а) Определения:
• Полное разрушение больших полушарий головного мозга
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Череп заполнен жидкостью, серп интактен
2. УЗИ при гидроанэнцефалии у плода:
• Различные находки:
о Очаговое кровоизлияние → гиперэхогенное новообразование
о Массивная ишемия → утрата привычных анатомических ориентиров
о Диффузное разрушение паренхимы → растворение мозга → гиперэхогенная жидкость
о Случайные островки остаточной ткани
о На последней стадии большие полушария головного мозга замещаются анэхогенной жидкостью
• Таламус, мозжечок и ствол мозга сохранены:
о Ствол мозга может выбухать в жидкость супратенториального пространства. Не стоит путать это выбухание со слиянием долей таламуса при ГПЭ
• Как правило, исследование структуры не выявляет каких-либо патологических изменений, кроме разрушения мозга
• Размеры головки плода, как правило, нормальные:
о Если выработка ЦСЖ продолжается при нарушении ее резорбции, может развиться макроцефалия
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости во II триместре беременности у плода видна полость, заполненная гиперэхогенной жидкостью образовавшейся при растворении структур супратенториального пространства. Доли таламуса сохранены, видны фрагменты ткани медиальной области больших полушарий.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у другого плода видны нормальный серп и остаточные фрагменты структур супратенториального пространства. Основным признаком гидроанэнцефалии служит отсутствие нормально сформированной коры.
3. МРТ при гидроанэнцефалии у плода:
• МРТ - отличный метод для дифференциальной диагностики отсутствия больших полушарий головного мозга и наличия истонченной, сдавленной коры
в) Дифференциальная диагностика гидроанэнцефалии у плода:
1. Алобарная ГПЭ:
• Сохраняется часть коры больших полушарий
• Отсутствует серп
• Слияние долей таламуса
• Часто сопровождается наличием пороков лицевого черепа
2. ССВ:
• Кора больших полушарий тонкая, но интактная. Может быть крайне истончена
• Расширение бокового и III желудочков
• Головка плода зачастую очень крупных размеров
3. Открытая шизэнцефалия:
• Картина при двусторонней гигантской открытой шизэнцефалии может напоминать таковую при гидроанэнцефалии:
о Крупная, симметричная расщелина коры полушарий, выстланная серым веществом
(Слева) Пациентке сообщили о гидроанэнцефалии у ребенка и необходимости КС. Серп делит заполненную жидкостью полость без ткани больших полушарий головного мозга, но с сохранным таламусом. Диагноз гидроанэнцефалии был подтвержден (прогноз неблагоприятный). На 32-й неделе беременности было принято решение о стимуляции родовой деятельности с целью профилактики необходимости в оперативном родоразрешении.
(Справа) На схематическом изображении полости черепа во фронтальной плоскости отмечается отсутствие больших полушарий головного мозга, характерное для гидроанэнцефалии. Таламус, ствол мозга и мозжечок сохранны, серп плавает в полости, заполненной ЦСЖ.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Связана с разрушением нормально сформированного головного мозга:
- Появляется в области, кровоснабжаемой сонными артериями:
Ткани, кровоснабжаемые задними мозговыми артериями, обычно сохранены
Центральный кровоток в вертебробазилярной системе через задние соединительные артерии препятствует разрушению ткани мозга
• Генетика:
о Как правило, имеет спорадический характер возникновения
о Синдром Фаулера: мутация гена FLVCR2 с аутосомно-рецессивным типом наследования
о Гидроанэнцефалия, очаги ишемии ствола мозга, базальных ганглиев и спинного мозга:
- Гломерулоидная васкулопатия ЦНС и сосудов сетчатки
- Деформации, связанные с акинезией плода с нейрогенной мышечной атрофией
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Большие полушария головного мозга замещены тонкостенными полостями, наполненными ЦСЖ и некротическим детритом
• Могут быть сохранены небольшие области лобных, височных и затылочных долей
• Сохранны таламус, мозжечок и ствол мозга
д) Клинические особенности гидроанэнцефалии у плода:
1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1-2 случая на 10 000 жизнеспособных младенцев
о Единичные описания случаев гемигидроанэнцефалии
2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз неблагоприятный:
о 50% жизнеспособных новорожденных погибают в течение 1-го месяца
о Летальность к концу 1-го года жизни достигает 85%
о Иногда наблюдаются случаи длительного выживания в отсутствие когнитивных функций
3. Лечение гидроанэнцефалии у плода:
• Предлагают прерывание беременности
• При сохранении беременности:
о Не проводят контроль во время родов или реанимацию после них
• При родах через естественные родовые пути в случае макроцефалии может потребоваться цефалоцентез:
о Проводят профилактику осложнений КС, особенно при выполнении широкого разреза
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для подтверждения диагноза выполняют МРТ у плода
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Передние височные доли кровоснабжаются сонными, средними височными и базилярной артериями:
о При гидроанэнцефалии могут сохраняться медиальные височные области, при этом передние разрушаются всегда
• Выпуклость ствола мозга может напоминать слитые доли таламуса, за счет чего патологию путают с ГПЭ:
о Дифференциальная диагностика важна, так как эти патологические состояния характеризуются различной степенью риска:
- Гидроанэнцефалия носит спорадический характер, за исключением крайне редкого синдрома Фаулера
- При ГПЭ риск повторного возникновения патологии составляет 6%
ж) Список использованной литературы:
1. Cecchetto G et al: Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol. 48(2): 152-8, 2013
2. Ghosh PS et al: Fetal magnetic resonance imaging in hydranencephaly. J Paediatr Child Health. 49(4):335-6, 2013
3. Sepulveda W et al: Prenatal sonography in hydranencephaly: findings during the early stages of disease. J Ultrasound Med. 31 (5):799-804, 2012
4. Meyer E et al: Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome). Am J Hum Genet. 86(3):471-8, 2010
