УЗИ, МРТ при энцефаломаляции, порэнцефалии у плода
а) Определения:
• Энцефаломаляция:
о Очаговые повреждения паренхимы головного мозга
• Порэнцефалия:
о Очаговое поражение в виде полости, соединяющейся с желудочком
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Энцефаломаляция:
- Часто первым признаком служит вентрикуломегалия
о Порэнцефалическая киста:
- Интрааксиальное, аваскулярное новообразование, заполненное жидкостью, не сдавливающее окружающие структуры
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости уплода видны вентрикуломе-галия сгусток в полости переднего рога, большое количество детрита и сгусток в порэнцефалической полости в теменной области.
(Справа) При УЗИ головки этого же плода в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток височной кости, обнаруживается обширное разрушение паренхимы с расширением системы желудочков (расширенный IV желудочек).
2. УЗИ при энцефаломаляции, порэнцефалии у плода:
• Энцефаломаляция:
о Гидроцефалия:
- Разрушение паренхимы → расширенная полость, заполненная ЦСЖ
- Кровоизлияние → эпендимит → нарушение проходимости ликворопроводящих путей
о Эхогенность околожелудочкового белого вещества нормальная или повышенная:
- Зачастую в момент возникновения явления она может быть нормальной
- Отек и кровоизлияние развиваются в ответ на инсульт:
Диффузная гиперэхогенность околожелудочкового белого вещества
Нарушение нормального строения головного мозга
о Перивентрикулярная лейкомаляция приводит к тому, что околожелудочковое белое вещество по структуре напоминает сыр:
- Поздняя находка
- Результат ответа глии на повреждение
• Порэнцефалическая киста:
о Киста круглой или неровной формы, соединенная с системой желудочков
о Аваскулярная:
- Аномалии строения сосудов, связанные с ишемической энцефаломаляцией
- Необходимо всегда проверять кровоток любого подозрительного кистозного новообразования
о Не сдавливает окружающие структуры, так как образуется на месте разрушенной ткани мозга:
- Истинные кисты (например, арахноидальные) - объемные новообразования, смещающие ткани мозга
о Со временем патологический очаг видоизменяется:
- Изначально наблюдается околожелудочковый геморрагический инфаркт → гиперэхогенное новообразование
- Начинается резорбция гиперэхогенного новообразования в очаге инфаркта → детрит со смешанной эхогенностью, очаговое расширение прилежащего желудочка
- Изначально анэхогенная полость → киста, соединенная с желудочком
3. МРТ при энцефаломаляции, порэнцефалии у плода:
• Т1-ВИ:
о Сигнал повышенной интенсивности в области кровоизлияния
• Т2-ВИ:
о Энцефаломаляция:
- На Т2-ВИ диффузный гиперинтенсивный сигнал в паренхиме головного мозга служит признаком отека
- На Т2-ВИ области, дающие сигнал низкой интенсивности, соответствуют очагам кровоизлияния или каль-цификатам
о Порэнцефалия:
- Как правило, полость соединяется с желудочком
- Жидкость кисты дает сигнал той же интенсивности, что и ЦСЖ:
Продукты распада крови в области ранее произошедшего кровоизлияния характеризуются на Т1-ВИ сигналом высокой интенсивности, на Т2-ВИ - сигналом низкой интенсивности
Гемосидерин формирует характерный ободок, дающий на Т2-ВИ сигнал низкой интенсивности
• Режим диффузионно-взвешенных изображений:
о Повышенная чувствительность к ишемическим изменениям
о В настоящее время возможность его применения у плода изучается
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о МРТ лучше всего подходит для выявления продуктов распада крови, участков разрушения паренхимы
• Необходимо исследовать плод на наличие пороков развития сосудов:
о Сосудистая недостаточность ± венозная гипертензия → разрушение паренхимы:
- АВГ
- Фистула твердой мозговой оболочки головного мозга
- Исследование плода на наличие отслойки плаценты
о В том числе при МРТ плода следует изучить плацентарную площадку
о Разрыв лучше виден при МРТ, чем при УЗИ, из-за изменений сигнала, проводимого сгустком. Патологические изменения, выявляемые при УЗИ, могут быть незначительными
• Поиск признаков инфекционного процесса:
о Внутрипеченочные и внутричерепные кальцификаты
о Гепатоспленомегалия
о Водянка
• Поиск признаков ишемических повреждений:
о Гипотензия плода обладает системными эффектами. Сердце, почки и мозг очень чувствительны к ишемическим повреждениям
о Поиск признаков прогрессирующей кардиомегалии
о Контроль объема амниотической жидкости
(Слева) При МРТ на Т1-ВИ в аксиальной плоскости у выжившего монохориального близнеца через 2 нед. после смерти второго близнеца визуализируется околожелудочковый геморрагический инфаркт.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у этого же близнеца подтверждается наличие сгустка крови в полости желудочка, вентрикуломегалии, диффузного патологического сигнала в области коры, являющихся признаками диффузной ишемической энцефаломаляции, возникшей после гибели второго близнеца. При УЗИ, проведенном во время гибели второго близнеца, характерных пороков развития выявлено не было. Как правило, на изображениях, полученных сразу после гибели одного из плодов, невозможно выявить патологические изменения, для этого требуется проведение повторного исследования.
