а) Определения:
• АВГ - другое название артериовенозной фистулы, не совсем верно передающее смысл данной патологии
• Артериовенозный анастомоз (артериовенозная фистула) между глубокими артериями сосудистой оболочки и эмбриональной СПВ Марковски:
о Интенсивный кровоток через СПВ препятствует формированию вены Галена
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличенное сосудистое новообразование, расположенное по средней линии
• Локализация:
о Система цистерн промежуточного паруса и четверохолмия
• Размер:
о Варьирует в зависимости от объема шунтируемой крови
(Слева) В III триместре беременности при УЗИ в сагиттальной плоскости по средней линии видно случайно обнаруженное гипоэхогенное новообразование, удлиненная часть которого идет кзади в направлении верхнего сагиттального синуса.
(Справа) При ЦДК в этой же плоскости подтверждается наличие АВГ с турбулентным кровотоком - типичным признаком анастомоза. Чаще всего АВГ обнаруживается в III триместре беременности. Необходимо дальнейшее обследование для выявления признаков сердечной недостаточности с высоким сердечным выбросом.
2. УЗИ при аневризме вены Галена у плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Находки в головном мозге:
- Удлиненное кистозное новообразование по средней линии:
Расположено между цистерной четверохолмия и затылочным бугром
Отток через прямой синус или эмбриональный синус серпа мозга (чаще)
При тромбозе видны кальцификаты (редко)
- Вентрикуломегалия
- Редко возникает значимое осложнение: внутричерепное кровоизлияние
- Другие находки обычно включают деструктивные изменения или нарушения развития:
Порэнцефалия
Перивентрикулярная лейкомаляция
Уменьшение толщины коры больших полушарий головного мозга
Полимикрогирия, гетеротопия серого вещества, другие нарушения миграции нейронов
Нарушение дифференцировки серого и белого вещества
Шизэнцефалия
о Находки, связанные с повышенным сердечным выбросом:
- Кардиомегалия:
Различной степени тяжести, зависит от размеров анастомоза (шунта)
- Трикуспидальная регургитация
- Расширение яремных вен, нижней полой вены и венозного протока
- Водянка
• ЦДК:
о Подтверждает наличие кровотока в новообразовании
о Турбулентный кровоток
• Импульсно-волновая допплерография:
о В артериях сосудистого сплетения - высокая скорость артериального кровотока с низким сопротивлением
о В СПВ венозный кровоток приобретает черты артериального
3. МРТ при аневризме вены Галена у плода:
• Т1-ВИ:
о Используются для выявления кровоизлияний (участки, дающие сигнал высокой интенсивности)
• Т2-ВИ:
о Феномен потери сигнала или смешанный сигнал из-за турбулентного кровотока
• Продолжаются исследования по использованию режима диффузионно-взвешенных изображений для оценки ишемических очагов
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Проведение ЦДК и импульсно-волновой допплерографии при любых кистозных новообразованиях головного мозга
• Тщательное последующее наблюдение на предмет развития водянки
• МРТ плода лучше всего подходит для выявления сопутствующих пороков развития головного мозга:
о Кровоизлияния, ишемические изменения и т.п.
о Необходима для консультирования и планирования ведения пациента в постнатальном периоде
(Слева) При ЦДК и 3D УЗИ у этого же пациента видны расширенная около-мозолистая артерия и АВГ, а также множественные глубокие артерии сосудистой оболочки, впадающие в анастомоз. До 80% сердечного выброса плода может перенаправляться в его головной мозг.
(Справа) При импульсно-волновом допплеровском УЗИ видно превращение волны венозного кровотока в волну артериального, что является характерным признаком наличия анастомоза. Высокая скорость кровотока в конце концов ведет к декомпенсации со стороны сердца.
