МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки трисомии 21 у плода

а) Лучевая диагностика:

• УЗИ в I триместре (11-14 нед.):
о ↑ ТВП: ↑ объема подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, определяемое в средней сагиттальной плоскости
о Отсутствие носовой кости
о Нарушение гемодинамики в венозном протоке и в области ТК
о Могут присутствовать другие аномалии развития

• «Малые» маркеры, определяемые во II триместре (15— 22 нед.):
о ↑ | ТВП (>6 мм)
о Отсутствие или гипоплазия носовой кости
о Укорочение бедренной/плечевой кости
о Гиперэхогенный кишечник
о ГВФ
о Расширение почечной лоханки
о Вентрикуломегалия умеренной выраженности с увеличением боковых желудочков

• Пороки развития, характерные для Т21:
о Дефект предсердно-желудочковой перегородки
о АП
о Атрезия двенадцатиперстной кишки

б) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Тернера
• Т18
• Т13

Лучевые признаки трисомии 21
(Слева) УЗИ плода в 12 нед. ТВП (калиперы) превышает ожидаемую для данного КТР плода. Носовая кость присутствует. Результаты скрининга по материнской сыворотке также позволяли заподозрить Т21. С помощью амниоцентеза во II триместре подтвержден диагнозТ21. Беременность была сохранена.
(Справа) Увеличение ТВП в I триместре нередко сопровождается таковым во II триместре. Оба признака связаны с особенностями лимфодинамики и строения кожи, присущими Т21.
Лучевые признаки трисомии 21
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Т21. Определяется двустороннее расширение почечных лоханок Данный признак считается маркером анеуплоидии и, возможно, прогрессирующего гидронефроза.
(Справа) УЗИ другого плода с Т21. ЦДК, четырехкамерный срез сердца. Визуализируются характерные признаки АВСД: обширный ДМЖП, а также расположение митрального и трикуспидального клапанов на одном уровне. Приблизительно у половины плодов с данным пороком присутствует анеуплоидия, чаще всего Т21.

в) Клинические особенности:
• 35% случаев рождения детей с Т21 происходят у женщин старше 35 лет
• Риск рождения ребенка с Т21 в 20 лет составляет 1:2000, в 40 - 1:100

г) Особенности диагностики:
• Предпочтительным скрининговым методом является определение концентрации внеклеточной ДНК плода:
о Исследование внеклеточной ДНК позволяет выявить 99,2% (ДЛПР - 0,1%) случаев Т21 среди пациенток группы высокого риска
о В настоящее время не входит в перечень обязательных исследований для пациенток группы низкого риска
• ТВП + другие ультразвуковые маркеры + определение уровня маркеров сыворотки крови матери позволяет выявить 95% случаев Т21 (ДЛПР - 3-5%)
• При исследовании уровня маркеров во II триместре пользуются показателями отношения правдоподобия
• «Золотым стандартом» диагностики являются биопсия ворсин хориона и амниоцентез

Видео этиология, патогенез синдрома Дауна

- Также рекомендуем "УЗИ при трисомии 21 (синдроме Дауна) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 13.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.