3. Определения:
• Дефект в центральной части сердца с вовлечением следующих структур:
о Межпредсердная перегородка (ДМПП)
о Межжелудочковая перегородка (ДМЖП)
о АВ-клапаны
о Проводящая система сердца
• Дефект может быть сбалансированным или несбалансированным:
о Сбалансированный: ПЖ и ЛЖ одинакового размера, получают равный объем крови через АВ-клапан
о Несбалансированный: кровь преимущественно поступает в один из желудочков (эквивалент единственного желудочка сердца)
• Дефект может быть полным или частичным:
о Частичный: первичный ДМПП, отдельные фиброзные кольца митрального и трикуспидального клапанов, расщепление створки митрального клапана:
- Переходный: частичный АВСД в сочетании с небольшим дефектом входного отдела межжелудочковой перегородки, частично окклюзированным плотными хордальными тяжами
о Полный: первичный ДМПП, продолжающийся в дефект входного отдела межжелудочковой перегородки, общий АВ-клапан с единственным фиброзным кольцом:
- Промежуточный: полный АВСД, отличающийся наличием отдельных отверстий правого и левого АВ-клапанов и одного общего фиброзного кольца
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Отсутствие «креста сердца» на четырехкамерном срезе
• В норме межпредсердная и межжелудочковая перегородки пересекаются в виде креста, а АВ-клапаны имеют два отдельных фиброзных кольца:
о Наличие дефектов одновременно межпредсердной и межжелудочковой перегородок
о Оба АВ-клапана лежат в одной плоскости (в норме - несколько смещены друг относительно друга)
(Слева) Пример несбалансированного АВСД. ПЖ меньше ЛЖ. Визуализируется ДМЖП, межпредсердная перегородка не видна. АВ-клапаны лежат в одной плоскости, ТК утолщен и неподвижен. АВСД часто сопровождается другими пороками сердца, например атрезией ТК, как в представленном случае.
(Справа) ЦДК в диастолу. Кровоток присутствует только в ЛЖ, поскольку правый АВ-клапан атрезирован. Незначительный объем крови поступает в уменьшенный ПЖ через ДМЖП.
2. ЭхоКГ при атриовентрикулярном септальном дефекте сердца плода:
• В систолу АВ-клапаны выстраиваются в прямую линию:
о В норме отверстие ТК смещено на 1-2 мм относительно отверстия митрального клапана в сторону верхушки сердца:
- В данном случае этого не происходит, поскольку в состав единственного АВ-клапана входят верхняя и нижняя мостовидные створки
о Характерна недостаточность АВ-клапана
о Необходимо сравнить объемы крови, поступающей через АВ-клапан в каждый желудочек:
- Уменьшение одного из желудочков позволяет заподозрить несбалансированный дефект
• Визуализируются первичный ДМПП и, как правило, овальное окно
• Дефект входного отдела межпредсердной перегородки
• S-образная деформация выносящего тракта ЛЖ:
о Выносящий тракт ЛЖ вытянут, сужен, наклонен горизонтально
о Корень аорты деформирован из-за разобщения митрального и аортального клапанов
• ЦДК:
о Оценивают стеноз или турбулентность кровотока, проходящего через АВ-клапаны
о Оценивают недостаточность АВ-клапанов
о Оценивают ток крови через ДМЖП и ДМПП
• Импульсная допплерография:
о Используют для оценки стеноза или обструкции клапанов
• Характерно наличие других аномалий развития сердца:
о Тетрада Фалло
о Удвоение выходного отверстия ПЖ
о Обструкция левых отделов сердца
о Гетеротаксический синдром
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Если АВ-клапаны находятся на одном уровне:
- Находят первичный ДМПП
- Находят дефект входного отдела межжелудочковой перегородки
- Оценивают недостаточность АВ-клапана
- Исследуют сопутствующие пороки развития сердца
- Находят признаки гетеротаксических синдромов, в частности перерыв нижней полой вены
о Определяют преобладание объема того или иного желудочка (сбалансированный или несбалансированный дефект)
о Определяют форму дефекта - частичная или полная
о Оценивают частоту и ритмичность сердечных сокращений:
- Вовлечение проводящей системы → брадикардия или АВ-блокада позволяют заподозрить связь с гетеротаксией
о Наблюдают за появлением признаков водянки плода:
- Перикардиальный выпот, плевральный выпот, асцит, отек кожи
- Кардиомегалия:
Оценивают кардиоторакальный индекс в динамике
о Исследование анатомии плода на предмет других аномалий развития:
- Тесная связь с Т21:
Увеличение ТВП, ризомелическое укорочение конечностей, атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, пиелэктазия, клинодактилия
(Слева) МРТ сердца новорожденного, поперечная плоскость. Визуализируется крупный АВСД. Межпредсердная перегородка отсутствует, определяется крупный дефект входного отдела межжелудочковой перегородки (гребень межжелудочковой перегородки). Также обращает внимание отклонение оси сердца, верхушка которого отклонена вправо.
