Штиклер с сотр. (Stickler el al.) впервые определили как синдром состояние, заключающееся в прогрессирующей множественной эпифизарной дисплазии и других скелетных аномалиях, разболтанности суставов, близорукости, отслойке сетчатки, расщеплении: неба и глухоте. Ранее случай заболевания был описан David.
Клинические данные. Лицо. Почти у 50% больных отмечается уплощение средней части лица. Нос часто седловидный (David, Spranger, Falger et al.). Stickler и Pugh (1967), Spranger, Falger с сотр. и многие другие исследователи (см. «Диагноз») отметили расщепление неба, вероятно, в 50% случаев.
Костно-мышечная система. В течение нескольких первых лет жизни отмечается утолщение костей лодыжек, коленей и кистей. Суставы какое-то время болезненны при движениях, а затем развиваются анкилоз и полная неподвижность. Изредка суставы гиперемированы и горячи на ощупь. Больные испытывают трудности при ходьбе и быстро устают. Примерно в 30% случаев наблюдается кифоз грудного отдела позвоночника, благодаря чему создается впечатление чрезмерной длины рук (David, Stickler et al.).
Другие аномалии скелета, такие, как килевидная грудь, вальгусная деформация коленей, разболтанность суставов, конская стопа и плоскостопие, встречаются примерно в 60% случаев.
Орган зрения. Почти у 70% больных была обнаружена врожденная прогрессирующая близорукость, достигавшая 18 диоптрий. Почти у 20% из них до десятилетнего возраста выявлялась широкая зона отслойки сетчатки. У 10% больных встречаются вторичная катаракта, кератопатия и/или глаукома.
Орган слуха. Stickler и Pugh описали нейросенсорную глухоту в пределах 25—30 дБ. Spranger сообщил о проводящей глухоте. David не охарактеризовал глухоту, которую обнаружил у своих больных. Наши личные наблюдения позволяют предположить, что нейросенсорная или смешанная глухота встречается примерно у 15% больных. Такая же частота была установлена Herrmann (личное сообщение). Popkin и Polomeno сообщили о двух больших семьях, в которых примерно у 10% больных была обнаружена нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенологически почти у 1/3 больных отмечаются множественные нарушения окостенения эпифизов и уменьшение ширины диафизов длинных костей. Истонченные диафизы контрастируют с метафизами, имеющими нормальную ширину. Кости таза гипопластичны, а головка бедра плохо сформирована, округлой формы, и бедро находится в вальгусном положении. Тела позвонков уплощены,. неправильной формы, с тенденцией к клиновидной деформации спереди. Постоянно наблюдается кифоз в грудном отделе позвоночника.
Наследственность. Многочисленные родословные подтверждают аутосомно-доминантное наследование.
Диагноз. Cohen с соавт. описали проблему отграничения синдрома Штиклера от заболевания, которое называется синдромом Червенка (Cervenka) и заключается в уплощении средней части лица, расщеплении неба, близорукости, отслойке сетчатки и аутосомно-доминантном наследовании (Frandsen, Smith, van Balen, Falger, Hirose et al.). Hall) убедительно показал, что синдром Червепка представляет собой легкую форму наследственной артро-офтальмопатии. Семья, описанная Schreiner с сотр., продемонстрировала выраженную иариабелыюсть экспрессивности синдрома Штиклера.
Данные, представленные Kozlowski с соавт., были недостаточно хорошо документированы, для того чтобы различить, имеется ли у их больных синдром Штиклера или другой синдром, включающий скелетные аномалии и глухоту.
Лечение. Показано раннее направление к офтальмологу.
Прогноз. Артропатия прогрессивно ухудшается. Отслойка сетчатки рецидивирует, вопреки хирургическому лечению.
Выводы. Характерным для этого синдрома является: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) многочисленные, по часто слабо выраженные нарушения окостенения, включающие патологию эпифизов, сужение диафизов и платиспондилию; 3) разболтанность суставов; 4) гипоплазия средней части лица; 5) резкая миопия и часто отслойка сетчатки; 6) иногда расщепление неба, подслизистое расщепление неба или раздвоение язычка; 7) смешанная глухота.
