Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гипоплазия рук, сердечная аритмия, деформация ушной раковины с глухотой. Болезнь Камурати — Энгельманна

Stoll с сотр. описали несомненно уникальный синдром гипоплазии верхних конечностей, синусовой аритмии, деформации ушной раковины и проводящей глухоты у отца и сына.
Клинические данные. Костная система. Костные изменения ограничены только верхними конечностями, сходными у отца и сына. Плечевая кость резко гипопластична и изогнута. Лучевая кость отсутствовала и запястье состояло из трех костей. Имелись три пястные кости. У каждого больного было 2 пальца на одной руке и 3 — на другой.

Сердечно-сосудистая система. У обоих больных отмечался неправильный сердечный ритм, выраженный резче у сына.
Орган слуха. Ушная раковина деформирована. Наружный слуховой проход уменьшен в размере. Отмечалась глубокая односторонняя проводящая глухота. У сына отсутствовали стремя и овальное окно.

Вестибулярная система. Исследования вестибулярной системы, очевидно, не проводились.
Наследственность. Наличие синдрома у отца и сына позволяет предположить аутосомно-доминантное наследование.

глухота с деформацией ушной раковины

Существуют некоторые заболевания скелета, при которых глухота не является постоянной чертой болезни. Возможно, в некоторых случаях сочетание является случайным. Тем не менее имеются некоторые доказательства того, что дефект слуха является сопутствующим симптомом.

Прогрессирующая диафизарная дисплазия (болезнь Камурати — Энгельманна)

С раннего детства при болезни Камурати-Энгельмана отмечаются боли в ногах, сочетающиеся с «утиной» походкой, недостаточной массой мышц (особенно на нижних конечностях) и легкой утомляемостью. Половое созревание может быть несколько задержанным. Рентгенологически это аутосомпо-доминантно наследующееся заболевание характеризуется двусторонним веретенообразным расширением диафизов длинных костей, особенно большой берцовой, бедренной, малой берцовой, плечевой, лучевой и локтевой (в таком порядке), при нормальных эпифизах и метафизах.

Не редкостью является склероз основания черепа с распространением повышенной плотности на теменные костн (Sparkes, Graham).

Мы рассмотрели 50 опубликованных случаев. Глухота упоминалась редко. А в тех случаях, когда о ней сообщалось, она была недостаточно документирована. Paul отметил постепенное ухудшение слуха. Lennon с соавт. описали смешанную глухоту с угнетением вестибулярной функции. Trunk с сотр. обнаружили у 28-летнего больного прогрессирующую нейросенсорную глухоту. Nelson и Scott нашли проводящую глухоту, a Sparkes и Graham — резко выраженную глухоту (тип не охарактеризован) с щелевидным внутренним слуховым проходом.

- Читать далее "Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Синдром Штиклера. Наследственная артро-офтальмопатия
  2. Несовершенное костеобразование: клиника
  3. Диагностика и наследование несовершенного костеобразования
  4. Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией
  5. Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана
  6. Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз
  7. Обызвествление хрящей, брахителефалангия, стенозы легочной артерии и глухота
  8. Расщепление неба, олигодонтия, фиксация стремени с аномалиями запятья и предплюсны
  9. Гипоплазия рук, сердечная аритмия, деформация ушной раковины с глухотой. Болезнь Камурати — Энгельманна
  10. Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта