Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана
Forney, Robinson и Pascoe описали мать и 2 ее дочерей с проводящей глухотой, синостозами костей запястья, предплюсны и шейных позвонков, а также с недостаточностью митрального клапана.
Клинические данные. Данные осмотра. Все больные были маленького роста. У обоих детей рост был ниже физиологической нормы на 30%.
Кожные покровы. На лице, особенно на щеках, и на плечах были многочисленные веснушки.
Сердечно-сосудистая система. У всех больных выслушивался характерный для недостаточности митрального клапана систолический шум.
Орган слуха. Умеренная потеря слуха отмечалась уже в детстве, возможно, она была врожденной. Чистотональная аудиограмма у всех больных выявила проводящую глухоту в пределах 30—70 дБ.
Хирургическое исследование одного уха у каждого из 2 больных детей обнаружило фиксацию основания стремени.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не представлены.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. У каждой больной отмечался синостоз от 2 до 5 шейных позвонков. У одной больной выявлен двусторонний синостоз головчатой и крючковидной, а также полулунной и ладьевидной костей. У другой больной были синостозированы полулунная и трехгранная кости. Фаланги были укорочены.
У одной из сестер на обеих ногах были синостозированы ладьевидная, I клиновидная и кубовидная кости, у другой — кости предплюсны были нормальными.
Другие данные. Рутинное исследование мочи и крови патологии не выявило.
На электрокардиограмме у всех больных обнаружен неполный блок пучка Гиса. Катетеризация сердца, произведенная в двух случаях, выявила умеренную недостаточность митрального клапана.
Патология. Гпстопатологнческие исследования не описаны.
Наследственность. Родословная показала, что больны мать и 2 из 4 ее дочерей. Отец матери был низкого роста, ее дед имел хроническую пепрогрессирующую глухоту и также был низкого роста. Таким образом, похоже, что этот синдром наследуется по аутосомно-домппаптиому типу.
Диагноз. Больные с синдромом «леопарда» («LEOPARD»-cиндpom) имеют множественные пигментные пятна, сердечный блок, гипертрофическую кардиомиопатню, стеноз легочной артерии, низкий рост и нейросенсорную глухоту, так что их легко отграничить от больных с синдромом, который здесь обсуждается.
Лечение. Митральная недостаточность, достигающая только умеренной степени, не требует хирургического вмешательства. Потеря слуха может быть уменьшена при помощи слуховых аппаратов и введения протеза.
Прогноз. Глухота, синостозироваппе сустасов и митральная недостаточность, по-видимому, не прогрессируют. Хотя недостаточность митрального клапана в поздние периоды жизни может стать причиной сердечной недостаточности, среди опубликованных случаев не имеется указаний на достоверность такого исхода.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-доминантным наследованием с варьирующей экспрессивностью;
2) скелетными аномалиями, включающими синостозирование шейных позвонков, а также костей запястья и предплюсны;
3) недостаточностью митрального клапана от легкой до умеренной степени;
4) умеренной, возможно, врожденной проводящей глухотой.