в) Дифференциальная диагностика аневризмы вены Галена у плода:
1. Другие артериовенозные анастомозы:
• Артериовенозные анастомозы могут развиваться в любом участке головного мозга:
о 85% локализуются супратенториально, 15% - инфратенториально
2. Мальформации синуса твердой мозговой оболочки:
• Треугольное экстрааксиальное новообразование, расположенное вокруг синусного стока
• Со временем, как правило, тромбируется и уменьшается в размерах
3. Застой в венозном синусе:
• Может наблюдаться при любом состоянии на фоне повышения сердечного выброса
4. Арахноидальная киста:
• Экстрааксиальный очаг поражения, заполненный ЦСЖ
• Смещает прилежащие структуры головного мозга
• При допплеровском УЗИ кровоток не определяется
5. Порэнцефалия:
• Внутрипаренхиматозный очаг поражения, заполненный ЦСЖ:
о Неровной или округлой формы
• При допплеровском УЗИ кровоток не определяется
• Не дает масс-эффекта
• Вентрикуломегалия
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у плода наблюдается феномен потери сигнала в артериях сосудистой оболочки на фоне усиления кровотока в области средней линии - характерный признак АВГ. Кора больших полушарий головного мозга патологически истончена, особенно в области затылочных долей.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании на срезе головного мозга во фронтальной плоскости спавшаяся, расширенная АВГ видна сквозь рассеченный верхний сагиттальный синус. Отмечаются диффузные ишемические изменения (более выраженные справа, чем слева) с участками кровоизлияний, являющиеся частыми осложнениями, особенно при крупном анастомозе.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о На ранних этапах эмбрионального развития развивающиеся артериальные протоки сосудистой оболочки впадают во временную вену, проходящую по средней линии (СПВ):
- В норме СПВ исчезает на 11-й неделе гестации
- К 12-й неделе гестации отток производится через внутренние мозговые/базальные вены, формируется вена Галена
о Если СПВ сохраняется, образуется АВГ:
- Первичный артериовенозный анастомоз персистирует, кровоток по нему усиливается
• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Изредка появляются данные о наследственном синдроме сосудистой дисплазии
о Патология не связана с анеуплоидией
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Расширенные артерии
• СПВ по средней линии с признаками застоя
• Венозный отток:
о Прямой синус
о Эмбриональный синус серпа:
- Наблюдается чаще
- При сохранении эмбрионального синуса серпа прямой синус, как правило, отсутствует
• Гидроцефалия:
о Существует несколько теорий, объясняющих этиологию этой аномалии:
- Сдавление сильвиева водопровода
- Венозная гипертензия, ведущая к нарушению резорбции ЦСЖ
- Внешняя причина, связанная с атрофией больших полушарий головного мозга
• Атрофия больших полушарий головного мозга: две возможные причины:
о Вследствие феномена сосудистого обкрадывания
о Вследствие хронической венозной гипертензии
3. Гистологические особенности:
• Прямое соединение артерии → вены:
о Отсутствие промежуточных капилляров:
- Быстрый ток большого объема крови
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Водянка
о Чаще всего обнаруживается в III триместре, обычно после 34-й недели гестации:
- Существуют отдельные публикации о выявлении во II триместре, на 22-й неделе гестации
• Другие клинические проявления и симптомы:
о Кардиомегалия
о Гидроцефалия
2. Демографические особенности:
• Пол:
о М:Ж = 2:1
• Эпидемиология:
о Встречается редко
о <1% всех случаев сосудистой патологии, но в педиатрии составляет до 30%
о Чаще всего сосудистая патология головного мозга обнаруживается в пренатальном периоде
3. Естественное течение и прогноз:
• Внутриутробно наблюдается повышенный сердечный выброс:
о До 80% сердечного выброса плода может перенаправляться в сосуды головного мозга
о Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом
о Водянка
• Согласно данным наблюдения за 21 плодом в одном исследовательском центре, любые сопутствующие находки свидетельствовали о неблагоприятном прогнозе (смерть, неврологическая и сердечно-сосудистая патология):
