода:
• Патологическое строение мозжечка, заметное в сагиттальной плоскости по средней линии:
о Нормальная точка шатра не сформирована
о Первичная борозда червя отсутствует
• Форма IV желудочка, расположенного сзади, напоминает замочную скважину или бриллиант:
о Открытые дефекты, наблюдаемые обычно при комплексе Денди-Уокера, отсутствуют
• Описано много других внутричерепных пороков развития. Данные об их частоте получены при обследовании выборки новорожденных:
о 50% - гидроцефалия: нарушение оттока ЦСЖ из IV желудочка
о 71% - дисгенезия/агенезия мозолистого тела
о 62% - отсутствие ППП (70% случаев со слиянием столбов свода мозга)
о 24% - гипоплазия моста головного мозга
о 17% - дисплазия коры больших полушарий
о 7% - ГПЭ

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• При головном предлежании плода более точные результаты можно получить при ТВУЗИ
• 3D УЗИ с доступом через ЗЧЯ используется для реконструкции изображения в сагиттальной плоскости
• МРТ плода:
о Позволяет подтвердить диагноз
о Помогает исследовать супратенториальные структуры на наличие незначительной дисплазии коры больших полушарий
о Помогает оценить строение моста/ствола мозга:
- Новорожденные с Z-образной формой ствола/гипоплазией моста не могут самостоятельно дышать после рождения
- Это важно для планирования родоразрешения и реанимационных мероприятий

УЗИ, МРТ при ромбэнцефалосинапсисе у плода
(Слева) На фотографии нижней поверхности патологоанатомического препарата головного мозга видны горизонтальные листки мозжечка. Они не были заметны при УЗИ или МРТ из-за ограниченных полей зрения и разрешения. Размеры мозжечка крайне малы по сравнению со стволом мозга и головным мозгом в целом.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода с РЭС и комплексом AVID визуализируются сопутствующие пороки развития: слияние столбов свода мозга, МПК и дисплазия коры больших полушарий головного мозга (патологический рисунок сильвиевой борозды и извилин).

в) Дифференциальная диагностика ромбэнцефалосинапсиса (РЭС) у плода:

1. Гипоплазия мозжечка:
• Маленький, но полностью сформированный мозжечок:
о Червь мозжечка не изменен
о Доли мозжечка не сливаются

2. Односторонний разрыв намета мозжечка:
• Из-за уменьшения размеров одного из полушарий уменьшен и поперечный размер мозжечка
• Червь мозжечка нормальный или патологически изменен
• Часто наблюдается в структуре синдрома PHACES

3. СДУ:
• Расширенная ЗЧЯ:
о Элевация синусного стока
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка, остаток которого повернут кверху
• Полушария мозжечка разделены кистой ЗЧЯ

4. Агенезия червя мозжечка: частичная или полная:
• Нормальное строение червя мозжечка
• IV желудочек в форме замочной скважины
• Нормальное положение синусного стока

5. Синдром Жубер:
• Ножки мозжечка в форме зубов
• Дно IV желудочка выбухает книзу
• Расщелина мозжечка по средней линии:
о Доли мозжечка не сливаются

УЗИ, МРТ при ромбэнцефалосинапсисе у плода
(Слева) При патологоанатомическом исследовании младенца, погибшего через несколько часов после родов, обнаруживается слияние полушарий мозжечка и зубчатого ядра, а также IV желудочек в форме бриллианта. Это классические находки при РЭС.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у ребенка с РЭС видно слияние зубчатых ядер, вследствие которого IV желудочек имеет патологическую форму.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Тератогенные факторы:
- СД у матери
- Повышение температуры тела матери
- Фенциклидин
• Генетика:
о Дефект «истмического организатора» → патологическое развитие в дорсальных областях:
- Участвуют гены FGF8 и LMX1A
о Описаны случаи интерстициальной делеции 2q-, тетрасомии по 9p
о Близкородственные браки: возможен аутосомно-рецессивный тип наследования
• Сопутствующие пороки:
о Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (мозжечково-тригеминальная дисплазия)
о VACTERL
о Септооптическая дисплазия
о Также описаны пороки развития лицевого черепа, сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой систем
• Эмбриогенез:
о Дефект возникает очень рано, вероятнее всего, на 33-34-й день гестации
о Первичное нарушение дифференцировки червя мозжечка

