МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при кистозной гигроме у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Кистозная гигрома (КГ)

2. Синонимы:
• Лимфангиома шеи

3. Определения:
• Расширение лимфатических сосудов вследствие венознолимфатической мальформации

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Крупное жидкостное образование шеи, содержащее многочисленные перегородки

УЗИ при кистозной гигроме у плода
(Слева) УЗИ плода в 12 нед. ТВП увеличена до 6,9 мм. Наличие тонких и толстых перегородок В позволяет заподозрить у плода не просто утолщение воротникового пространства, а КГ.
(Справа) УЗИ того же плода, поперечный срез через заднюю часть шеи. Определяются анасарка и многочисленные перегородки Пациентка предпочла биопсию ворсин хориона, была выявлена несбалансированная транслокация.

2. УЗИ при кистозной гигроме у плода:

• Кистозное образование на задней или боковой поверхности шеи:
о Наилучшим образом визуализируется в поперечной плоскости, используемой для исследования структур ЗЧЯ
о Распространение образования оценивают в сагиттальной и фронтальной плоскостях

• Заподозрить КГ позволяют множественные внутренние линейные перегородки:
о Утолщенная перегородка по средней линии - выйная связка

• Размеры КГ варьируют; как правило, крупные:
о КГ может быть неотличима от амниотической жидкости:
- Иногда КГ - единственный источник жидкости при амниоцентезе
о Небольшие КГ могут преобразовываться в утолщение шейной складки

• КГ нередко связана с водянкой плода:
о Нарушение лимфооттока → избыточное накопление жидкости
о Водянкой плода называют скопление жидкости в двух анатомических областях:
- КГ расценивают как одну из таких областей
- Отек кожи (анасарка)
- Асцит, плевральный выпот, перикардиальный выпот
о Другие патологические находки: многоводие, утолщение плаценты

• КГ во II триместре:
о У 2/3 плодов с КГ во II триместре присутствует анеупло-идия
о Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме): наиболее частая причина:
- Отличительный признак - КГ
- Сердечно-сосудистые аномалии (60%):
Гипоплазия левых отделов сердца
Коарктация аорты
- Подковообразная почка: слияние нижних полюсов почек:
Кпереди от аорты определяют почечную ткань:
- Умеренная низкорослость: укорочение бедренной или плечевой кости
- Нарушение формирования пола (гениталии промежуточного типа):
Смешанная дисгенезия гонад, мозаичная форма синдрома Тернера (45, Х/46, XY)
о Т21: вторая по частоте причина:
- Небольшие КГ встречаются чаще, чем крупные:
Более характерно ↑ шейной складки, чем КГ
- Обнаруживают сопутствующие маркеры Т21
- Обнаруживают другие аномалии, характерные для Т21:
Открытый атриовентрикулярный (АВ) канал, атрезия двенадцатиперстной кишки
о Т18:
- Обнаруживают другие выраженные аномалии
- ЗРП
о Т13:
- Обнаруживают другие выраженные аномалии:
Отличительный признак - ГПЭ
- ЗРП

• КГ в I триместре: ↑ ТВП + перегородки:
о Как правило, ТВП значительно увеличена (>5 мм):
- Водянка менее выражена
о КГ в I триместре и анеуплоидия (55%):
- Самая частая - Т21 (21%)
- Синдром Тернера (12%)
- Т18 (11%)
- Т13 (4%)
- Триплоидия(1%)
- Мозаицизм (1%)
- Другие формы (5%)
о Находят другие признаки анеуплоидии:
- Отсутствие носовой кости
- Обратный ток в венозном протоке
- Другие выраженные аномалии развития
о КГ у плодов с нормальным кариотипом:
- В 15% случаев сопровождается пороками сердца

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Скрининговое измерение ТВП в 11-14 нед.
о Скрининговое исследование анатомии плода во II триместре
• Советы по проведению исследования:
о Предлагают генетическую диагностику:
- Биопсия ворсин хориона в I триместре
- Амниоцентез во II триместре
- Важно помнить, что неинвазивная пренатальная диагностика (исследование внеклеточной ДНК) является скрининговым методом
о Проводят тщательный поиск других аномалий развития (в том числе в I триместре)
о Во всех случаях показана ЭхоКГ плода:
- Даже при отсутствии хромосомных нарушений
о Большое значение имеет повторное УЗИ:
- Высок риск внутриутробной смерти плода
- По мере роста плода можно обнаружить другие аномалии развития

УЗИ при кистозной гигроме у плода
(Слева) КТ с применением контрастного препарата у ребенка с КГ, поперечная плоскость. Визуализируется инфильтрирующее образование, расслаивающее все слои мышц.
(Справа) Флюороскопия после введения контрастного вещества в КГ во время склеротерапии. Контрастное вещество заполняет кистозные образования, распространяющиеся на грудную клетку При КГ расширенные лимфатические протоки не сообщаются с соответствующими венами.