о Чаще всего выявлялась кардиомегалия (66,7%) и вентрикуломегалия (38,9%)
о Даже легкая форма кардиомегалии ассоциировалась с неблагоприятным исходом
• Благоприятный исход (нормальное состояние нервной и сердечно-сосудистой систем) возможен только при АВГ в отсутствие других пороков развития:
о В ходе того же исследования, включавшего 21 плод, благоприятный исход был зарегистрирован только у 3 (14,3%)
• К рождению анастомоз, как правило, увеличивается:
о Из-за низкого сопротивления плаценты возможно прекращение потока
о Может быть причиной декомпенсации кровообращения
• У детей с диагнозом, поставленным при рождении, несмотря на проводимое лечение, летальность составляет 62%
• У выживших могут развиваться когнитивные нарушения из-за хронической венозной гипертензии:
о Разнообразие клинических проявлений:
- Развитие может быть нормальным:
Чаще всего - у тех, кто дожил до позднего детского возраста
В целом исходы улучшаются по мере появления новых эндоваскулярных техник
Обязательны ранние диагностика и лечение
- Даже при постановке диагноза на стадии внутриутробного развития сохраняются определенные нарушения
- Отдаленные последствия
- Снижение интеллекта
- Судороги
4. Лечение аневризмы вены Галена у плода:
• На этапе внутриутробного развития лечение не проводят
• При подозрении на водянку принимают решение о применении кортикостероидов и досрочном родоразрешении
• Обязательно родоразрешение в условиях высокоспециализированного центра, немедленное начало лечения в постнатальном периоде
• Интенсивная медикаментозная терапия застойной сердечной недостаточности:
о Позволяет отсрочить хирургическое лечение анастомоза
о Проще и безопаснее провести вмешательство в возрасте 4—6 мес.
• В конечном счете требуется чрескатетерная эмболизация:
о Уменьшает кровоток через анастомоз:
- Улучшает прогноз при застойной сердечной недостаточности с высоким сердечным выбросом
- Предотвращает осложнения хронической венозной гипертензии сосудов мозга
• Может потребоваться экстренная эмболизация:
о Новорожденным с рефрактерной застойной сердечной недостаточностью
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• МРТ плода позволяет выявить сопутствующие пороки развития головного мозга
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При подозрении на кистозное новообразование головного мозга всегда необходимо проводить ЦДК
• Раннее выявление патологии играет решающую роль для ее интенсивного лечения:
о Требуется тщательное последующее наблюдение с помощью УЗИ
о Важную роль играет планирование родов и лечения
ж) Список использованной литературы:
1. Kwong Y et al: Fetal MRI demonstrating vein of Galen malformations in two successive pregnancies-a previously unreported occurrence. Childs Nerv Syst. 31(7):1033-5, 2015
2. Deloison В et al: Flidden mortality of prenatally diagnosed vein of Galen aneurysmal malformation: retrospective study and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(6):652-8, 2012
3. Rios LT et al: Prenatal diagnosis of an aneurysm of the vein of galen by threedimensional power and color Doppler ultrasonography. Clin Med Insights Case Rep. 5:77-80, 2012
4. Gun I et al: Is prenatal volumetric evaluation of aneurysm of the vein of Galen important in the prediction of adverse fetal outcome? J Clin Ultrasound. 38(8):443-5, 2010
5. Heuer GG et al: Diagnosis and treatment of vein of Galen aneurismal malformations. Childs Nerv Syst. 26(7):879-87, 2010
6. Kalra V et al: Fetal MR diagnosis of vein of Galen aneurysmal malformation. Pediatr Radiol. 40 Suppl 1 :S155, 2010
7. McSweeney N et al: Management and outcome of vein of Galen malformation. Arch Dis Child. 95(11):903—9, 2010
8. Lasjaunias PL et al: The management of vein of Galen aneurismal malformations. Neurosurgery. 2006 Nov;59(5 Suppl 3):S 184-94; discussion S3-13. Review. Erratum in: Neurosurgery. 60(4 Suppl 2): 393,2007
9. Vijayaraghavan SB et al: Prenatal diagnosis of thrombosed aneurysm of vein of Galen. Ultrasound Obstet Gynecol. 27(1 ):81—3, 2006
