3. Определения:
• Очаговое повышение эхогенности сосочковой мышцы
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Небольшая яркая точка (<3 мм) в желудочке сердца
• Локализация:
о 78% - слева, 18% - справа, 4% - с обеих сторон
(Слева) УЗИ плода в 20 нед., четырехкамерный срез. Характерная картина изолированного ГВФ у пациента группы низкого риска. В ЛЖ определяется яркая точка В эхогенность которой сопоставима с эхогенностью костной ткани. Детальное УЗИ не выявило других аномалий развития или маркеров.
(Справа) Другой случай. В сердце плода с обеих сторон видны многочисленные ГВФ. Многочисленные ГВФ по сравнению с изолированным единственным ГВФ связаны с более высоким риском анеуплоидии. В большинстве случаев ГВФ выявляют у плодов с нормальным кариотипом, относящихся к группе низкого риска.
2. УЗИ при гиперэхогенном внутрисердечном фокусе:
• Яркий гиперэхогенный фокус в желудочке, эхогенность которого сопоставима с костной тканью:
о Визуализируется наилучшим образом, когда верхушка сердца направлена к датчику:
- На ортогональных плоскостях имеет линейный вид
о ГВФ в большинстве случаев является случайной изолированной находкой:
- Не связан с другими аномалиями развития или дисфункцией сердца
о Чаще всего обнаруживают единственный ГВФ:
- Множественные и двусторонние ГВФ связаны с ↑ риска анеуплоидии
• Связь ГВФ с Т21:
о Отношение правдоподобия для изолированного ГВФ - 1,4—1,8:
- Редко становится причиной перевода пациента из группы низкого риска в группу высокого риска
о Риск повышается, если находят другие маркеры Т21
• Связь ГВФ с Т13:
о Характерны сопутствующие пороки развития сердца
о Практически всегда присутствуют другие характерные тяжелые аномалии развития
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Находят другие аномалии развития и маркеры
о Существует риск ошибочной диагностики:
- Сосочковая мышца в норме (не такая гиперэхогенная, как костная ткань)
- Модераторный тяж (в области верхушки ПЖ)
- Ложная хорда (присутствует в ЛЖ в норме):
Проходит от перегородки до стенки желудочка
о Оценивают исходный риск анеуплоидии со стороны матери:
- Возраст матери и результаты генетического исследования
- Амниоцентез в группе низкого риска не показан
о При нормальных результатах скринингового УЗИ во II триместре повторное УЗИ и ЭхоКГ не показаны
(Слева) Исследование анатомии плода с увеличением ТВП, выполненное в 15 нед. Определяются двусторонние ГВФ и единственная артерия пуповины. Наличие двух маркеров послужило показанием к проведению инвазивной генетической диагностики, в результате которой была диагностирована Т13.
(Справа) УЗИ грудной клетки плода с диафрагмальной грыжей и Т13, поперечная плоскость. Визуализируются ГВФ, а также отклонение оси сердца, обусловленное выпадением желудка в грудную клетку. ГВФ, сочетающийся с той или иной аномалией развития, позволяет заподозрить анеуплоидию.
в) Дифференциальная диагностика гиперэхогенного внутрисердечного фокуса у плода:
1. Рабдомиома:
• Гомогенная гиперэхогенная опухоль сердца:
о Произрастает из перегородки, стенки желудочка или предсердия
о Характерно наличие нескольких опухолей
• В 50-85% случаев присутствует туберозный склероз
2. АВСД:
• Отсутствие центральных структур сердца
• Остаточные ткани митрального и трикуспидального клапанов, расположенные латерально, могут напоминать ГВФ
• Тесная связь с анеуплоидией (чаще всего Т21)
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Предположительно микрокальцификация сосочковой мышцы
• Генетические факторы:
о Кариотип плода, как правило, не изменен:
- Возможна связь с Т21 и Т13
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка у пациента группы низкого риска во время исследования анатомии плода о Может сопровождаться другими маркерами или аномалиями, характерными для Т21
о Может сопровождаться тяжелыми аномалиями развития, характерными для Т13
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о ГВФ обнаруживают у 4-7% плодов с нормальным кариотипом
о ГВФ обнаруживают у 15-30% плодов с Т21
о ГВФ обнаруживают у 30-40% плодов с Т13
о Распространенность ГВФ в большей степени зависит от индекса массы тела матери, чем от этнической принадлежности:
- ГВФ выявляют у 20% плодов азиатского происхождения
о Множественные ГВФ связаны с t риска анеуплоидии:
- По результатам одного крупного исследования, Т21 была выявлена в 8,5% случаев
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз в отношении изолированного ГВФ у пациента группы низкого риска крайне благоприятный:
о Связь ГВФ с дисфункцией сердца отсутствует
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Изолированный ГВФ у пациента группы низкого риска считается вариантом нормы
• Необходимость сообщать о находке беременной из группы низкого риска неоднозначна:
о Информированность о ГВФ побуждает пациентку к более тщательному обследованию
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• ГВФ диагностируют только в том случае, если эхогенность очага сопоставима с эхогенностью костной ткани:
о Усиление сигнала (gain) снижают до тех пор, пока не будут визуализироваться только ГВФ и костная ткань
• Тщательный сбор анамнеза позволяет рассчитать исходный риск
• Пациентам группы низкого риска последующее наблюдение не требуется
ж) Список использованной литературы:
1. Yozgat Y et al: Modified myocardial performance index is not affected in fetuses with an isolated echogenic focus in the left ventricle. J Matem Fetal Neonatal Med. 28(3):333-7, 2015
2. Reddy UM et al: Fetal imaging: executive summary of a joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, American Institute of Ultrasound in Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Radiology, Society for Pediatric Radiology, and Society of Radiologists in Ultrasound Fetal Imaging Workshop. J Ultrasound Med. 33(5):745-57, 2014
3. Altug N et al: Echogenic focus in the fetal left ventricular cavity: is it a false tendon? Early Hum Dev. 89(7):479-82, 2013
4. Chasen ST et al: Echogenic intracardiac foci: disclosure and the rate of amniocentesis in low-risk patients. Am J Obstet Gynecol. 209(4):377.el-3, 2013
5. Rodriguez R et al: The continuing enigma of the fetal echogenic intracardiac focus in prenatal ultrasound. Curr Opin Obstet Gynecol. 25(2): 145-51, 2013
6. Gupta G et al: Intracardiac echogenic focus and fetal outcome. J Clin Ultrasound. 38(9):466-9, 2010
