Stoll с сотр. описали несомненно уникальный синдром гипоплазии верхних конечностей, синусовой аритмии, деформации ушной раковины и проводящей глухоты у отца и сына.
Клинические данные. Костная система. Костные изменения ограничены только верхними конечностями, сходными у отца и сына. Плечевая кость резко гипопластична и изогнута. Лучевая кость отсутствовала и запястье состояло из трех костей. Имелись три пястные кости. У каждого больного было 2 пальца на одной руке и 3 — на другой.
Сердечно-сосудистая система. У обоих больных отмечался неправильный сердечный ритм, выраженный резче у сына.
Орган слуха. Ушная раковина деформирована. Наружный слуховой проход уменьшен в размере. Отмечалась глубокая односторонняя проводящая глухота. У сына отсутствовали стремя и овальное окно.
Вестибулярная система. Исследования вестибулярной системы, очевидно, не проводились.
Наследственность. Наличие синдрома у отца и сына позволяет предположить аутосомно-доминантное наследование.
Существуют некоторые заболевания скелета, при которых глухота не является постоянной чертой болезни. Возможно, в некоторых случаях сочетание является случайным. Тем не менее имеются некоторые доказательства того, что дефект слуха является сопутствующим симптомом.
С раннего детства при болезни Камурати-Энгельмана отмечаются боли в ногах, сочетающиеся с «утиной» походкой, недостаточной массой мышц (особенно на нижних конечностях) и легкой утомляемостью. Половое созревание может быть несколько задержанным. Рентгенологически это аутосомпо-доминантно наследующееся заболевание характеризуется двусторонним веретенообразным расширением диафизов длинных костей, особенно большой берцовой, бедренной, малой берцовой, плечевой, лучевой и локтевой (в таком порядке), при нормальных эпифизах и метафизах.
Не редкостью является склероз основания черепа с распространением повышенной плотности на теменные костн (Sparkes, Graham).
Мы рассмотрели 50 опубликованных случаев. Глухота упоминалась редко. А в тех случаях, когда о ней сообщалось, она была недостаточно документирована. Paul отметил постепенное ухудшение слуха. Lennon с соавт. описали смешанную глухоту с угнетением вестибулярной функции. Trunk с сотр. обнаружили у 28-летнего больного прогрессирующую нейросенсорную глухоту. Nelson и Scott нашли проводящую глухоту, a Sparkes и Graham — резко выраженную глухоту (тип не охарактеризован) с щелевидным внутренним слуховым проходом.
