Диагностика и наследование несовершенного костеобразования
Рентгенологическое исследование выявило совершенно истонченный свод черепа (мембранозная голова) и многочисленные червеобразные косточки в затылочной области, создающие впечатление мозаики (Maroteaux, Gilles). Избыточное образование мозоли на месте зажившего перелома может быть ошибочно интерпретировано как остеокластическая саркома.
Изменения зубов при рентгенологическом исследовании совершенно поразительны. Корни зубов топки и диспропорционально укорочены. Полость и канал пульпы резко уменьшены в размерах или же полностью облитерпрованы образовавшимся ненормальным дентином.
Патология. Гистологическое исследование показало, что вместо компактного коркового слоя кости имеется тонкий, рыхлый, недостаточно сформированный и организованный спонгиозный слой. Костные тельца малы, неправильной формы и не соединяются между собой. Они недостаточно снабжены остеобластами и межклеточным веществом. Создается впечатление, что увеличен слизистый компонент соединительной ткани,
Основным дефектом, возможно, являются общие изменения мезенхимы при созревании коллагена после стадии сетчатых волокон. При несовершенном остеогенезе костеобразование происходит по крайней мерс в 3 раза быстрее, чем в норме.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с широким диапазоном экспрессивности и неполной пенетрантностью.
Диагноз. Червеобразные косточки встречаются также при ключично-черепной дисплазии и при пикнодизостозе. Ломкость костей без сочетания с другими симптомами может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (McKusick). При остеопетрозе также повышена ломкость костей, по рентгенологическое исследование показывает, что при этом заболевании плотность костей увеличена.
Голубые склеры могут наблюдаться у здоровых детей, могут наследоваться как изолированный аутосомно-доминантный признак, могут быть обнаружены при других заболеваниях соединительной ткани, таких, как синдром Элерс — Данлоса и синдром Марфана, или могут сочетаться с гидроцефалией и умственной отсталостью как аутосомно-рецессивный синдром (Gorlin et al.).
Сходные изменения зубов можно наблюдать при наследственной опалесненции дентина, доминантно наследующемся расстройстве. Это состояние охватывает все зубы, при обоих случаях прорезываниях — и молочных, и постоянных зубов, в противоположность этому при несовершенном костеобразованнп отмечаются значительные варианты.
Лечение. Лучшим методом лечения глухоты является стапедэктомия. С особой осторожностью при помощи кюретки нужно извлечь мягкие и ломкие кости из наружного слухового прохода. Если имеется перелом барабанного кольца, могут быть повреждены chorda lympani и/или VII пара черепно-мозговых нервов (Kosoy, Maddox.