в) Дифференциальная диагностика энцефаломаляции, порэнцефалии у плода:
1. Шизэнцефалия:
• Клиновидная расщелина коры полушарий, выстланная серым веществом:
о Порэнцефалический дефект - очаг разрушения, не выстланный серым веществом
2. Арахноидальная киста:
• Экстрааксиальное новообразование, смещающее прилежащие ткани головного мозга:
о Может сопровождаться другими нарушениями строения головного мозга (например, АМТ)
о Вызывает гидроцефалию вследствие сдавления окружающих структур (например, при образовании петли монроева пространства)
3. Пороки развития сосудов:
• Кровоток исследуют при допплеровском УЗИ
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Гипоперфузия головного мозга плода:
- Гибель одного из монохориальных близнецов:
У выжившего близнеца риск кистозной энцефаломаляции >20%
- Сосудистая недостаточность из-за порока развития сосудов
- Хирургическое лечение плода (например, внутриматочное переливание крови, лазерная коагуляция сосудов близнеца):
В выборке родившихся живыми новорожденных после лазерной терапии при синдроме фето-фетальной трансфузии (СФФТ) частота тяжелых поражений головного мозга составляет 4-7%
Основной риск связан с преждевременными родами, а не с лазерной терапией как таковой
У 33 пациентов после хирургических вмешательств во внутриутробном периоде частота системных поражений ЦНС составила 21%
о Причины, связанные со здоровьем матери:
- Гипотония:
Травмы матери могут привести к острым, тяжелым случаям гипотонии у плода
Серьезные повреждения плода могут возникать, несмотря на успешную реанимацию матери
Исследование необходимо провести через 10-14 дней после возникновения острого явления
- Гипоксия
- Применение препаратов, употребление наркотических средств, особенно кокаина
о Инфекция:
- TORCH-инфекции (внутриутробные инфекции плода)
- Хориоамнионит:
Особенно при преждевременном разрыве плодных оболочек (>48 ч до родов)
о Метаболические нарушения (например, гомозиготная мутация метилентетрагидрофолатредуктазы)
о Воздействие тератогена (например, витамина А)
о Аллоиммунная тромбоцитопения плода или новорожденного:
- Материнские антитела к тромбоцитам плода, унаследованным от отца
- В 7-26% случаев возникает внутричерепное кровоизлияние плода:
в 80% случаев - внутриматочные
в 40% случаев - на сроке <30 нед. гестации
• Мутации гена COL4A1/A2:
о Аутосомно-доминантный тип наследования, различные фенотипы с неполной пенетрацией:
- Порэнцефалия, поражение мелких сосудов с геморрагическим инсультом, лейкоэнцефаломаляция
- Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и синдромом мышечных судорог
- Синдром Уокера-Варбург
о При внутричерепном кровоизлиянии и катаракте у плода можно заподозрить мутацию гена COL4A1/A2
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Энцефаломаляция:
о Диффузный инсульт мозга:
- Астрокистозная пролиферация, глиальные перегородки
- Множественные небольшие дефекты паренхимы оказываются кистозными новообразованиями:
Могут содержать кальцификаты
Нет связи с полостями, заполненными ЦСЖ
Стенки могут быть ворсинчатыми
• Порэнцефалия:
о Очаговое разрушение нормальной паренхимы:
- Обычно одностороннее
- Ткани мозга вокруг дефекта имеют нормальное строение
- Полость с гладкими стенками
- Реакция со стороны глии минимальна
(Слева) Анатомический препарат, на котором видны сливающиеся области разрушения белого вещества после околожелудочкового геморрагического инфаркта. Стенки полостей ворсинчатые и неровные. Стенки прилежащего желудочка не изменены.
