3. Определения:
• ГКМ:
о Первичная патология сердечной мышцы:
- ЛЖ утолщен, но не расширен
- Другие кардиологические или системные заболевания, способные вызывать гипертрофию миокарда, отсутствуют
• ДКМ:
о Дилатация камер сердца, сопровождающаяся снижением систолической функции
о Заключительная стадия течения различных заболеваний, приводящих к сердечной недостаточности
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о ГКМ: утолщение миокарда
о ДКМ: расширение ЛЖ, сопровождающееся снижением функции
(Слева) ЭхоКГ плода с синдромом Барта (нарушение функции митохондрий). Виден увеличенный, гипертрофированный и расширенный ПЖ. Как правило, в подобных случаях кардиомиопатия прогрессирует до дилатационной и нередко завершается смертью новорожденного.
(Справа) Рентгенография, выполненная у новорожденного с болезнью Помпе (лизосомная болезнь, проявляющаяся накоплением гликогена в костной и мышечной ткани). Визуализируются кардиомегалия, гепатомегалия и макроглоссия. Во всех случаях «идиопатической» водянки плода необходимо исключать лизосомные болезни накопления.
2. ЭхоКГ при кардиомиопатии у плода:
• ГКМ:
о Асимметричное утолщение миокарда:
- Часто в процесс вовлечена перегородка
- Процесс может ограничиваться верхушкой или свободной стенкой сердца
о Может быть симметричной (концентрическая гипертрофия)
о Функция не нарушена или отмечается гипердинамическая реакция
о Импульсная допплерография:
- Увеличенный градиент давления в выносящем тракте ЛЖ:
Замедление систолического подъема на графике позволяет предположить динамическую обструкцию
Обусловлен передним систолическим движением митрального клапана
- Признаки декомпенсации сердечной недостаточности:
Обратный кровоток в нижней полой вене и венозном протоке
Пульсирующий кровоток в ПВ
- Признаки диастолической дисфункции:
Изменения Е- и A-волны на митральном клапане
Изменения по данным тканевой допплерографии стенок желудочков
о ЦДК:
- Признаки обструкции средней части полости ЛЖ:
Турбулентный кровоток в выносящем тракте ЛЖ, вызванный субаортальным стенозом или передним систолическим движением митрального клапана
- Предсердно-желудочковая регургитация:
Регургитирующая «струя», возвращающаяся в предсердие в систолу
• ДКМ:
о Кардиомегалия
о Снижение сократимости миокарда:
- Возможно поражение как одного желудочка, так и обоих
о Миокард чаще всего истончен, а не утолщен
о Анатомия сердца не изменена, обструкция клапанов отсутствует
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Измеряют толщину стенок желудочков:
- Измерения проводят на уровне сосочковых мышц
- От поверхности эпикарда до поверхности эндокарда, в конце диастолы
о Камеры сердца измеряют на четырехкамерном срезе:
- Конечный диастолический размер — наибольшее измерение в конце диастолы
- Конечный систолический размер - наименьшее измерение в конце систолы
о Функцию оценивают по фракции укорочения желудочков или фракции выброса
о Измеряют минутный объем:
- Необходимо отличить повышенный сердечный выброс от сниженного
о Состояние плода оценивают с помощью фетального кардиоваскулярного профиля, куда входят следующие показатели:
- Водянка плода, результат допплеровского исследования вены и артерий пуповины, размеры и функция сердца
о ГКМ:
- Оценивают степень поражения обоих желудочков
- Оценивают симметричность поражения или устанавливают асимметричное поражение ЛЖ
- Исключают случаи, когда изменения вызваны механическими факторами:
Стеноз клапанов
Констрикция артериального протока
Коарктация аорты (диагностика у плода затруднена)
о ДКМ:
- Оценивают степень поражения обоих желудочков
- Исключают случаи, когда изменения вызваны механическими факторами:
Критический аортальный стеноз
- Исключают аритмогенную кардиомиопатию:
Наджелудочковая тахикардия плода или АВ-блокада
- Исключают сердечную недостаточность с высоким сердечным выбросом:
Анемия, СФФТ, синдром обратной артериальной перфузии (СОАП), артериовенозные мальформации, опухоли плода
- Обнаруживают признаки внутриутробного инфицирования:
Внутричерепные или внутрипеченочные кальцинаты
Гепатоспленомегалия
(Слева) Четырехкамерный срез сердца плода-реципиента при СФФТ. Стенки желудочков и межжелудочковая перегородка заметно утолщены. Определяются отек кожи, небольшой объем плеврального выпота и многово-дие.
(Справа) Через 2 нед. после смерти плода-донора на четырехкамерном срезе определяются истонченный миокард и «дряблое», слабо функционирующее сердце, что указывает на ДКМ. Посмертное исследование подтвердило ишемию миокарда, вызванную тяжелой гипотензией, развившейся в момент смерти плода.
