а) Определения:
• При гипоплазии наблюдается врожденное уменьшение объема полностью сформированного мозжечка
• При атрофии - изменение изначально нормально сформированного мозжечка, при котором размеры борозд мозжечка начинают преобладать над размерами его листков
• Под агенезией подразумевают полное или частичное отсутствие мозжечка
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Может затрагивать червь, полушария или весь мозжечок УЗИ
• Мозжечок нормально сформирован, но имеет маленький размер:
о Важно различать РБЦ и уменьшение размеров мозжечка
• При изолированном поражении одного полушария мозжечка наблюдается асимметрия
• Киста между полушариями мозжечка обнаруживается только при малом размере его червя
(Слева) На схематическом изображении сагиттальной плоскости визуализируются дольки червя. Показаны краниокаудальный размер (красная линия) - от верхушки мозжечка сверху до втулочки снизу, переднезадний размер (синяя линия) - от центральной дольки мозжечка спереди до затылочного бугра сзади (точка шатра, первичная борозда).
(Справа) На изображении, полученном при ТАУЗИ в сагиттальной плоскости (часто проводят по просьбе родителей, желающих увидеть профиль лица плода), показаны точки измерений. Красные точки соответствуют краниокаудальному размеру, синие - переднезаднему размеру, белая - шатру. Видна первичная борозда.
2. МРТ при гипоплазии мозжечка:
• Картина аналогична таковой при УЗИ, но МРТ позволяет лучше визуализировать анатомические структуры:
о Положение плода не влияет на плоскости сканирования
о Также проведение МРТ помогает выявить сопутствующие пороки развития головного мозга на поздних сроках гестации или при ожирении у матери
• Лучше визуализируются мост и ствол мозга:
о Позволяет увидеть мост патологически уменьшенного размера
о Позволяет увидеть примитивный Z-образный ствол мозга
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о УЗИ:
- При головном предлежании плода ТВУЗИ позволяет получить изображение в высоком разрешении в сагиттальной и фронтальной плоскостях:
Срединная сагиттальная плоскость подходит для визуализации всех долек червя мозжечка, его борозд, для оценки формы шатра и IV желудочка
- Техника измерения червя мозжечка:
В правильно выбранной плоскости можно увеличить изображение или масштабировать его отдельные части (зум)
Переднезадняя длина - максимальное расстояние между передней точкой центральной дольки червя мозжечка и задней точкой затылочного бугра
Краниокаудальный размер - максимальное расстояние между краниальной точкой верхушки червя мозжечка и каудальной точкой втулочки
Поперечный размер - максимальное расстояние между краями гиперэхогенного червя мозжечка (расположенного между полушариями мозжечка) на уровне IV желудочка
Вычисляется среднее по результатам 2-3 измерений
- Поперечный размер мозжечка - максимальное расстояние между краями полушарий мозжечка на уровне IV желудочка
о 3D УЗИ:
- При ТАУЗИ для доступа используют сосцевидное отверстие. До получения объемного изображения нужно убедиться, что верхушка пирамиды височной кости не дает тени
о Для получения изображений в нескольких плоскостях идеально подходит МРТ:
- Фронтальная плоскость лучше всего подходит для оценки строения полушарий и червя мозжечка
- Аксиальная плоскость оптимальна для измерения поперечного размера мозжечка и размеров IV желудочка:
Также оптимальна для измерения толщины ножек мозжечка
- Изображение в сагиттальной плоскости подходит для измерения размеров червя мозжечка, оценки соотношения его передней и задней частей:
Также исследуют мост мозга, большую цистерну и намет мозжечка
(Слева) При МРТ в косой аксиальной плоскости видны полушария мозжечка, имеющие малый размер, и широкое пространство ЗЧЯ, выглядящее так за счет уменьшения размеров мозжечка.
(Справа) При МРТ с использованием импульсной последовательности HASTE на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у этого же плода, помимо гипоплазии мозжечка визуализируется незначительная вентрикуломегалия и узловая гетеротопия серого вещества. Проведение МРТ часто дает дополнительные данные о наличии сопутствующих пороков развития.
