2. УЗИ при эктопии сердца у плода:
• Диагностика возможна в I триместре:
о В большинстве случаев сочетается с утолщением воротникового пространства
о Аномалия связана с тяжелыми пороками развития:
- Пентада Кантрелла
- Аномалия предшественника аллантоидного стебелька
• Сердце определяется за пределами грудной клетки
• Может сопровождаться гипоплазией легких
• Допплеровское УЗИ:
о Позволяет подтвердить аномальное расположение сердца, особенно в I триместре
• 3D УЗИ:
о Позволяет сформулировать прогноз
о Используется для консультирования родителей:
- Объемное изображение больше приближено к реальности, чем двумерные срезы
(Слева) Сердце и печень у одного плода из двойни (перегородка между плодами) расположены вне полости тела, но не прилегают к плаценте. Пуповина сформирована нормально, поэтому аномалия предшественника аллантоидного стебелька маловероятна. Амниотические перетяжки могут не визуализироваться, однако их можно обнаружить (как в данном случае), попросив пациентку повернуться на другой бок, чтобы плод сместился от стенки матки.
(Справа) ТВУЗИ. Сердце и печень находятся за пределами туловища плода, а также граничат с плацентой. Пуповина не сформирована (нижняя конечность). В данном случае представлена аномалия предшественника аллантоидного стебелька.
3. МРТ при эктопии сердца у плода:
• МРТ используют для выявления сопутствующих аномалий
• Позволяет оценить протяженность дефекта с целью планирования объема операции
• Режим Т2-ВИ позволяет измерить объем легких:
о Объем легких рассчитывают, сложив объемы каждого слоя
о Существуют нормативные данные:
- Важная особенность: измеряют только объем легкого без учета прикорневых сосудов и органов средостения
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Важно уметь отличать отклонение оси от нарушенного положения сердца
о Отклонение оси сердца, как правило, вызвано объемным воздействием:
- Сердце смещено, но всегда расположено в грудной клетке:
Объемное образование грудной клетки (например, диафрагмальная грыжа) «прижимает» сердце к противоположной стенке грудной клетки
При агенезии или гипоплазии легкого сердце «притянуто» к пораженной стороне
о Для уточнения диагноза проводят тщательный поиск других нарушений
о Синдром амниотических перетяжек:
- Явная закономерность расположения дефектов отсутствует
- Тяжелые формы дефектов лица и черепа (поражение черепа, как правило, связано с летальным исходом)
- Ампутации конечностей или пальцев
- Круговые перетяжки конечностей с отеком дистальных сегментов
- В месте деформации обнаруживают перетяжку
- В амниотической жидкости перетяжки выглядят как тонкие мембраны, иногда сложно различимые
- Беременную просят изменить положение тела, после чего повторно оценивают положение плода
о Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
- Летальный порок развития, проявляющийся множеством нарушений
- Укорочение или отсутствие пуповины
- Брюшная полость открыта и является продолжением амниона, что сопровождается изменениями поверхности плаценты:
Выраженный сколиоз
Критерий диагностики - фиксированное положение плода по отношению к плаценте
Плод с эктопией сердца, как правило, сохраняет подвижность в амниотическом мешке
о Пентада Кантрелла:
- Синдром, одним из признаков которого является эктопия сердца; описан Кантреллом в 1958 г.:
Срединный дефект брюшной стенки в надпупочной области
Дефект диафрагмальной поверхности перикарда
Недоразвитие передней части диафрагмы
Дефект нижней части грудины
ВПС
о Наличие сопутствующих аномалий повышает вероятность анеуплоидии:
- Омфалоцеле позволяет заподозрить Т18
- Т18 связана с эктопией сердца даже при «неполной» пентаде Кантрелла
о Показана ЭхоКГ плода:
- Характерно наличие структурных нарушений
- Прогноз, по меньшей мере отчасти, зависит от тяжести сопутствующего ВПС
- В планировании хирургического вмешательства большое значение имеет строение магистральных сосудов
о Измеряют и отслеживают в динамике окружность грудной клетки:
- Гипоплазия легких - неблагоприятный прогностический фактор
(Слева) УЗИ, поперечный срез в верхнем этаже брюшной полости плода. На уровне дна желудка визуализируется сердце выходящее за пределы туловища.
