а) Терминология:
• Слияние полушарий мозжечка по средней линии с частичной или полной утратой его червя
б) Лучевая диагностика:
• Нарушение строения мозжечка
• Листки мозжечка расположены горизонтально, пересекают срединную линию:
о Диагностика у плода затруднена
• Может сочетаться с другими внутричерепными патологическими изменениями:
о Гидроцефалия
о Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
о Септооптическая дисплазия
о ГПЭ
(Слева) На схематическом изображении во фронтальной плоскости виден РЭС. Мозжечок имеет единую долю и не имеет червя. Листки мозжечка расположены горизонтально.
(Справа) При УЗИ головного мозга плода во фронтальной плоскости визуализируется характерное горизонтальное расположение листков небольшого, но различимого мозжечка. Обратите внимание на асимметричное положение серпа мозга и крупную МПК. У данного плода наличие комплекса AVID сочетается с РЭС. При аномалиях супратенториального пространства прогноз неблагоприятный.
(Слева) При УЗИ ЗЧЯ визуализируется маленький мозжечок с горизонтально расположенными листками. Червь мозжечка отсутствует. Также наблюдается АМТ.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости, проведенной в постнатальном периоде, отмечается слияние полушарий мозжечка и отсутствие нормальной ткани его червя. При МРТ с высоким разрешением хорошо видны горизонтально расположенные листки мозжечка.
г) Клинические особенности:
• Патология нервной системы от легкой до тяжелой:
о При пренатальной гидроцефалии прогноз неблагоприятный
• В большинстве случаев наблюдается умственная отсталость
• Лечение:
о Тщательное обследование педиатром-неврологом и эндокринологом в постнатальном периоде
о При гидроцефалии может потребоваться выполнение шунтирования
д) Особенности диагностики:
• Мозжечок малого размера, имеющий единую долю - основной признак ромбэнцефалосинапсиса (РЭС)
• Состояние плода, особенно на фоне выраженной вентрикуломегалии, свидетельствует о высокой вероятности тяжелого течения заболевания
• У всех плодов с выраженной вентрикуломегалией необходимо тщательное исследование структур ЗЧЯ
