а) Терминология:
• Полное разрушение больших полушарий головного мозга
б) Лучевая диагностика:
• Череп заполнен жидкостью, серп интактен
• Таламус, мозжечок и ствол мозга сохранены
• На последней стадии большие полушария замещает анэхогенная жидкость
• МРТ отлично подходит для дифференциальной диагностики отсутствия больших полушарий головного мозга и наличия истонченной, сдавленной коры больших полушарий
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости во II триместре беременности у плода видна полость, заполненная гиперэхогенной жидкостью образовавшейся при растворении структур супратенториального пространства. Доли таламуса сохранены, видны фрагменты ткани медиальной области больших полушарий.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у другого плода видны нормальный серп и остаточные фрагменты структур супратенториального пространства. Основным признаком гидроанэнцефалии служит отсутствие нормально сформированной коры.
(Слева) Пациентке сообщили о гидроанэнцефалии у ребенка и необходимости КС. Серп делит заполненную жидкостью полость без ткани больших полушарий головного мозга, но с сохранным таламусом. Диагноз гидроанэнцефалии был подтвержден (прогноз неблагоприятный). На 32-й неделе беременности было принято решение о стимуляции родовой деятельности с целью профилактики необходимости в оперативном родоразрешении.
(Справа) На схематическом изображении полости черепа во фронтальной плоскости отмечается отсутствие больших полушарий головного мозга, характерное для гидроанэнцефалии. Таламус, ствол мозга и мозжечок сохранны, серп плавает в полости, заполненной ЦСЖ.
в) Дифференциальная диагностика гидроанэнцефалии:
• Алобарная ГПЭ:
о Отсутствие серпа
• ССВ:
о Тонкая кора больших полушарий головного мозга прижата к костям черепа
о Размер головки плода часто очень сильно увеличен
• Гигантская открытая шизэнцефалия:
о Крупная, симметричная расщелина коры больших полушарий головного мозга, выстланная серым веществом
г) Патологоанатомические особенности:
• Как правило, имеет спорадический характер возникновения
• Синдром Фаулера: мутация гена FLVCR2 с аутосомно-рецессивным типом наследования
• Сопровождается разрушением нормальных тканей головного мозга при формировании сонных артерий:
о Могут сохраняться медиальные части височных долей, при этом передние полностью разрушены:
- Передние области височных долей кровоснабжаются сонными артериями
- Медиальные области височных долей кровоснабжаются базилярной артерией
д) Клинические особенности:
• Предлагают прерывание беременности, так как прогноз неблагоприятный
• При сохранении беременности контроль в родах или реанимацию новорожденного не проводят
е) Особенности диагностики:
• Выпуклость ствола мозга может напоминать слитые доли таламуса, за счет чего патологию путают с ГПЭ
