• УЗИ в I триместре (11-14 нед.):
о ↑ ТВП: ↑ объема подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, определяемое в средней сагиттальной плоскости
о Отсутствие носовой кости
о Нарушение гемодинамики в венозном протоке и в области ТК
о Могут присутствовать другие аномалии развития
• «Малые» маркеры, определяемые во II триместре (15— 22 нед.):
о ↑ | ТВП (>6 мм)
о Отсутствие или гипоплазия носовой кости
о Укорочение бедренной/плечевой кости
о Гиперэхогенный кишечник
о ГВФ
о Расширение почечной лоханки
о Вентрикуломегалия умеренной выраженности с увеличением боковых желудочков
• Пороки развития, характерные для Т21:
о Дефект предсердно-желудочковой перегородки
о АП
о Атрезия двенадцатиперстной кишки
(Слева) УЗИ плода в 12 нед. ТВП (калиперы) превышает ожидаемую для данного КТР плода. Носовая кость присутствует. Результаты скрининга по материнской сыворотке также позволяли заподозрить Т21. С помощью амниоцентеза во II триместре подтвержден диагнозТ21. Беременность была сохранена.
(Справа) Увеличение ТВП в I триместре нередко сопровождается таковым во II триместре. Оба признака связаны с особенностями лимфодинамики и строения кожи, присущими Т21.
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Т21. Определяется двустороннее расширение почечных лоханок Данный признак считается маркером анеуплоидии и, возможно, прогрессирующего гидронефроза.
(Справа) УЗИ другого плода с Т21. ЦДК, четырехкамерный срез сердца. Визуализируются характерные признаки АВСД: обширный ДМЖП, а также расположение митрального и трикуспидального клапанов на одном уровне. Приблизительно у половины плодов с данным пороком присутствует анеуплоидия, чаще всего Т21.
в) Клинические особенности:
• 35% случаев рождения детей с Т21 происходят у женщин старше 35 лет
• Риск рождения ребенка с Т21 в 20 лет составляет 1:2000, в 40 - 1:100
г) Особенности диагностики:
• Предпочтительным скрининговым методом является определение концентрации внеклеточной ДНК плода:
о Исследование внеклеточной ДНК позволяет выявить 99,2% (ДЛПР - 0,1%) случаев Т21 среди пациенток группы высокого риска
о В настоящее время не входит в перечень обязательных исследований для пациенток группы низкого риска
• ТВП + другие ультразвуковые маркеры + определение уровня маркеров сыворотки крови матери позволяет выявить 95% случаев Т21 (ДЛПР - 3-5%)
• При исследовании уровня маркеров во II триместре пользуются показателями отношения правдоподобия
• «Золотым стандартом» диагностики являются биопсия ворсин хориона и амниоцентез
