а) Определения:
• Врожденная гамартома сердца, состоящая из аномальных миоцитов

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Четко очерченное гомогенное гиперэхогенное внутрисердечное образование
о Как правило, образований несколько:
- Чаще всего локализуются внутри желудочков

2. Рекомендации по лучевой диагностике рабдомиомы сердца плода:

• Предпочтительный метод исследования:
о 2D ЭхоКГ: выявление рабдомиом и оценка функции сердца
о МРТ: выявление туберсов в головном мозге

• При обнаружении образования в сердце:
о Проводят поиск других образований
о Оценивают локализацию и строение образования:
- Гомогенное, гиперэхогенное образование миокарда
- Чаще всего локализуется в перегородке или желудочках
- Аваскулярное
- При небольших размерах может напоминать утолщение стенки
о Находят нарушения сердечного ритма:
- Ранние предсердные или желудочковые экстрасистолы
- Наджелудочковая тахикардия
- Синусовая брадикардия
о Находят признаки обструкции:
- Могут быть поражены входной и выходной отделы сердца
- Возможны недостаточность или стеноз клапана
- Компенсаторное усиление работы сердца при обструкции → гипертрофия стенок
о Находят признаки водянки плода:
- Асцит, плевральный выпот, перикардиальный выпот, утолщение кожи

• Находят другие признаки туберозного склероза:
о Вероятность заболевания повышается при наличии множественных образований в сердце
о Субэпендимальные узелки с трудом визуализируются с помощью УЗИ:
- Находят слабовыраженную бугристость стенок боковых желудочков
о Рекомендована МРТ головного мозга плода:
- Субэпендимальные узелки и кортикальные или субкортикальные туберсы:
Гиперинтенсивные в режиме Т1-ВИ
Гипоинтенсивные в режиме Т2-ВИ
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома:
Объемное образование вблизи межжелудочкового отверстия
Может стать причиной развития гидроцефалии
Во внутриутробном периоде диагностируется редко
о Даже если по данным УЗИ плода изменения отсутствовали, необходимо выполнить МРТ головного мозга у новорожденного:
- Обнаружить образования у плода может быть затруднительно
- Можно использовать гадолиний

• Во всех случаях показана ЭхоКГ новорожденного

в) Дифференциальная диагностика рабдомиомы сердца плода:

1. Перикардиальная тератома:
• Редко встречающаяся и, как правило, доброкачественная опухоль
• Опухоль перикарда (не миокарда):
о Экзофитный рост (опухоль отсутствует в камерах сердца)
о Чаще всего локализуется по правой передней границе сердца
• Имеет гетерогенную структуру, содержит кальцинаты
• В составе имеет солидный и кистозный компоненты
• Часто сопровождается перикардиальным выпотом
• За счет перикардиального выпота и тампонады сердца может вызывать сердечную недостаточность:
о Симптомы в большей степени обусловлены размерами и локализацией опухоли, чем ее гистологическим строением
о Предотвратить тампонаду сердца позволяет фетальный перикардиоцентез

2. Фиброма:
• Как правило, одиночное образование
• Доброкачественная пролиферация соединительной ткани:
о Может прорастать в здоровую ткань миокарда
• Часто развивается из межжелудочковой перегородки или свободной стенки ЛЖ:
о Может поражать ПЖ
• Интрамуральное солидное гиперэхогенное образование:
о В случае кистозной дегенерации структура становится гетерогенной
• Может сопровождаться перикардиальным выпотом

3. Гемангиома:
• Гиперэхогенное образование
• С помощью допплерографии обнаруживают васкуляризацию различной степени выраженности
• Может быть связана с перикардом
• Проявляется нарушениями со стороны сердца:
о Перикардиальный или плевральный выпот
о Аритмия
о Сердечная недостаточность
• В отношении бессимптомных образований возможно наблюдение:
о Могут самопроизвольно регрессировать

4. Миксома:
• Во внутриутробном периоде миксомы, как правило, не определяются:
о Чаще всего развиваются из межпредсердной перегородки или вблизи овального окна
о ЛП > ПП

5. ГВФ:
• Обычно локализуется в сосочковой мышце:
о Небольших размеров (чаще всего <3 мм)
о Очень яркий при УЗИ (как костная ткань)
о В 78% находится в ЛЖ
• Связан с Т21 и Т13:
о Проводят поиск сопутствующих аномалий развития

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Неизвестна, однако существующие данные позволяют предположить влияние гормонального фона матери на рост и развитие рабдомиом у плода
• Генетические факторы:
о У 75-80% новорожденных с рабдомиомами сердца присутствует туберозный склероз:
- Практически в 100% случаев образований несколько
- В 50% случаев образование только одно, а семейный анамнез отрицательный
о У 50% пациентов с туберозным склерозом присутствуют рабдомиомы сердца
о Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью:
- Риск наследования мутации от родителя составляет 50%
- 1/3 случаев туберозного склероза - наследуемые
- 2/3 случаев вызваны вновь возникшей мутацией
о Заболевание вызвано мутациями генов TSC1 и TSC2:
- TSC1 находится на длинном плече 9-й хромосомы
- TSC2 находится на коротком плече 16-й хромосомы
о Туберозный склероз поражает сразу несколько систем органов