в) Дифференциальная диагностика кардиомиопатии у плода:
1. Обструкция выносящего тракта:
• Обструкция выносящего тракта ЛЖ или ПЖ:
о Может вызывать гипертрофию, напоминающую ГКМ
2. Рабдомиома:
• При вовлечении межжелудочковой перегородки напоминает ГКМ
• Как правило, образования множественные и более эхогенные, чем окружающий миокард
3. Псевдокардиомегалия:
• Сердце нормальных размеров, уменьшена грудная клетка:
о Гипоплазия легких
о Скелетная дисплазия
• Этиология:
о 44% - идиопатическая
о 41% - генетические и метаболические заболевания:
- СД у матери: 1-го, 2-го типа, редко - гестационный СД
- Синдром Нунан: моногенное заболевание, обычно выявляемое во внутриутробном периоде:
Синдром LEOPARD: схожее заболевание, вызванное другой миссенс-мутацией того же гена
- Х-сцепленное наследование: синдром Барта, мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера:
50% случаев - мутация 1-й, 14-й или 15-й хромосомы
30% случаев - миссенс-мутация гена, кодирующего тяжелую цепь сердечного β-миозина, на сегменте 14q11
15% случаев - мутация гена сердечного тропонина Т на сегменте 1q3
3% случаев - мутация гена α-тропомиозина на сегменте 15q2
- Болезнь Помпе:
Инфильтрация мышечных волокон гликогеном, сопровождающаяся их выраженной гипертрофией
о 15% случаев - воспалительные заболевания:
- В исходе инфекционного заболевания
- Антитела к антигену SS-A (анти-SSA, или анти-Ro)
о Поражение почек у плода:
- Может быть проявлением фетальной легочной гипертензии
о СФФТ:
- Усиленная работа сердца плода-донора, перегрузка сердца плода-реципиента объемом
о Другие заболевания, сопровождающиеся увеличением сердечного выброса:
- Анемия, сосудистая мальформация, сосудистая опухоль (например, тератома крестцово-копчиковой области)
• Физиология:
о Утолщение стенок желудочков и межжелудочковой перегородки
о Повышается ригидность утолщенного миокарда
о ↓ растяжимости →↓ наполнения →↓ выброса
• ГКМ может сопровождаться диастолической дисфункцией:
о Перфузия миокарда осуществляется в диастолу
о Диастолическая дисфункция → ишемия миокарда или миопатия
(Слева) ЭхоКГ плода. Визуализируется расширение обоих желудочков, в особенности левого. Миокард обоих желудочков истончен. Снижение функции сердца привело к развитию водянки плода с перикардиальным выпотом (ПВ).
(Справа) Другой случай ДКМ. Макропрепарат. Отмечается дилатация ЛЖ и ПЖ без утолщения их стенок.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Кардиомегалию выявляют во время скринингового УЗИ
• При наличии у матери СД начиная со II триместра может отмечаться прогрессирующее увеличение размеров сердца и толщины миокарда
• Большинство первичных и семейных форм заболевания впервые проявляются в III триместре
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о На долю кардиомиопатии (всех типов) приходится 2% всех врожденных заболеваний сердца новорожденного
о ГКМ: 1:500 детей, родившихся живыми, или 0,2% во всей популяции
о ДКМ: обнаруживают на <1% эхокардиограмм плода:
- Предположительно данная патология недостаточно представлена в исследованиях серий случаев, посвященных кардиологическим заболеваниям, поскольку основное внимание уделяют первичному заболеванию
3. Естественное течение и прогноз:
• Водянка плода является неблагоприятным прогностическим фактором вне зависимости от причины кардиомиопатии
• Зависят от этиологии:
о ГКМ: 1-годичная выживаемость составляет 18%
о В некоторых случаях при отсутствии лечения первичного заболевания ГКМ может прогрессировать до ДКМ
• СД у матери плода:
о Непропорциональное утолщение перегородки или свободной стенки:
- Чаще всего возникает после 30 нед. и склонно к прогрессированию
- Как правило, спонтанно разрешается у новорожденного, редко сопровождается клиническими проявлениями
• Первичная и семейная формы:
о Годовой риск смерти составляет 1%
о Синдром Барта часто летален в младенчестве
о Отсутствие изменений при ЭхоКГ плода не гарантирует отсутствие заболевания в течение всей жизни:
- Семейные формы могут впервые проявляться в подростковом возрасте или позднее
- При мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера прогрессирующая кардиомиопатия возникает в подростковом возрасте
4. Лечение кардиомиопатии у плода:
• Обследование матери на инфекционные заболевания
• Выявление и коррекция предрасполагающих заболеваний, если это возможно:
о Лазерная или радиочастотная аблация при СФФТ или СОАП
о Досрочное родоразрешение или внутриутробное хирургическое лечение объемных образований
о Внутриутробная трансфузия при анемии плода
о Тщательный сбор семейного анамнеза и генетическое консультирование
о Если мать не страдает СД, может быть выполнена ЭхоКГ родителей
о Возможна генетическая диагностика некоторых форм заболевания:
- Этическая дилемма: наличие мутации не всегда означает наличие заболевания
о Врожденные нарушения метаболизма часто наследуются по аутосомно-рецессивному типу:
- Могут потребоваться специализированное лечение или диета
• Наблюдение за прогрессированием ГКМ до обструкции выносящих трактов
• Исключают сопутствующую аритмию
• Родоразрешение в стационаре III уровня
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Во всех случаях показана ЭхоКГ плода:
о Исключают структурные нарушения
о Описывают аритмию
о Оценивают исходные функцию сердца и сердечный выброс
о Дают оценку по фетальному кардиоваскулярному профилю
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Необходимо всегда исключать механическую обструкцию
• У плодов группы повышенного риска измеряют функцию желудочков
• При изолированной кардиомегалии всегда проводят поиск анастомозов
ж) Список использованной литературы:
1. Weber R et al: Spectrum and outcome of primary cardiomyopathies diagnosed during fetal life. JACC Heart Fail. 2(4):403-11, 2014
2. Mongiovi M et al: Diagnosis and prognosis of fetal cardiomyopathies: a review. Curr Pharm Des. 16(26):2929-34, 2010
3. Yinon Y et al: Fetal cardiomyopathy - in utero evaluation and clinical significance. Prenat Diagn. 27(1):23—8, 2007
4. Huhta JC: Guidelines for the evaluation of heart failure in the fetus with or without hydrops. Pediatr Cardiol. 25(3):274-86, 2004
