а) Терминология:
• Отсутствие или дефект тканей глазного яблока
б) Лучевая диагностика:
• Визуализируется только при МРТ плода, поскольку вершина глазницы затенена при УЗИ
• При МРТ на Т2-ВИ определяется как гиперинтенсивное выбухание из глазного яблока:
о Очаговое выпячивание на поверхности глазного яблока в месте выхода зрительного нерва
• Может быть одно- или двусторонней:
о Двусторонняя колобома чаще входит в структуру того или иного синдрома
в) Патологоанатомические особенности:
• Нарушение закрытия эмбриональных щелей и развития ганглионарных клеток сетчатки
(Слева) УЗИ по средней линии. У плода с АМТ и внутричерепной кистой определяется патологическое ветвление передней мозговой артерии. У плодов со структурными изменениями головного мозга необходимо всегда оценивать строение глазных яблок.
(Справа) МРТ плода женского пола в III триместре, Т2-ВИ. Подтверждена АМТ (обращает внимание радиальное расположение извилин, а также впервые обнаружена колобома, что позволило заподозрить синдром Экарди. Офтальмологическое обследование новорожденного подтвердило диагноз.
(Слева) УЗИ плода женского пола в III триместре, поперечная плоскость. Визуализируются несколько пороков развития головного мозга: кисты сосудистого сплетения, внутрижелудочковая и межполушарная кисты, АМТ и аномалия развития мозжечка.
(Справа) МРТ того же плода, Т2-ВИ. Левое полушарие мозжечка уменьшено, определяется колобома диска зрительного нерва. На рисунке изображен классический вариант колобомы диска зрительного нерва - дефект в задней части глазного яблока в месте выхода зрительного нерва. У новорожденного диагностирован синдром Экарди.
г) Клинические особенности:
• Распространенность - 1,4:10 000:
о Чаще всего диагностируют в Индии
• Прогноз зависит от основного заболевания
• Связь с несколькими синдромами:
о Синдром Экарди
о Синдром CHARGE
о Синдром COACH
о Синдром PHACES о Колобома-ренальный синдром
о Синдром Уокера-Варбург
о Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)
о Фетальный алкогольный синдром
• Может сопровождаться отслойкой сетчатки и микрофтальмом
• Значимая причина нарушений зрения и слепоты в детском возрасте
д) Особенности диагностики:
• При выявлении колобомы во время МРТ, выполненной по поводу других аномалий развития плода, можно заподозрить конкретный синдром
• При проведении МРТ головного мозга плода необходимо всегда оценивать содержимое и контуры глазного яблока
