а) Терминология:
• Выделяют «высокую» (выше уровня m. levator ani) и «низкую» (ниже уровня m. levator ani) атрезию ануса
б) Лучевая диагностика:
• Невозможность визуализации нормальной анальной ямки или признака «мишени»
• Дистальный отдел кишечника расширен, заполнен жидким содержимым
• В просвете кишечника присутствуют кальцифицированные мекониевые энтеролиты:
о Образуются при наличии пузырно-кишечного свища
в) Дифференциальная диагностика:
• Нормальная ободочная кишка в III триместре
• Атрезия тонкой кишки
• Эктопия ануса
(Слева) УЗИ промежности плода с множественными аномалиями развития, поперечная плоскость. Видны большие половые губы, однако анальная ямка не визуализируется. На врезке показано нормальное строение анальной ямки (признак «мишени»).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Отмечаются крипторхизм, укороченный изогнутый пенис и отсутствие в ягодичной борозде ануса. Атрезия ануса часто сопровождается пороками развития гениталий и дистальных отделов позвоночника. Анальную ямку необходимо исследовать при определении пола плода.
(Слева) УЗИ брюшной полости плода в III триместре, поперечная плоскость. В расширенной поперечной ободочной кишке определяются гиперэхогенные энтеролиты («глыбки») представленные кальцифицированным меконием. В ходе исследования кальцинаты свободно перемещаются, что возможно только при смешивании мекония с мочой (например, при наличии пузырно-кишечного свища или персистенции клоаки). Стрелкой отмечен поясничный отдел позвоночника.
(Справа) Фотография, полученная при аутопсии того же плода. Видны расширенные петли дистального отдела ободочной кишки, оканчивающиеся пузырно-кишечным свищом. Стрелкой отмечен мочевой пузырь.
г) Патологоанатомические особенности:
• В абсолютном большинстве случаев сопровождается другими аномалиями:
о Чаще всего выявляют пороки развития мочеполовой системы
• Входит в структуру следующих синдромов:
о Ассоциация VACTERL
о Комплекс OEIS
о Нарушение формирования уроректальной перегородки
• Чаще всего возникает случайным образом:
о В некоторых случаях сочетается с Т18, Т21
д) Клинические особенности:
• Изолированная патология может оставаться недиагностированной, особенно если выполнено только скрининговое УЗИ во II триместре
• Показано кариотипирование, особенно при наличии нескольких аномалий развития:
о Нормальный кариотип не исключает синдромальный диагноз
• Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития
• При изолированной атрезии ануса прогноз достаточно благоприятный
• Непосредственно после рождения может потребоваться операция с целью декомпрессии кишечника
• Риск повторного возникновения: 3-4%
е) Особенности диагностики:
• При обнаружении любой аномалии развития кишечника, позвоночника или половых органов показано тщательное исследование прямой кишки и ануса