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Агенезия червя мозжечка
• Слияние:
о Полушарий мозжечка
о Зубчатого ядра
о Верхних ножек мозжечка

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Вентрикуломегалия при нормальном строении структур ЗЧЯ

2. Демографические особенности:
• Редкая, но все чаще распознаваемая патология:
о Отдельные случаи раньше часто принимали за ССВ
• По данным анализа выборки новорожденных, в которую, соответственно, не вошли случаи, закончившиеся прерыванием беременности или самопроизвольным выкидышем:
о Точная пренатальная заболеваемость неизвестна
• В 2012 г. было описано 90 случаев, зарегистрированных в постнатальном периоде
• Частота по данным 3000 МРТ составляла 0,13%

3. Естественное течение и прогноз:
• В выборке из 4 случаев, в которых патология была диагностирована в пренатальном периоде:
о 1 случай - прерывание беременности (РЭС, ССВ в отсутствие аномалий супратенториальных структур)
о 2 случая смерти новорожденных (у обоих наблюдались множественные пороки развития нескольких систем органов)
о 1 младенец умер в возрасте 18 мес. (из-за ГПЭ в сочетании с множественными пороками развития)
• Срок жизни, как правило, непродолжительный:
о Некоторые пациенты доживают до юношеского возраста
о Самому старшему пациенту на момент постановки диагноза было 55 лет
• Неврологические нарушения от легкой до тяжелой степени:
о Тяжесть проявлений зависит от наличия сопутствующих аномалий супратенториального пространства
о Атаксия (туловища или конечностей)
о Непроизвольные движения головы:
- «Восьмерки» и покачивание из стороны в сторону
- Иногда больных детей приходится помещать в специализированные учреждения
• Судорожный синдром
• Отставание в развитии:
о Всего в нескольких случаях описан нормальный IQ
- Диапазон 73-114 (отклонением от нормы считают <85)
- В большинстве случаев наблюдается умственная отсталость:
При изолированном РЭС описаны случаи нормального умственного развития и речи
• Гипоталамо-гипофизарная дисфункция
• Офтальмологические нарушения:
о Патологические движения глаз
о Страбизм
о Атрофия зрительного нерва
о Микрофтальм
• У выживших старшего возраста:
о Биполярное аффективное расстройство
о Склонность к самоповреждениям
о Гиперактивность
о Синдром дефицита внимания
о Мозжечковый когнитивно-аффективный синдром

4. Лечение:
• Тщательное обследование педиатром-неврологом и эндокринологом в постнатальном периоде:
о Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса часто пропускают
• При гидроцефалии может потребоваться выполнение шунтирования

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Проведение МРТ плода незаменимо для оценки пороков развития структур ЗЧЯ
• Состояние плода, особенно на фоне выраженной вентрикуломегалии, свидетельствует о высокой вероятности тяжелого течения заболевания

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Маленький мозжечок, имеющий единую долю, - основной признак РЭС
• У всех плодов с выраженной вентрикуломегалией необходимо тщательное исследование структур ЗЧЯ

ж) Список использованной литературы:
1. Kobayashi Y et al: Gomez-Lopez-Hemandez syndrome in a Japanese patient: a case report. Brain Dev. 37(3):356-8, 2015
2. Passi GR et al: Rhombencephalosynapsis. Pediatr Neurol. 52(6):651-2, 2015
3. Whitehead MT et al: Rhombencephalosynapsis as a cause of aqueductal stenosis: an under-recognized association in hydrocephalic children. Pediatr Radiol. 44(7):849-56, 2014
4. Cagneaux M et al: Severe second-trimester obstructive ventriculomegaly related to disorders of diencephalic, mesencephalic and rhombencephalic differentiation. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(5):596-602, 2013
5. Barth PG: Rhombencephalosynapsis: new findings in a larger study. Brain. 135(Pt 5): 1346-7, 2012
6. Ishak GE et al: Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity. Brain. 135(Pt 5): 1370-86, 2012
7. Koprivsek KM et al: Partial rhombencephalosynapsis: prenatal MR imaging diagnosis and postnatal follow up. Acta Neurol Belg. 111 (2): 157—9, 2011
8. Pasquier L et al: Rhombencephalosynapsis and related anomalies: a neuropathological study of 40 fetal cases. Acta Neuropathol. 117(2): 185—200, 2009

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки аневризмы вены Галена (АВГ) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 24.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.