а) Терминология:
• Врожденная гамартома сердца, состоящая из аномальных миоцитов
б) Лучевая диагностика:
• Четко очерченное гомогенное гиперэхогенное внутрисердечное образование
• Как правило, присутствует несколько очагов, которые чаще всего локализуются в желудочках
(Слева) Четырехкамерный срез сердца плода. У верхушки ЛЖ визуализируется очень крупное образование практически полностью облитерирующее полость желудочка. Митральный клапан выглядит прикрепленным к образованию. В толще перегородки определяется еще одно образование. Данная ультразвуковая картина характерна для рабдомиомы.
(Справа) Другой случай рабдомиомы. Макропатологическое исследование. Видна рабдомиома, приводящая к выраженному утолщению стенки ЛЖ.
(Слева) ЭхоКГ плода. Отчетливо визуализируется небольшое гиперэхогенное образование сосочковой мышцы ЛЖ. Данный очаг был единственной патологической находкой, в остальном плод здоров.
(Справа) Макропатологическое исследование в похожем случае. В стенке ЛЖ отчетливо определяется объемное образование. Гистологическое исследование подтвердило рабдомиому. Ввиду небольших размеров образование не привело к обструкции, а стало причиной летальной аритмии.
в) Патологоанатомические особенности:
• Хорошо заметное, бескапсульное, белое или светло-серое, интрамуральное или внутриполостное образование
• У 75-80% новорожденных с рабдомиомами сердца присутствует туберозный склероз:
о Практически в 100% случаев образований несколько
• Туберозный склероз — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, с вариабельной экспрессивностью:
о В 30% случаев наследуемое
о В остальных случаях обусловлено новой мутацией
о Вызвано мутациями генов TSC1 и TSC2
г) Клинические особенности:
• Кардиологический исход при отсутствии осложнений во внутриутробном периоде или в течение первых 6 месяцев жизни благоприятен:
о Чаще всего спонтанно регрессируют
• При сопутствующем нарушении функции сердца исход неблагоприятный:
о Обструкция входного или выходного отделов сердца или регургитация, обусловленные объемным воздействием опухоли
• Триада клинических признаков туберозного склероза: судороги, нарушение умственного развития, ангиофибромы кожи:
о В целом прогноз неблагоприятный по причине нескольких факторов (главным образом за счет нарушений со стороны ЦНС)
о Выживаемость к 9 годам - 21%
д) Особенности диагностики:
• Для выявления других признаков туберозного склероза показана МРТ плода