(Справа) ЭхоКГ плода с частичным АВСД, четырехкамерный срез. Визуализируются единственный АВ-клапан и крупный первичный ДМПП. ДМЖП отсутствует. У данного пациента также было обнаружено расщепление створки митрального клапана.
1. Крупный ДМЖП:
• АВ-клапаны не изменены
• Первичная межпредсердная перегородка интактна
2. Крупный ДМПП:
• АВ-клапаны не изменены
• Межжелудочковая перегородка интактна
3. Гетеротаксические синдромы:
• Несколько сопутствующих пороков развития сердца
• Правопредсердный изомеризм
• Левопредсердный изомеризм
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- Нарушение формирования, роста или сращения эндо-кардиальных подушек
- Обязательными условиями правильного формирования перегородок сердца являются ранняя эпителиально-мезенхимальная трансформация и более поздняя миокардиализация, завершающая данный процесс
- Персистенция АВ-канала после 6-й недели беременности
• Генетические факторы:
о Частота сопутствующей Т21 - до 50% всех случаев у плодов
о Другие хромосомные аномалии или синдромы обнаруживают в 20-30% случаев:
- Т18, Т13, гетеротаксические синдромы
• Сопутствующие нарушения:
о В 15-20% случаев выявляют гетеротаксию
о Дополнительные аномалии развития сердца, такие как тетрада Фалло, удвоение выходного отверстия ПЖ, обструкция левых отделов сердца:
- Обнаруживают в 10% случаев Т21
- Обнаруживают в 33% случаев других хромосомных аномалий
2. Стадирование, градация и классификация атриовентрикулярного септального дефекта сердца плода:
• Классификация АВСД по Растелли:
о Тип А (самый частый):
- Прикрепление верхней мостовидной створки к гребню межжелудочковой перегородки
о Тип В (самый редкий):
- Прикрепление верхней мостовидной створки к правой стороне межжелудочковой перегородки
о Тип С:
- Верхняя мостовидная створка свободно баллотирует между свободными стенками ЛЖ и ПЖ
• Дополнительная классификация - по преобладанию ПЖ или ЛЖ при несбалансированных дефектах
(Слева) Посмертное исследование плода с АВСД. Плоскость среза соответствует плоскости УЗИ, проводимой по короткой оси сердца. Определяются общий АВ-клапан, а также выраженная гипоплазия легких.
