б) Лучевая диагностика:
• Крупное жидкостное образование шеи, содержащее многочисленные перегородки:
о Локализуется по задней или боковой поверхности шеи
о Основной признак, позволяющий заподозрить кистозную гигрому (КГ), — множественные внутренние линейные перегородки
• КГ часто сочетается с водянкой плода:
о Водянкой плода называют скопление жидкости в двух анатомических областях
о КГ расценивают как одну из таких областей
• У 2/3 плодов с КГ во II триместре беременности присутствует анеуплоидия:
о Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме): наиболее частая причина
о Т21: вторая по частоте причина
• КГ в I триместре: ↑ ТВП + перегородки:
о Анеуплоидия - 55% случаев
о Т21: наиболее частая причина
о Синдром Тернера: вторая по частоте причина
(Слева) УЗИ плода в начале II триместра. КГ. В поперечной плоскости на задней поверхности шеи визуализируется крупное кистозное образование В с множеством перегородок. У плода были обнаружены множественные другие аномалии. Биопсия ворсин хориона не выявила патологии, однако плод погиб внутриутробно.
(Справа) Патологоанатомическое исследование плода с КГ. Видны множественные перегородки. КГ - гладкие кистозные образования, представленные расширенными лимфатическими мешками, выстланные одним слоем плоского эндотелия.
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Визуализируется крупная КГ с перегородкой в центральной части - выйной связкой. Кроме того, выявлены утолщение кожи волосистой части головы и гипоплазия левых отделов сердца. Дефекты левой половины сердца и КГ - признаки синдрома Тернера (моносомия по Х-хромосоме).
(Справа) Посмертная фотография плода с синдромом Тернера. Видны крупная КГ, а также отек туловища и конечностей. КГ и водянка плода нередко сопутствуют синдрому Тернера.
г) Клинические особенности:
• Моносомия по Х-хромосоме не связана со старшим возрастом матери
• КГ также наблюдают при других синдромах, обусловленных генетическими дефектами
о Чаще всего - при синдроме Нунан
• Наличие водянки плода или других аномалий связано со значительным повышением риска осложнений и смерти
• В небольшом проценте случаев КГ самопроизвольно разрешается внутриутробно:
о Чаще всего при небольших размерах КГ и нормальном кариотипе плода
д) Особенности диагностики:
• Во всех случаях предлагают выполнить генетическую диагностику
• Проводят тщательный поиск других аномалий развития
• Рекомендована ЭхоКГ плода