Лучевые признаки трисомии 18 (синдрома Эдвардца) у плода
а) Терминология:
• Аутосомная Т18
б) Лучевая диагностика:
• Отличительный признак - наличие множественных пороков развития
• В >90% случаев во время скринингового УЗИ в I триместре выявляются следующие нарушения:
о ↑ ТВП, отсутствие носовой кости и другие аномалии развития
о Структурные аномалии наилучшим образом визуализируются с помощью ТВУЗИ
• Пороки развития, выявляемые во II триместре и присутствующие практически у всех плодов:
о Пороки сердца, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, расщепление позвоночника, аномалии ЦНС и костно-мышечной системы
о Кисти сжаты в кулаки, пальцы скрещены
о Другие маркеры (как правило, сочетаются):
- Кисты сосудистого сплетения, ЕАП, клубникообразная форма черепа
• ЗРП:
о Выраженная, прогрессирующая, возникает на ранних сроках
(Слева) Скрининговое УЗИ плода в 20 нед. Выявлены множественные тяжелые пороки развития. В сагиттальной плоскости, проходящей через голову, грудную клетку и верхнюю часть брюшной полости плода, визуализируются омфалоцеле и вентрикуломегалия.
(Справа) На четырехкамерном срезе сердца определяются ДМЖП, аномальная ось сердца и уменьшенный ЛЖ. Ни один из перечисленных пороков не является отличительным признаком Т18, однако диагноз следует заподозрить при обнаружении у плода множественных мультисистемных патологий.
(Слева) 3D УЗИ плода с Т18 в III триместре. Пальцы кисти сжаты в кулак, II палец лежит поверх остальных. Также присутствуют множественные пороки развития.
(Справа) Клиническая фотография. Типичное положение кисти при Т18. Пальцы сжаты в кулак, скрещены, II палец, как правило, лежит поверх остальных.
г) Клинические особенности:
• Скрининговые тесты:
о Исследование внеклеточной ДНК позволяет выявить 97,9% случаев
о Биохимический скрининг по сыворотке крови в I триместре позволяет выявить 90% случаев
о Чувствительность четверного теста составляет 80%
• Прогноз для развивающейся беременности:
о В половине случаев происходит внутриутробная смерть плода:
- Нарушения, определяемые по данным УЗИ, являются слабыми прогностическими факторами внутриутробной смерти плода
о 20% детей, родившихся живыми, могут прожить более 1 мес. о Согласно результатам большинства исследований, 5-10% детей могут прожить более 1 года
• Отношение правдоподобия (ОП) для повторного возникновения Т18 при следующей беременности - 3,8
• ОП для повторного возникновения любой трисомии - 1,4