в) Дифференциальная диагностика кистозной гигромы у плода:

1. Лимфангиома туловища:
• Кистозное новообразование, расположенное за пределами шеи
о Часто крупных размеров, содержит перегородки
• Чаще всего развивается в подмышечной впадине, но может возникать на любом участке туловища
• Образование характеризуется инфильтративным ростом:
о МРТ плода позволяет оценить распространение опухоли
о Прогноз определяется тем, какие структуры вовлечены
• Связь с анеуплоидией отсутствует

2. Затылочное энцефалоцеле:
• Образование, локализующееся на задней поверхности шеи и обусловленное дефектом заращения нервной трубки
• Обнаруживают дефект костей свода черепа:
о Грыжевое выпячивание может содержать различное количество ткани головного мозга или мягких мозговых оболочек
о Нарушение нормальной анатомии внутричерепных структур
о Структуры ЗЧЯ становятся подвержены прямому контакту с амниотической жидкостью
• Нарушение сопутствует следующим синдромам:
о Синдром Меккеля-Грубера
о Анеуплоидия

3. Тератома шеи:
• Герминогенная опухоль:
о Характеризуется агрессивным ростом
о Может малигнизироваться
• Чаще всего возникает на передней поверхности шеи:
о Характерно переразгибание в шейном отделе позвоночника
о Связана с обструкцией дыхательных путей
• Солидное или смешанное кистозно-солидное новообразование:
о ± кальциноз

УЗИ при кистозной гигроме у плода
(Слева) Плод с КГ во II триместре и нормальным кариотипом. В задней части шеи визуализируются кисты и перегородки.
(Справа) Профиль того же плода. Отмечается выраженная анасарка кожи головы и лица. К 30-й неделе развилась водянка плода, ребенок умер вскоре после рождения.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушение формирования сообщения между кровеносной и лимфатической системами:
- Сообщение между венозной и лимфатической системами не образуется
- Ведет к образованию растянутых, переполненных жидкостью полостей
- Вследствие перегрузки объемом может развиваться водянка плода
о Эмбриогенез в норме:
- Лимфатические сосуды являются производными венозной системы
- Парные зачатки яремных вен → лимфатические мешки
- Сообщение формируется к 40-му дню

• Генетические факторы:
о Анеуплоидия(55-70%):
- Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме):
Наиболее частая причина КГ во II триместре
- Т21:
Наиболее частая причина КГ в I триместре
- Т18 и Т13:
Одни из частых причин КГ в I триместре
- Триплоидия
- Другие причины: мозаицизм, несбалансированная транслокация, дупликации, делеции, инверсии, аномалии половых хромосом
о Синдромы, в основе которых лежит генетический дефект:
- Самый частый - синдром Нунан
- Синдром Ангельмана
- Скелетные дисплазии
- Синдром Корнелии де Ланге
- Некоторые редко встречающиеся синдромы

• Сопутствующие нарушения:
о Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
о Широкий спектр других аномалий:
- Как правило, сочетаются с анеуплоидией или синдромами

2. Гистологические особенности:
• Кавернозные лимфатические полости
• Выстилка из плоского эндотелия

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка при УЗИ
о Патологические результаты исследования сыворотки крови матери:
- Неинвазивная пренатальная диагностика (внеклеточная ДНК плода): частота выявления синдрома Тернера - 89%
- Четверной тест: частота выявления синдрома Тернера - 53%
• Другие клинические проявления и симптомы:
о Неиммунная водянка плода
о Аномалии развития плода
о Смерть плода

2. Демографические особенности:
• Возраст:
о Старший возраст матери не является фактором риска синдрома Тернера
о Существует связь между возрастом матери и риском Т21/ Т13/Т18
• Пол:
о Ж>М:
- В связи с синдромом Тернера
• Эпидемиология:
о 1:200 самопроизвольных абортов
о 1:600 беременностей группы низкого риска
о 1:1750 детей, родившихся живыми

3. Естественное течение и прогноз:
• Смертность при КГ + других аномалиях составляет 75%
• Смертность при изолированной КГ (с нормальным кариотипом) - 37%
• Исходы у плодов с КГ, обнаруженной во время первого скринингового УЗИ (недавнее крупное исследование, число наблюдений - 944 плода):
о Всего патологических исходов - 87% (включая прерывание беременности)
о Анеуплоидия - 55% случаев
о Тяжелые пороки развития были обнаружены у 29% плодов без хромосомных аномалий:
- Чаще всего выявляли пороки сердца
о Частота рождения живых детей без учета искусственного прерывания беременности - 61%
о Чем больше ТВП, тем менее благоприятен прогноз
• При водянке плода прогноз наименее благоприятен:
о Смертность - 80-90%
• В 10-20% случаев КГ самопроизвольно разрешилась внутриутробно:
о Характерно для небольших КГ у плодов с нормальным кариотипом

4. Лечение:
• Полное хирургическое иссечение в большинстве случаев невозможно вследствие инфильтрирующего характера КГ:
о Частота рецидивирования после хирургической операции - 15%
• Непосредственно в КГ вводят склерозирующие средства

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Во всех случаях КГ рекомендована генетическая диагностика

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• КГ в I триместре: Т21 > синдром Тернера
• КГ во II триместре: синдром Тернера > Т21
• КГ + водянка - наименее благоприятный прогноз

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Во всех случаях КГ в I триместре и нормального кариотипа рекомендована ЭхоКГ плода

ж) Список использованной литературы:
1. Malone LJ et al: Pediatric lymphangiectasia: an imaging spectrum. Pediatr Radiol. 45(4):562-9, 2015
2. Chen M et al: Cystic hygroma detected in the first trimester scan in Hong Kong. J Matem Fetal Neonatal Med. 27(4):342—5, 2014
3. Noia G et al: Fetal cystic hygroma: the importance of natural history. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 170(2):407—13, 2013
4. Scholl J et al: First-trimester cystic hygroma: relationship of nuchal translucency thickness and outcomes. Obstet Gynecol. 120(3):551-9, 2012
5. Sananes N et al: Nuchal translucency and cystic hygroma colli in screening for fetal major congenital heart defects in a series of 12,910 euploid pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(3):273—9, 2010
6. Gedikbasi A et al: Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and postnatal follow up. Pediatr Int. 51(5):670-7, 2009

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 2.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.