а) Определения:
• «Высокая» атрезия ануса: выше уровня мышцы, поднимающей задний проход
• «Низкая» атрезия ануса: ниже уровня мышцы, поднимающей задний проход
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при атрезии ануса у плода:
• Невозможность визуализации нормальной анальной ямки или признака «мишени»:
о Нормальная ультразвуковая картина в поперечной плоскости: гиперэхогенная слизистая оболочка, окруженная гипоэхогенным кольцом
о Нормальная ультразвуковая картина во фронтальной плоскости: гиперэхогенная полоса слизистой оболочки между гипоэхогенными стенками, доходящая до промежности
о Любая ультразвуковая картина, отличная от указанных, не может служить доказательством нормального развития заднего прохода; указанная картина должна визуализироваться с 20-й недели беременности
• Расширение петель кишечника:
о Толстая и тонкая кишка неотличимы
о Проявляется на поздних сроках; не определяется во время скринингового УЗИ во II триместре
о Наполненные меконием петли ободочной кишки в III триместре не изменены
• U- или V-образная петля кишечника в пресакральном пространстве, не достигающая промежности
• Высокая атрезия часто сочетается с наличием мочеполового свища и мекониевых кальцинатов:
о Находят гиперэхогенные «глыбки», перекатывающиеся в просвете кишечника
(Слева) УЗИ промежности плода с множественными аномалиями развития, поперечная плоскость. Видны большие половые губы, однако анальная ямка не визуализируется. На врезке показано нормальное строение анальной ямки (признак «мишени»).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Отмечаются крипторхизм, укороченный изогнутый пенис и отсутствие в ягодичной борозде ануса. Атрезия ануса часто сопровождается пороками развития гениталий и дистальных отделов позвоночника. Анальную ямку необходимо исследовать при определении пола плода.
2. МРТ при атрезии ануса у плода:
• Для визуализации прямой кишки и ануса предпочтителен режим Т1-ВИ:
о Прямая кишка, наполненная меконием, гиперинтенсивна и отчетливо визуализируется (в режиме Т2-ВИ - гипоинтенсивна):
- Вне зависимости от пола плода близко прилегает к мочевому пузырю
- Начиная с 20-й недели прямая кишка должна продолжаться на >10 мм ниже шейки мочевого пузыря
о Максимальный диаметр ободочной кишки в 24 нед. в норме составляет 8 мм, в 35-38 нед. - 16-18 мм
о Рекомендуется проводить МРТ после 20-й недели, поскольку раньше этого срока меконий распределен в кишечнике неравномерно
• При персистенции клоаки помимо мочевого пузыря и прямой кишки визуализируется третий орган - растянутое влагалище
• МРТ позволяет обнаружить расширение кишечника, не выявленное при УЗИ
• При наличии мочеполового свища сигнал от прямой кишки в режиме Т2 усилен (в норме меконий гипоинтенсивен)
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о При выявлении любых аномалий развития кишечника, гениталий или дистальных отделов позвоночника необходимо тщательно исследовать прямую кишку и анус
о Во всех случаях показана ЭхоКГ плода
о Для исследования прямой кишки в сагиттальной и фронтальной плоскостях может быть выполнено 3D-исследование
(Слева) УЗИ брюшной полости плода в III триместре, поперечная плоскость. В расширенной поперечной ободочной кишке определяются гиперэхогенные энтеролиты («глыбки») представленные кальцифицированным меконием. В ходе исследования кальцинаты свободно перемещаются, что возможно только при смешивании мекония с мочой (например, при наличии пузырно-кишечного свища или персистенции клоаки). Стрелкой отмечен поясничный отдел позвоночника.
(Справа) Фотография, полученная при аутопсии того же плода. Видны расширенные петли дистального отдела ободочной кишки, оканчивающиеся пузырно-кишечным свищом. Стрелкой отмечен мочевой пузырь.
в) Дифференциальная диагностика атрезии ануса:
1. Нормальная ободочная кишка в III триместре:
• Часто визуализируется отчетливо, диаметр в норме <18 мм
2. Атрезии проксимальных сегментов кишечника:
• Проявляются раньше, чем атрезии более дистальных сегментов
• Чаще осложняются многоводием
3. Эктопия ануса:
• Встречается у плодов с объемным образованием промежности, персистенцией урогенитального синуса и клоаки
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Сопутствующие нарушения:
о Другие аномалии развития присутствуют в 90% случаев атрезии ануса, выявленной в пренатальном периоде, и в 50% случаев атрезии ануса, выявленной у новорожденного
о В структуре ассоциации VACTERL: аномалии позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии развития конечностей
о В структуре комплекса OEIS: омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, атрезия ануса, аномалии позвоночного столба
о Нарушение развития уроректальной перегородки
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Изолированная патология может оставаться недиагностированной, особенно если выполнено только скрининговое УЗИ во II триместре
• Обычно заболевание остается недиагностированным до III триместра, поскольку расширение петель кишечника возникает на поздних сроках или не возникает вовсе:
о Могут преобладать другие аномалии развития; атрезия ануса может быть обнаружена только в результате прицельного исследования аноректальной области
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:1500-5000 детей, рожденных живыми - М:Ж = 3:2
3. Естественное течение и прогноз:
• Зависят от сопутствующих пороков развития
• При изолированной атрезии ануса прогноз достаточно благоприятный
• Выбор времени и вида хирургического лечения зависит от уровня атрезии ануса:
о Пластику «низкой» атрезии проводят у новорожденного
о При «высокой» атрезии формируют отводящую колосто-му, пластику выполняют в 1-3 мес.
• Устранить недержание кала удается в 80-90% случаев
• Риск повторного возникновения: 3^4%
4. Лечение атрезии ануса:
• При наличии нескольких аномалий развития показано ка-риотипирование
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При обнаружении любой аномалии развития кишечника, позвоночника или половых органов показано тщательное исследование прямой кишки и ануса
ж) Список использованной литературы:
1. Podberesky DJ et al: Magnetic resonance imaging of anorectal malformations. Magn Reson Imaging Clin N Am. 21(4):791-812, 2013
2. Gindes L et al: 3-Dimensional demonstration of fetal anal canal and sphincter. Ultraschall Med. 33(7):E25-30, 2012
3. Ochoa JH et al: Evaluation of the perianal muscular complex in the prenatal diagnosis of anorectal atresia in a high-risk population. Ultrasound Obstet Gynecol. 39(5):521-7, 2012
4. Zwink N et al: Parental risk factors and anorectal malformations: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 6:25, 2011
5. Khatib N et al: Fetal bowel calcifications: a sign of anal atresia with rectourethral fistula. J Clin Ultrasound. 38(6):332-4, 2010