(Справа) Тот же случай. УЗИ в сагиттальной плоскости. Грудина интактна, сердце выбухает через дефект в верхней части передней брюшной стенки. В данном случае представлена абдоминальная эктопия сердца. Ребенок умер вследствие неоперабельного дефекта магистральных сосудов.
1. Расщелина грудины:
• Верхняя часть грудной клетки истончена и вогнута по средней линии, колеблется в соответствии с сокращениями сердца
• Локализация сердца в грудной клетке не нарушена:
о Кожные покровы присутствуют
о Перикард не изменен
• Прогноз зависит от сопутствующего ВПС:
о Изолированная расщелина грудины связана с благоприятным прогнозом
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Существует несколько теорий:
- Незаращение передней части грудной клетки:
Нарушение слияния парных хрящевых тяжей грудины у эмбриона
- Патология сворачивания эмбриона
- Сосудистая патология
- Дефект эмбрионального поля
• Генетические факторы:
о Как правило, возникает случайным образом
о Описана связь с несколькими хромосомными аномалиями:
- Т18
- Синдром Тернера (45, ХО)
- Триплоидия
- 46, XX 17q+
• Сопутствующая патология:
о Заболеваемость ВПС при эктопии сердца - 83%:
- ДМЖП(100%)
- ДМПП (53%)
- Тетрада Фалло (20%)
- Дивертикул ЛЖ (20%)
- Аномалии конотрункуса - частота варьирует
- Патологическая извитость магистральных сосудов
о Сопутствующие аномалии, не связанные с сердцем:
- Омфалоцеле (60%)
- Лицевые расщелины (10%)
- Неспецифическая дизморфия
- Уменьшение объема грудной полости и гипоплазия легких
2. Стадирование, градация и классификация эктопии сердца:
• Классификация согласно локализации:
о Шейная (3-5%)
о Торакальная (60-65%):
- Самый частый подтип; сердце выходит за пределы грудной клетки через дефект в грудине:
Частичная форма: сокращения сердца определяются под кожей
Полная форма: сердце находится за пределами грудной клетки, не покрыто ни кожными покровами, ни перикардом
о Торакоабдоминальная (7-20%):
- Эквивалент пентады Кантрелла
о Абдоминальная (10-30%)
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Пентада Кантрелла. Верхушка сердца входит в состав омфалоцеле в верхнем этаже брюшной полости Определяется небольшой объем перикардиального выпота.
