Лучевые признаки гиперэхогенного внутрисердечного фокуса у плода
а) Лучевая диагностика:
• Небольшая яркая точка (<3 мм) в желудочке сердца:
о Эхогенность должна быть сопоставима с таковой для костной ткани
о Слева > > справа > с обеих сторон
о Существует риск диагностических ошибок
• Гиперэхогенный внутрисердечный фокус (ГВФ) чаще всего является изолированной находкой у пациентов группы низкого риска:
о Порок развития и нарушение функции сердца отсутствуют
о Изолированный ГВФ слабо связан с Т21:
- Отношение правдоподобия: 1,4-1,8
- Обнаруживают другие маркеры Т21
о Наличие сопутствующих выраженных аномалий связано с Т13
о Наличие множественных ГВФ с большей вероятностью может быть связано с анеуплоидией
(Слева) УЗИ плода в 20 нед., четырехкамерный срез. Характерная картина изолированного ГВФ у пациента группы низкого риска. В ЛЖ определяется яркая точка В эхогенность которой сопоставима с эхогенностью костной ткани. Детальное УЗИ не выявило других аномалий развития или маркеров.
(Справа) Другой случай. В сердце плода с обеих сторон видны многочисленные ГВФ. Многочисленные ГВФ по сравнению с изолированным единственным ГВФ связаны с более высоким риском анеуплоидии. В большинстве случаев ГВФ выявляют у плодов с нормальным кариотипом, относящихся к группе низкого риска.
(Слева) Исследование анатомии плода с увеличением ТВП, выполненное в 15 нед. Определяются двусторонние ГВФ и единственная артерия пуповины. Наличие двух маркеров послужило показанием к проведению инвазивной генетической диагностики, в результате которой была диагностирована Т13.
(Справа) УЗИ грудной клетки плода с диафрагмальной грыжей и Т13, поперечная плоскость. Визуализируются ГВФ, а также отклонение оси сердца, обусловленное выпадением желудка в грудную клетку. ГВФ, сочетающийся с той или иной аномалией развития, позволяет заподозрить анеуплоидию.
б) Дифференциальная диагностика гиперэхогенного внутрисердечного фокуса:
• Рабдомиома:
о Гомогенное гиперэхогенное образование в миокарде
• АВСД:
о Остаточная ткань клапана может напоминать ГВФ
в) Патологоанатомические особенности:
• В основе предположительно лежит микрокальцификация в толще сосочковой мышцы
г) Клинические особенности:
• ГВФ присутствует у 4-7% плодов с нормальным кариотипом
• Связь с анеуплоидией:
о ГВФ присутствует у 15-30% плодов с Т21
о ГВФ присутствует у 30—40% плодов с Т13
• Этническая вариабельность противоречива:
о Среди уроженцев Азии ГВФ присутствует у 20% плодов
о Более высокая частота диагностики, вероятно, связана с более низким индексом массы тела женщин в среднем, чем с этнической предрасположенностью
д) Особенности диагностики:
• Изолированный ГВФ у пациента группы низкого риска считается вариантом нормы
• ГВФ диагностируют только в том случае, если эхогенность очага не уступает эхогенности костной ткани
• Наблюдение по поводу ГВФ у пациентов группы низкого риска не требуется