(Справа) ЭхоКГ из подреберного положения, срез по короткой оси сердца. Плоскость исследования сбалансированного АВ-клапана совпадает с представленной на предыдущем снимке. Сопутствующий ДМЖП.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Изменения на четырехкамерном срезе по данным планового УЗИ:
о Общий АВ-клапан с единственным фиброзным кольцом; ДМПП, продолжающийся в ДМЖП
• Диагностика полной формы АВ-канала возможна в 12-14 нед. беременности с помощью ТВУЗИ
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о На долю АВСД приходится 4-5% ВПС
о 0,34:1000 детей, рожденных живыми
о Среди детей, родившихся живыми, частичная форма АВСД встречается чаще, чем полная
3. Естественное течение и прогноз:
• В пренатальном периоде
о Заболеваемость среди плодов выше, чем среди новорожденных:
- Частота потерь беременности коррелирует с частотой анеуплоидии, гетеротаксии и дополнительных аномалий развития сердца
о При изолированном дефекте беременность чаще всего протекает без осложнений
• В постнатальном периоде:
о Полный (сбалансированный) АВСД характеризуется стабильной гемодинамикой, однако содержание кислорода в крови снижено вследствие смешивания крови в области дефекта:
- Большинству детей выполняют плановую операцию в возрасте 4-6 мес.
- Позднее хирургическое вмешательство повышает риск легочной гипертензии и неблагоприятного исхода
о Несбалансированный АВСД требует хирургической коррекции в 1-ю неделю жизни:
- Исходы аналогичны таковым при единственном желудочке сердца
- Ожидаемая продолжительность жизни снижена по причине наличия единственного желудочкового насоса
- Риск дополнительно повышается при Т21
о При частичной форме АВСД хирургического вмешательства может не потребоваться
о Краткосрочный и долгосрочный исходы хирургической коррекции крайне благоприятны:
- Смертность в послеоперационном периоде: <2%
- 20-летняя выживаемость: 95%
- В повторных операциях по поводу недостаточности АВ-клапана или обструкции выносящего тракта ЛЖ нуждаются 10-20% пациентов
о Т21 — значимый фактор риска неблагоприятного исхода хирургического вмешательства:
- Исход чаще всего благоприятный по причине сохранности тканей АВ-клапана
- Течение заболевания может осложняться обструкцией верхних дыхательных путей и, как следствие, легочной гипертензией
• Риск повторного возникновения:
о Один ребенок: 2-3%
о Двое детей: 10%
о АВСД у одного из родителей с нормальным кариотипом: 2-6%:
- Риск выше, если порок диагностирован у матери, а не у отца
4. Лечение атриовентрикулярного септального дефекта сердца плода:
• Показан амниоцентез:
о Тесная связь с анеуплоидией и Т21
о При тяжелых формах порока женщине предлагают прерывание беременности
• Пренатальное консультирование детским кардиологом и неонатологом
• Родоразрешение в случае развивающейся беременности показано в условиях стационара III уровня:
о АВСД не является показанием для досрочного родораз-решения
о Объем вмешательств у новорожденного минимален; исключение - наличие дополнительных нарушений или несбалансированный дефект
• Радикальное лечение:
о Полная коррекция сбалансированного дефекта
о Паллиативное лечение единственного желудочка при несбалансированном дефекте
о Клиническое наблюдение и ведение частичной формы дефекта:
- Хирургическое лечение у новорожденных не показано, операцию проводят в детском возрасте
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Во всех случаях показана ЭхоКГ плода:
о Ведение, прогноз и лечение варьируют в зависимости от типа АВСД
о Необходимо оценить размеры желудочков и объем крови, поступающий через АВ-клапан в каждый из них
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В 50% случаев изолированного АВСД присутствует Т21
ж) Список использованной литературы:
1. Ginde S et al: Long-term outcomes after surgical repair of complete atrioventricular septal defect. J Thorac Cardiovasc Surg. 150(2):369-74, 2015
2. Gittenberger-de Groot AC et al: Morphogenesis and molecular considerations on congenital cardiac septal defects. Ann Med. 46(8):640-52, 2014
3. Shuhaiber JH et al: Current options and outcomes for the management of atrioventricular septal defect. Eur J Cardiothorac Surg. 35(5):891-900, 2009
Видео ЭхоКГ атриовентрикулярной перегородки в норме у плода