(Справа) Другой анатомический препарат, демонстрирующий порэнцефалию после внутриматочного кровотечения. Крыша правого желудочка и ППП не изменены. Левая стенка желудочка полностью разрушена с формированием одной крупной порэнцефалической кисты с неровными очертаниями.
д) Клинические особенности энцефаломаляции, порэнцефалии у плода:
1. Клиническая картина:
• Энцефаломаляция сопровождается вентрикуломегалией
• Порэнцефалия представлена детритом или полостью, заполненной ЦСЖ, внутри черепа эмбриона:
о Сначала появляется детрит, формирование полости, содержащей ЦСЖ, происходит со временем
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Встречается редко
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз в отношении развития нервной системы, как правило, неблагоприятен:
о Тяжелое отставание в развитии
о Судороги, чаще всего трудно поддающиеся медикаментозной терапии
4. Лечение энцефаломаляции, порэнцефалии у плода:
• Исследования на инфекции, геморрагический диатез
• Предлагают прерывание беременности/отказ от вмешательств в родах (объясняют необходимость аутопсии для постановки окончательного диагноза)
• Экстренное родоразрешение при остром развитии патологии не влияет на исход, но служит причиной рисков, связанных с преждевременными родами
• Может быть показано вскрытие/фенестрация кисты:
о При гемипарезе в 30% случаев наблюдается улучшение
о Тяжелые судороги купируются в 62% случаев, улучшение отмечается у 24% пациентов
• Функциональная диагностика позволяет разработать индивидуальный план хирургического вмешательства во время резекции:
о Помогает уменьшить объем резекции и сохранить области для формирования новой функциональной активности
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Проведение МРТ плода требуется при любом подозрении на наличие данной патологии и пациентам группы риска
• Патологические изменения, выявляемые при УЗИ, могут быть незначительными даже при тяжелых поражениях
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Как правило, УЗИ, проведенное во время остро возникшего события, не позволяет исключить патологию головного мозга:
о Исследование повторяют через 10-14 дней после события
• Необходимо исследовать кровоток в любом подозрительном кистозном новообразовании:
о Пороки развития сосудов могут быть причиной ишемической энцефаломаляции
ж) Список использованной литературы:
1. Giorgio Е et al: Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. J Neurol Sci. 352(1-2): 99-104, 2015
2. Takenouchi T et al: Porencephaly in a fetus and HANAC in her father: variable expression of COL4A1 mutation. Am J Med Genet A. 167A(1): 156-8, 2015
3. Williams T et al: Antenatal diagnosis of intracranial haemorrhage and porencephalic cyst. BMJ Case Rep. 2015, 2015
4. Colin E et al: Fetal intracerebral hemorrhage and cataract: think COL4A1. J Perinatol. 34(l):75-7, 2014
5. Spruijt M et al: Cerebral injury in twin-twin transfusion syndrome treated with fetoscopic laser surgery. Obstet Gynecol. 120(1):15—20, 2012
6. Vanderbilt DL et al: Prevalence and risk factors of cerebral lesions in neonates after laser surgery for twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 207(4):320.el-6, 2012
7. Kokkinos V et al: Flemispherotomy or lobectomy? The role of pre-surgical neuroimaging in a young case of a large porencephalic cyst with intractable epilepsy. Pediatr Neurosurg. 47(3):204-9, 2011
8. Kim DH et al: Diffusion-weighted imaging of the fetal brain in vivo. Magn Reson Med. 59(1):216-20, 2008
