а) Определения:
• Отсутствие или дефект тканей глазного яблока:
о Колобома диска зрительного нерва ограничена самим диском
о Хориоретинальная колобома расположена отдельно от диска или распространяется за его пределы
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Визуализируется только при МРТ плода, поскольку вершина глазницы затенена при УЗИ
2. МРТ при колобоме у плода:
• На Т2-ВИ определяется как гиперинтенсивное выбухание из глазного яблока:
о Очаговое выпячивание на поверхности глазного яблока в месте выхода зрительного нерва
• Колобома, возникшая случайно, может быть односторонней
• Двустороннюю колобому чаще наблюдают в структуре того или иного синдрома
3. УЗИ при колобоме у плода:
• У плода с тем или иным синдромом могут присутствовать множественные пороки развития
(Слева) УЗИ по средней линии. У плода с АМТ и внутричерепной кистой определяется патологическое ветвление передней мозговой артерии. У плодов со структурными изменениями головного мозга необходимо всегда оценивать строение глазных яблок.
(Справа) МРТ плода женского пола в III триместре, Т2-ВИ. Подтверждена АМТ (обращает внимание радиальное расположение извилин, а также впервые обнаружена колобома, что позволило заподозрить синдром Экарди. Офтальмологическое обследование новорожденного подтвердило диагноз.
в) Дифференциальная диагностика колобомы у плода:
1. Микрофтальм, анофтальм:
• Уменьшенное гипоплазированное глазное яблоко - микрофтальм:
о Наблюдают в структуре синдромов; находят сопутствующие аномалии развития
• Отсутствие глазного яблока - анофтальм:
о При ГПЭ у плода исключают циклопию (единственная глазница по средней линии)
• У плодов с пороками развития головного мозга аномалии органа зрения встречаются довольно часто; во множестве случаев оставаясь не диагностированными, подобные аномалии не теряют значимости для родителей ребенка:
о У всех плодов с пороками развития лица или головного мозга необходимо оценить размеры, симметричность и расположение глазных яблок
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение закрытия эмбриональных щелей и развития ганглионарных клеток сетчатки
о Эмбриональная щель проходит вдоль нижненосовой части глазного бокала и его ножки
о Закрытие щели в норме происходит между 5-й и 7-й неделями эмбриогенеза:
Важный этап формирования нормального глазного яблока и зрительного нерва
о Незакрытие щели может быть вызвано употреблением матерью карбамазепина (данные противоречивы)
• Генетические факторы:
о Колобома-ретинальный синдром: аутосомно-доминантный тип наследования
о Синдром Экарди: Х-сцепленное наследование:
- Летален у плодов мужского пола, чаще всего возникает в результате спонтанной мутации
о Трисомии
(Слева) УЗИ плода женского пола в III триместре, поперечная плоскость. Визуализируются несколько пороков развития головного мозга: кисты сосудистого сплетения, внутрижелудочковая и межполушарная кисты, АМТ и аномалия развития мозжечка.
(Справа) МРТ того же плода, Т2-ВИ. Левое полушарие мозжечка уменьшено, определяется колобома диска зрительного нерва. На рисунке изображен классический вариант колобомы диска зрительного нерва - дефект в задней части глазного яблока в месте выхода зрительного нерва. У новорожденного диагностирован синдром Экарди.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Часто наблюдают в структуре того или иного синдрома:
о Синдром Экарди: инфантильные спазмы, АМТ и хориоретинальные лакуны
о Синдром CHARGE: coloboma (колобома), heart defect (порок сердца), choanal atresia (атрезия хоан), growth retardation (задержка роста), genital anomalies (аномалии гениталий), ear anomalies (аномалии органа слуха)
о Синдром COACH: cerebellar vermis hypoplasia/aplasia (гипоплазия или аплазия червя мозжечка), oligophrenia (отставание в умственном развитии), ataxia (атаксия), coloboma (колобома), hepatic fibrosis (фиброз печени)
о Синдром PHACES: posterior fossa malformations (аномалии структур ЗЧЯ), hemangiomas (гемангиомы), arterial anomalies (сосудистые аномалии), cardiac defects (пороки сердца), eye abnormalities (нарушения со стороны органа зрения), sternal or ventral defects (дефекты грудной клетки или передней брюшной стенки)
о Колобома-ренальный синдром: гипо- или дисплазия почек и аномалии развития зрительного нерва
о Синдром Уокера-Варбург: врожденная мышечная дистрофия, связанная с пороками развития головного мозга и органа зрения
о Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия): колобома и микрофтальм по результатам аутопсии
о Фетальный алкогольный синдром: наиболее уязвимая мишень для этанола - орган зрения; у детей, чьи матери злоупотребляли алкоголем, часто обнаруживают гипоплазию зрительного нерва, микрофтальм и колобому
• Может сопровождаться отслойкой сетчатки:
о Обнаруживают линейные эхосигналы в анэхогенном глазном яблоке
• Может сопровождаться микрофтальмом:
о Размеры глазных яблок сравнивают с нормативными значениями, а также друг с другом
2. Демографические особенности:
• Распространенность составляет 1,4:10 000:
о Наибольшая в Индии
о Серия из 83 случаев, Индия: 43% — близкородственные браки, 19% - положительный семейный анамнез, 13% - воздействие сельскохозяйственных химикатов
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от основного диагноза, так как колобома характерна для многих синдромов:
о Синдром Экарди: прогноз неблагоприятный, высокая детская смертность, тяжелые нарушения умственного развития
о Синдром PHACES: исход определяется аномалиями развития сосудов
о Колобома-ренальный синдром: аутосомно-доминантный тип наследования, вариабельный фенотип
• Сообщается о большом количестве случаев сублетальных состояний, сопровождающихся выраженной задержкой роста и развития
• Важная причина нарушений зрения и возникновения слепоты в детском возрасте:
о Наличие сопутствующего микрофтальма связано с наименее благоприятным прогнозом
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Визуализируется только при МРТ
• Позволяет заподозрить специфический синдром
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При проведении МРТ головного мозга плода необходимо всегда оценивать содержимое и контуры глазного яблока
ж) Список использованной литературы:
1. Dar SA et al: Prenatal diagnosis of colobomatous microphthalmos. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 52 Online:e22-5, 2015
2. Brennan D et al: Ocular involvement in fetal alcohol spectrum disorder: a review. Curr Pharm Des. 20(34):5377-87, 2014
3. Herwig MC et al: Preterm diagnosis of choristoma and choroidal coloboma in Goldenhar’s syndrome. Pediatr Dev Pathol. 14(4):322-6, 2011