(Справа) МРТ новорожденного с эктопией сердца, Т1-ВИ, поперечная плоскость. За пределами грудной клетки визуализируется сердце, лишенное каких-либо покровов. Обычно хирургическую коррекцию проводят в несколько этапов. Она включает устранение не только эктопии, но и сопутствующих структурных аномалий, часто сочетанных.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина эктопии сердца у плода:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Патологическая локализация сердца по данным УЗИ
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Описано несколько случаев диагностики эктопии сердца только после рождения ребенка
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Эктопия сердца встречается в США с частотой 5,5— 7,9 случая на 1 млн детей, рожденных живыми:
- Заболеваемость в пренатальном периоде выше (высокая частота прерывания беременности и внутриутробной смерти плода):
По данным скрининговых обследований, заболеваемость за последние 15 лет составила 0,05%
о Пентада Кантрелла: 1:65 000-200 000 родов
3. Естественное течение и прогноз:
• Пентада Кантрелла:
о Зависят от тяжести аномалий развития сердца и сопутствующих пороков развития
о Выявление пентады Кантрелла у плода, как правило, связано с фатальным прогнозом
• Расщелина грудины:
о Возможна хирургическая коррекция
о При отсутствии структурных аномалий сердца прогноз крайне благоприятный
• Долгосрочный прогноз при эктопии сердца варьирует:
о По данным исследования серии из 10 случаев, исход в 100% случаев был неблагоприятным:
- Прерывание беременности (3)
- Внутриутробная смерть плода (1)
- Смерть ребенка в раннем неонатальном периоде (1)
- Смерть новорожденного в возрасте 4-37 дней (5):
Сердечная недостаточность, остановка сердца, сепсис
о По данным исследования серии из 13 случаев в другом учреждении, выживаемость составила 38,5%:
- Максимальный возраст выжившего ребенка на момент публикации составил 9 лет
- У всех выживших детей выполнялась поэтапная хирургическая коррекция:
Воссоздание покровов сердца из мягких тканей
Помещение сердца в грудную полость
Коррекция структурных аномалий сердца (может потребоваться несколько операций)
Восстановление целостности грудной клетки
о Серия из 7 случаев с диагностикой эктопии сердца в I триместре беременности:
- 2 детей, родившихся живыми; максимальная продолжительность жизни — 3 мес.
• Высокий показатель смертности в послеоперационном периоде:
о Тяжелый сепсис
о Дыхательная недостаточность
о Сосудистая недостаточность:
- Затруднения сердечного выброса и возврата крови связаны с патологическим ходом магистральных сосудов
- Желудочковая недостаточность вследствие ВПС или иссечения дивертикула
• Описаны случаи заболевания при многоплодной беременности; исход у здорового плода благоприятный
4. Лечение эктопии сердца у плода:
• ЭхоКГ плода
• Показано кариотипирование
• Женщине предлагают прерывание беременности:
о При беременности дихориальной двойней предлагают селективную редукцию эмбриона инъекцией хлорида калия
• Способы ведения развивающейся беременности:
о Симптоматическая терапия без вмешательств в родах
о Плановое родоразрешение в условиях стационара III уровня:
- КС позволяет избежать травматизации эктопированного сердца
- Предпринимают попытку хирургической коррекции
е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Прогноз крайне неблагоприятный
• Родителям ребенка требуются подробное консультирование и психологическая поддержка
• Для консультирования предпочтительнее использовать трехмерные изображения
ж) Список использованной литературы:
1. Zeidler S et al: Early prenatal disruption; a foetus with features of severe limb body wall sequence, body stalk anomaly and amniotic bands. Genet Couns. 25(3):315-20, 2014
2. Pepper MA et al: Thoracoabdominal wall defect with complete ectopia cordis and gastroschisis: a case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol. 16(5):348—52, 2013
3. Sepulveda W et al: Ectopia cordis in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. J Ultrasound Med. 32(5):865-71, 2013
4. Sadlecki P et al: Prenatally evolving ectopia cordis with successful surgical treatment. Fetal Diagn Ther. 30(l):70-2, 2011
5. Balakumar К et al: Ectopia cordis with endocardial cushion defect: Prenatal ultrasonographic diagnosis with autopsy correlation. Ann Pediatr Cardiol. 3(2): 166-8, 2010
6. Barbee К et al: First-trimester prenatal sonographic diagnosis of ectopia cordis in a twin gestation. J Clin Ultrasound. 37(9):539-40,2009
7. Twomey EL et al: Prenatal ultrasonography and neonatal imaging of complete cleft sternum: a case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 25(6):599-601, 2005
8. Ley EJ et al: Successful repair of ectopia cordis using alloplastic materials: 10-year follow-up. Plast Reconstr Surg. 114(6): 1519-22, 2004
9. Humpl T et al: Presentation and outcomes of ectopia cordis. Can J Cardiol. 15(12): 1353-7, 1999
Видео расположение сердца у плода при ЭхоКГ в норме и при патологии
