МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки трисомии 18 (синдрома Эдвардца) у плода

а) Терминология:
• Аутосомная Т18

б) Лучевая диагностика:
• Отличительный признак - наличие множественных пороков развития
• В >90% случаев во время скринингового УЗИ в I триместре выявляются следующие нарушения:
о ↑ ТВП, отсутствие носовой кости и другие аномалии развития
о Структурные аномалии наилучшим образом визуализируются с помощью ТВУЗИ
• Пороки развития, выявляемые во II триместре и присутствующие практически у всех плодов:
о Пороки сердца, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, расщепление позвоночника, аномалии ЦНС и костно-мышечной системы
о Кисти сжаты в кулаки, пальцы скрещены
о Другие маркеры (как правило, сочетаются):
- Кисты сосудистого сплетения, ЕАП, клубникообразная форма черепа
• ЗРП:
о Выраженная, прогрессирующая, возникает на ранних сроках

Лучевые признаки трисомии 18 (синдрома Эдвардца) у плода
(Слева) Скрининговое УЗИ плода в 20 нед. Выявлены множественные тяжелые пороки развития. В сагиттальной плоскости, проходящей через голову, грудную клетку и верхнюю часть брюшной полости плода, визуализируются омфалоцеле и вентрикуломегалия.
(Справа) На четырехкамерном срезе сердца определяются ДМЖП, аномальная ось сердца и уменьшенный ЛЖ. Ни один из перечисленных пороков не является отличительным признаком Т18, однако диагноз следует заподозрить при обнаружении у плода множественных мультисистемных патологий.
Лучевые признаки трисомии 18 (синдрома Эдвардца) у плода
(Слева) 3D УЗИ плода с Т18 в III триместре. Пальцы кисти сжаты в кулак, II палец лежит поверх остальных. Также присутствуют множественные пороки развития.
(Справа) Клиническая фотография. Типичное положение кисти при Т18. Пальцы сжаты в кулак, скрещены, II палец, как правило, лежит поверх остальных.

в) Дифференциальная диагностика:
• Т13
• Триплоидия
• Синдром Пены-Шокейра (псевдотрисомия 18)
• Синдром Смита-Лемли-Опица

г) Клинические особенности:
• Скрининговые тесты:
о Исследование внеклеточной ДНК позволяет выявить 97,9% случаев
о Биохимический скрининг по сыворотке крови в I триместре позволяет выявить 90% случаев
о Чувствительность четверного теста составляет 80%
• Прогноз для развивающейся беременности:
о В половине случаев происходит внутриутробная смерть плода:
- Нарушения, определяемые по данным УЗИ, являются слабыми прогностическими факторами внутриутробной смерти плода
о 20% детей, родившихся живыми, могут прожить более 1 мес. о Согласно результатам большинства исследований, 5-10% детей могут прожить более 1 года
• Отношение правдоподобия (ОП) для повторного возникновения Т18 при следующей беременности - 3,8
• ОП для повторного возникновения любой трисомии - 1,4

- Также рекомендуем "УЗИ при трисомии 18 (синдроме Эдвардца) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 13.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.