а) Терминология:

1. Сокращения:
• Кистозная гигрома (КГ)

2. Синонимы:
• Лимфангиома шеи

3. Определения:
• Расширение лимфатических сосудов вследствие венознолимфатической мальформации

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Крупное жидкостное образование шеи, содержащее многочисленные перегородки

2. УЗИ при кистозной гигроме у плода:

• Кистозное образование на задней или боковой поверхности шеи:
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной плоскости, используемой для исследования структур ЗЧЯ
о Распространение образования оценивают в сагиттальной и фронтальной плоскостях

• Заподозрить КГ позволяют множественные внутренние линейные перегородки:
о Утолщенная перегородка по средней линии - выйная связка

• Размеры КГ варьируют; как правило, крупные:
о КГ может быть неотличима от амниотической жидкости:
- Иногда КГ - единственный источник жидкости при амниоцентезе
о Небольшие КГ могут преобразовываться в утолщение шейной складки

• КГ нередко связана с водянкой плода:
о Нарушение лимфооттока → избыточное накопление жидкости
о Водянкой плода называют скопление жидкости в двух анатомических областях:
- КГ расценивают как одну из таких областей
- Отек кожи (анасарка)
- Асцит, плевральный выпот, перикардиальный выпот
о Другие патологические находки: многоводие, утолщение плаценты

• КГ во II триместре:
о У 2/3 плодов с КГ во II триместре присутствует анеупло-идия
о Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме): наиболее частая причина:
- Отличительный признак - КГ
- Сердечно-сосудистые аномалии (60%):
Гипоплазия левых отделов сердца
Коарктация аорты
- Подковообразная почка: слияние нижних полюсов почек:
Кпереди от аорты определяют почечную ткань:
- Умеренная низкорослость: укорочение бедренной или плечевой кости
- Нарушение формирования пола (гениталии промежуточного типа):
Смешанная дисгенезия гонад, мозаичная форма синдрома Тернера (45, Х/46, XY)
о Т21: вторая по частоте причина:
- Небольшие КГ встречаются чаще, чем крупные:
Более характерно ↑ шейной складки, чем КГ
- Обнаруживают сопутствующие маркеры Т21
- Обнаруживают другие аномалии, характерные для Т21:
Открытый атриовентрикулярный (АВ) канал, атрезия двенадцатиперстной кишки
о Т18:
- Обнаруживают другие выраженные аномалии
- ЗРП
о Т13:
- Обнаруживают другие выраженные аномалии:
Отличительный признак - ГПЭ
- ЗРП

• КГ в I триместре: ↑ ТВП + перегородки:
о Как правило, ТВП значительно увеличена (>5 мм):
- Водянка менее выражена
о КГ в I триместре и анеуплоидия (55%):
- Самая частая - Т21 (21%)
- Синдром Тернера (12%)
- Т18 (11%)
- Т13 (4%)
- Триплоидия(1%)
- Мозаицизм (1%)
- Другие формы (5%)
о Находят другие признаки анеуплоидии:
- Отсутствие носовой кости
- Обратный ток в венозном протоке
- Другие выраженные аномалии развития
о КГ у плодов с нормальным кариотипом:
- В 15% случаев сопровождается пороками сердца

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Скрининговое измерение ТВП в 11-14 нед.
о Скрининговое исследование анатомии плода во II триместре
• Советы по проведению исследования:
о Предлагают генетическую диагностику:
- Биопсия ворсин хориона в I триместре
- Амниоцентез во II триместре
- Важно помнить, что неинвазивная пренатальная диагностика (исследование внеклеточной ДНК) является скрининговым методом
о Проводят тщательный поиск других аномалий развития (в том числе в I триместре)
о Во всех случаях показана ЭхоКГ плода:
- Даже при отсутствии хромосомных нарушений
о Большое значение имеет повторное УЗИ:
- Высок риск внутриутробной смерти плода
- По мере роста плода можно обнаружить другие аномалии развития

в) Дифференциальная диагностика кистозной гигромы у плода:

1. Лимфангиома туловища:
• Кистозное новообразование, расположенное за пределами шеи
о Часто крупных размеров, содержит перегородки
• Чаще всего развивается в подмышечной впадине, но может возникать на любом участке туловища
• Образование характеризуется инфильтративным ростом:
о МРТ плода позволяет оценить распространение опухоли
о Прогноз определяется тем, какие структуры вовлечены
• Связь с анеуплоидией отсутствует

2. Затылочное энцефалоцеле:
• Образование, локализующееся на задней поверхности шеи и обусловленное дефектом заращения нервной трубки
• Обнаруживают дефект костей свода черепа:
о Грыжевое выпячивание может содержать различное количество ткани головного мозга или мягких мозговых оболочек
о Нарушение нормальной анатомии внутричерепных структур
о Структуры ЗЧЯ становятся подвержены прямому контакту с амниотической жидкостью
• Нарушение сопутствует следующим синдромам:
о Синдром Меккеля-Грубера
о Анеуплоидия