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Доброкачественная опухоль
• Хорошо заметный, бескапсульный, белый или светло-серый, интрамуральный или внутриполостной узел

3. Микроскопические изменения:
• Крупные, округлые, вакуолизированные клетки, заполненные гликогеном:
о Цитоплазматические пластинки, распространяющиеся от ядра к клеточной мембране (характерная картина «паук в паутине»)
• Классифицируются как гамартомы, клетки которых не способны к митотическому делению

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина рабдомиомы сердца плода:
• Чаще всего - случайная находка
• Заболевание может быть выявлено во время обследования плода по поводу нарушений сердечного ритма или водянки
• Диагностика возможна на ранних сроках беременности:
о По мере увеличения срока беременности количество образований может расти
о Образования склонны увеличиваться в размерах во внутриутробном периоде и регрессировать после рождения

2. Демографические особенности:
• Самая частая опухоль сердца плода (90%)

3. Естественное течение и прогноз:
• Течение во внутриутробном периоде чаще всего доброкачественное
• Возможны как рост, так и стабильность размеров:
о Наиболее активный рост происходит во II и III триместрах
о Рост замедляется после 32-й недели
о Крупные или множественные очаги склонны к росту во внутриутробном периоде
о Небольшие или единичные очаги могут быть стабильны или медленно расти во внутриутробном периоде
• Самопроизвольно регрессирует после рождения ребенка
• Кардиологический исход при отсутствии осложнений во внутриутробном периоде или в течение первых 6 месяцев жизни благоприятен
• При сопутствующем нарушении функции сердца исход неблагоприятный:
о Обструкция входного или выходного отделов сердца либо регургитация, вызванные объемным воздействием опухоли
• В 16% случаев выявляют клинически значимые аритмии:
о В качестве подобной аритмии может присутствовать синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта
• Триада клинических признаков туберозного склероза: судороги, нарушение умственного развития, ангиофибромы кожи
• Прогноз при туберозном склерозе неблагоприятный, что обусловлено несколькими факторами; общая выживаемость к 9 годам составляет 21%:
о Большинство смертей и осложнений обусловлено опухолями ЦНС, которые склонны расти и увеличиваться в количестве
о Нарушение функции головного мозга при туберозном склерозе проявляется рядом неврологических и психиатрических заболеваний:
- Агрессивное поведение, расстройства аутистического спектра, нарушения интеллекта и психические нарушения, неврологический дефицит, проблемы с обучением и сниженная трудоспособность
о К другим проявлениям туберозного склероза, не определяемым на стадии внутриутробного развития, относятся следующие нарушения:
- Почки: ангиомиолипомы, кисты
- Легкие: лимфангиолейомиоматоз, мультифокальная микронодулярная гиперплазия пневмоцитов
- Орган зрения: гамартомы сетчатки

4. Лечение рабдомиомы сердца плода:
• В пренатальном периоде:
о Преждевременное родоразрешение рассматривают только в случае обструкции кровеносных сосудов, приводящей к водянке плода
о В отдельных случаях требуется пренатальная терапия антиаритмическими препаратами
о Генетическое консультирование
• В постнатальном периоде:
о Большинство образований регрессируют без лечения
о В отдельных случаях может потребоваться медикаментозная терапия сердечной недостаточности у новорожденных
о При ухудшении функции сердца или желудочковой тахикардии может быть показано хирургическое лечение

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Для наблюдения за функцией сердца, развитием обструкции или регургитации выполняют ЭхоКГ плода
• Для выявления других признаков туберозного склероза показана МРТ плода

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При множественных рабдомиомах очень велика вероятность туберозного склероза
• Рабдомиомы реже, чем другие опухоли сердца, сопровождаются перикардиальным выпотом

ж) Список использованной литературы:
1. Lefort В etal: Unusual outcome of a right ventricular rhabdomyoma in an infant. World J Pediatr Congenit Heart Surg. ePub, 2016
2. Choudhry S et al: Rapid resolution of cardiac rhabdomyomas following everolimus therapy. BMJ Case Rep. 2015, 2015
3. Hoshal SG et al: Regression of massive cardiac rhabdomyoma on everolimus therapy. Pediatr Int. ePub, 2015
4. Wacker-Gussmann Aet al: Fetal arrhythmias associated with cardiac rhabdomyomas. Heart Rhythm. 11(4):677—83, 2014
5. Lee KA et al: Molecular genetic, cardiac and neurodevelopmental findings in cases of prenatally diagnosed rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis complex. Ultrasound Obstet Gynecol. 41(3):306—11, 2013
6. Miyake CY et al: Cardiac tumors and associated arrhythmias in pediatric patients, with observations on surgical therapy for ventricular tachycardia. J Am Coll Cardiol. 58(18): 1903-9, 2011
7. Yinon Y et al: Fetal cardiac tumors: a single-center experience of 40 cases. Prenat Diagn. 30(10):941-9, 2010
8. Isaacs H: Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review. Am J Perinatol. 26(10):755-60, 2009

- Также рекомендуем "Лучевые признаки перикардиального выпота у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 14.10.2021