Синдром включает ломкость костей, блестящие или голубые склеры, проводящую глухоту, слабость связок и часто изменения зубов, свидетельствующие о несовершенном образовании дентина. Первенство в проведении исчерпывающих исследований этого синдрома и в обсуждении его наследования обычно отдают Экману (Ekman). Lobstein и Vrolik впервые описали взрослую и детскую форму соответственно. Van der Hoeve и de Kleijn первыми упомянули О глухоте как о части синдрома. Распространенность заболевания составляет от 2 до 5 на 100 000 новорожденных в разных популяциях (Seedorff, Schroder, McKusick).
Клинические данные. Данные осмотра. Большая часть описанных наблюдений (около 90%) представляет собой тот тип заболевания, который относят к «поздней форме» несовершенного костеобразовапия. Клинические черты включают: голубые склеры (90%), ломкость костей (60%), нарушения слуха (60%), дефект дентина (50%) и повышенную эластичность суставов и связок (30%). Возраст выявления клинических симптомов варьирует, но обычно при «позднем типе» наблюдаются множественные переломы. Так как в той же самой семье можно встретить больных с «врожденным типом» болезни, классификация, основанная на возрасте выявления и клинической тяжести, представляется несостоятельной. К тому же имеются доказательства того, что массивные при рождении кости становятся с возрастом тонкими и хрупкими.
Лицо. Лицо похоже на то, которое наблюдается при ключично-черепной дисплазии. Череп выглядит диспропорционально большим с выбухающими височными отделами, что является причиной смещения ушной раковины кнаружи или кзади.
Костно-мышечная система. При «врожденном типе» внутриутробные переломы костей могут быть так многочисленны, что ребенок может родиться мертвым пли прожить только короткий отрезок времени. Нередко наблюдается резко выраженная микромелпя (Remigio, Grinvalsky, McKusick).
Череп большой, лоб особенно широкий, бугристый с выбухающими отделами, нависающими над затылком. Вертикальный размер черепа уменьшен, а основание уплощено, что делает череп похожим на «гриб» или на «солдатскую каску».
Длинные кости, особенно па нижних конечностях, искривлены или неравномерно укорочены. Часто наблюдаются поднадкостничные переломы диафизов и можественные микропереломы в области эпифизов, возникающие вследствие малых травм или внезапных сокращений мышц.
С возрастом тенденция к переломам уменьшается, однако беременность, лактация или старческие изменения могут повысить вероятность возникновения переломов. Слабость связок и переломы сухожилий, приводящие к привычным вывихам суставов, плоскостопие и искривления не являются постоянными п встречаются примерно у 25% больных. Очень часто встречается грыжа.
Вследствие неправильной формы позвонков нередко наблюдаются сдавление спинного мозга, а также кифосколиоз, килевидная или запавшая грудь, псевдоартрозы.
Орган зрения. Одним из наиболее постоянных симптомов синдрома являются блестящие или голубые склеры. Этот симптом может быть единственным проявлением болезни, но может быть и наиболее частой, постоянной чертой легких форм заболевания. Интенсивность голубизны склер варьирует от семьи к семье и от случая к случаю. Прямой корреляции между интенсивностью голубизны склер и тяжестью костных изменений не отмечается. В некоторых случаях голубизна может быть следствием истончения склеры, пропускающей цвет хориоидальной оболочки. Повышение прозрачности склер связано с недостаточностью коллагеновых волокон или с увеличением содержания мукополисахаридов.
Изменения зубов. Поражен главным образом дентин. Несмотря на то что эмаль часто трескается, это не является проявлением болезни. При «позднем тине» почти у 80% больных поражаются молочные зубы, а постоянные — только в 85% случаев. При прорезывании зубы прозрачные или опаслесцирующие, с возрастом цвет их темнеет. Орган слуха. У 30—60% больных с «поздним типом» отмечается резкое снижение остроты слуха (Dcssoff, Seedorff). Полная глухота наблюдается редко. Слух наиболее снижен у больных с выраженными костными изменениями (Caniggia et al.). Потеря слуха обычно начинается в третьем десятилетии жизни и со временем прогрессивно усиливается, достигая у некоторых больных резко выраженной степени (Robertson, Gregory).
Глухота чаще проводящая и симметричная, но может быть смешанной пли чисто пейросенсорной (Robertson, Gregory, Kosoy, Maddox). У некоторых больных барабанная перепонка топкая и голубая.
Несмотря на большую дискуссию о возможной связи между отосклерозом и несовершенным костеобразованием, ясно, что глухота при несовершенном костеобразовании не является следствием отосклероза. Kosoy и Maddox произвели 5 больным стапедэктомию и обнаружили, что в каждом случае в области подножной пластинки стремени определялись обильное разрастание соединительной ткани, участки обызвествления, кость была бугристой и мягкой.
Однако край основания стремени был выражен, подвижность стремени в овальном окне хорошая в противоположность твердой фиксации, отмечающейся при отосклерозе. Hall и Rohrt обнаружили нормальное основание стремени. Opheim, Hall и Rohrt с сотр. и Miiller отметили дегенерацию ножек стремени с замещением костной ткани фиброзными волокнами. Основание стремени и прилежащая к нему часть овального окна были без изменении, характерных для отосклероза. Однако отосклеротические очаги нередко распространяются на капсулу лабиринта, и в таких случаях они могут быть причиной нейросенсорной глухоты (Bretlau, Jorgensen, Bretlau et al., Muller).