1. Расширение ЗЧЯ:
• СДУ
• Арахноидальная киста
• РБЦ
2. Разрыв намета мозжечка:
• Мозжечок развит нормально, но имеются признаки его инсульта → повреждение/разрушение:
о Инфекция (краснуха, парвовирус, ЦМВ)
о Кровоизлияние/инфаркт
• Чаще всего одностороннее поражение
2. Синдромы мостомозжечковой гипоплазии:
• Выпуклость моста мозга малых размеров или отсутствует
• Тонкий ствол мозга, часто зазубренный или Z-образный ствол мозга
3. Ромбэнцефалосинапсис:
• Слияние долей мозжечка, отсутствие червя мозжечка
• Горизонтальное расположение листков мозжечка
(Слева) При МРТ во фронтальной плоскости, помимо гипоплазии мозжечка, видны АМТ и аномальное положение борозд правого большого полушария головного мозга. Ребенок погиб вскоре после рождения.
(Справа) При МРТ плода с синдромом PHACES во фронтальной плоскости видно, что левое полушарие мозжечка имеет малый размер. Технически этот случай не является примером гипоплазии мозжечка, так как структура уменьшенного полушария не изменена. Тем не менее термин «гипоплазия» часто используют и в таких случаях. Правильнее было бы назвать данную патологию «односторонним разрывом намета мозжечка».
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Неспецифичный результат взаимодействия с клетками Пуркинье, нормально перемещающимися из зародышевого матрикса IV желудочка, или с нейронами ромбовидных губ
• Генетика:
о Наблюдается при многих генетических/хромосомных нарушениях:
- T9, Т13, Т18
- Ген KIAA1279 → синдром Шпринцена-Голдберга с пахигирией
- Мутация гена VLDRL → хуттеритовая форма с микроцефалией (хуттериты - крайне обособленная секта анабаптистов, известна присутствием редчайших мутаций у своих адептов. - Прим. редактора сайта.)
- Мутация в областях Хр11.21-q24 → гипоплазия мозжечка с офтальмоплегией
- Синдром ломкой Х-хромосомы
• Сопутствующие пороки:
о Входит в состав многих синдромов (например, Гольденхара, Мебиуса)
о Врожденная мышечная дистрофия
о Мостомозжечковая гипоплазия
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Аномалии ЗЧЯ
2. Естественное течение и прогноз:
• Изолированная патология:
о Непрогрессирующее течение
о Различные последствия со стороны нервной системы:
- Атаксия, гипотония, тремор
- Нарушения речи, мышления
- Страбизм, нистагм
• Односторонняя «гипоплазия» (лучше описывать ее как «разрыв намета мозжечка») одного из полушарий:
о Кровотечение, инфекции, повторный инсульт
о При отсутствии патологических изменений червя мозжечка и остальных структур головного мозга прогноз благоприятный
о Плод исследуют на наличие синдромов, например PHACES
• В составе мостомозжечковой гипоплазии:
о Состояние часто прогрессирует, исход неблагоприятный
о Может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования → риск повторного возникновения - 25%
е) Особенности диагностики:
1. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Во фронтальной плоскости после 18-20-й недели гестации червь и полушария мозжечка должны доходить до одного и того же нижнего уровня
• В сагиттальной плоскости (при МРТ или УЗИ) червь мозжечка должен быть одного размера с его полушариями:
о Малые размеры червя мозжечка → гипоплазия червя мозжечка, которая может быть и изолированной
• Важно не путать поворот червя и его гипоплазию. Для дифференциальной диагностики этих состояний используют сагиттальную плоскость сканирования:
о Измерение червя мозжечка и угла между червем мозжечка и покрышкой моста
• Важно различать смещенные в медиальном направлении полушария мозжечка и нижнюю часть его червя:
о Обращают внимание на форму IV желудочка и первич-ную/вторичные борозды, выходящие из точки шатра
2. Информация, отражаемая в заключении:
• Диагноз гипоплазии мозжечка ставится при малых размерах червя мозжечка или его части, при наличии сформированных долек мозжечка и при отсутствии других аномалий
• При сочетании гипоплазии мозжечка с малым поперечным размером мозжечка с отсутствием выпуклости моста ставится диагноз мостомозжечковой гипоплазии
о Прогноз чаще всего неблагоприятный
• При отсутствии части червя мозжечка ставится диагноз дисгенезии червя мозжечка:
о Этот диагноз невозможно поставить раньше 18-й недели гестации
о Прогноз зависит от тяжести дефекта и наличия сопутствующих пороков развития
• До 24-й недели гестации поворот червя мозжечка - вариант нормы (например, при задержке формирования отверстия кармана Блейка). Часто его принимают за дисгенезию мозжечка
• Атрофию мозжечка диагностируют только при выявлении патологии мозжечка, изначально имеющего нормальные размеры и строение
ж) Список использованной литературы:
1. D’Antonio F et al: Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
2. D’Antonio F et al: Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal imaging (part 2): neurodevelopmental outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