3. Тератома шеи:
• Герминогенная опухоль:
о Характеризуется агрессивным ростом
о Может малигнизироваться
• Чаще всего возникает на передней поверхности шеи:
о Характерно переразгибание в шейном отделе позвоночника
о Связана с обструкцией дыхательных путей
• Солидное или смешанное кистозно-солидное новообразование:
о ± кальциноз

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушение формирования сообщения между кровеносной и лимфатической системами:
- Сообщение между венозной и лимфатической системами не образуется
- Ведет к образованию растянутых, переполненных жидкостью полостей
- Вследствие перегрузки объемом может развиваться водянка плода
о Эмбриогенез в норме:
- Лимфатические сосуды являются производными венозной системы
- Парные зачатки яремных вен → лимфатические мешки
- Сообщение формируется к 40-му дню

• Генетические факторы:
о Анеуплоидия(55-70%):
- Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме):
Наиболее частая причина КГ во II триместре
- Т21:
Наиболее частая причина КГ в I триместре
- Т18 и Т13:
Одни из частых причин КГ в I триместре
- Триплоидия
- Другие причины: мозаицизм, несбалансированная транслокация, дупликации, делеции, инверсии, аномалии половых хромосом
о Синдромы, в основе которых лежит генетический дефект:
- Самый частый - синдром Нунан
- Синдром Ангельмана
- Скелетные дисплазии
- Синдром Корнелии де Ланге
- Некоторые редко встречающиеся синдромы

• Сопутствующие нарушения:
о Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
о Широкий спектр других аномалий:
- Как правило, сочетаются с анеуплоидией или синдромами

2. Гистологические особенности:
• Кавернозные лимфатические полости
• Выстилка из плоского эндотелия

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка при УЗИ
о Патологические результаты исследования сыворотки крови матери:
- Неинвазивная пренатальная диагностика (внеклеточная ДНК плода): частота выявления синдрома Тернера - 89%
- Четверной тест: частота выявления синдрома Тернера - 53%
• Другие клинические проявления и симптомы:
о Неиммунная водянка плода
о Аномалии развития плода
о Смерть плода

2. Демографические особенности:
• Возраст:
о Старший возраст матери не является фактором риска синдрома Тернера
о Существует связь между возрастом матери и риском Т21/ Т13/Т18
• Пол:
о Ж>М:
- В связи с синдромом Тернера
• Эпидемиология:
о 1:200 самопроизвольных абортов
о 1:600 беременностей группы низкого риска
о 1:1750 детей, родившихся живыми

3. Естественное течение и прогноз:
• Смертность при КГ + других аномалиях составляет 75%
• Смертность при изолированной КГ (с нормальным кариотипом) - 37%
• Исходы у плодов с КГ, обнаруженной во время первого скринингового УЗИ (недавнее крупное исследование, число наблюдений - 944 плода):
о Всего патологических исходов - 87% (включая прерывание беременности)
о Анеуплоидия - 55% случаев
о Тяжелые пороки развития были обнаружены у 29% плодов без хромосомных аномалий:
- Чаще всего выявляли пороки сердца
о Частота рождения живых детей без учета искусственного прерывания беременности - 61%
о Чем больше ТВП, тем менее благоприятен прогноз
• При водянке плода прогноз наименее благоприятен:
о Смертность - 80-90%
• В 10-20% случаев КГ самопроизвольно разрешилась внутриутробно:
о Характерно для небольших КГ у плодов с нормальным кариотипом

4. Лечение:
• Полное хирургическое иссечение в большинстве случаев невозможно вследствие инфильтрирующего характера КГ:
о Частота рецидивирования после хирургической операции - 15%
• Непосредственно в КГ вводят склерозирующие средства

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Во всех случаях КГ рекомендована генетическая диагностика

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• КГ в I триместре: Т21 > синдром Тернера
• КГ во II триместре: синдром Тернера > Т21
• КГ + водянка - наименее благоприятный прогноз

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Во всех случаях КГ в I триместре и нормального кариотипа рекомендована ЭхоКГ плода

ж) Список использованной литературы:
1. Malone LJ et al: Pediatric lymphangiectasia: an imaging spectrum. Pediatr Radiol. 45(4):562-9, 2015
2. Chen M et al: Cystic hygroma detected in the first trimester scan in Hong Kong. J Matem Fetal Neonatal Med. 27(4):342—5, 2014
3. Noia G et al: Fetal cystic hygroma: the importance of natural history. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 170(2):407—13, 2013
4. Scholl J et al: First-trimester cystic hygroma: relationship of nuchal translucency thickness and outcomes. Obstet Gynecol. 120(3):551-9, 2012
5. Sananes N et al: Nuchal translucency and cystic hygroma colli in screening for fetal major congenital heart defects in a series of 12,910 euploid pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(3):273—9, 2010
6. Gedikbasi A et al: Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and postnatal follow up. Pediatr Int. 51(5):670-7, 2009

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 2.10.2021