Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика и наследование несовершенного костеобразования

Рентгенологическое исследование выявило совершенно истонченный свод черепа (мембранозная голова) и многочисленные червеобразные косточки в затылочной области, создающие впечатление мозаики (Maroteaux, Gilles). Избыточное образование мозоли на месте зажившего перелома может быть ошибочно интерпретировано как остеокластическая саркома.

Изменения зубов при рентгенологическом исследовании совершенно поразительны. Корни зубов топки и диспропорционально укорочены. Полость и канал пульпы резко уменьшены в размерах или же полностью облитерпрованы образовавшимся ненормальным дентином.

Патология. Гистологическое исследование показало, что вместо компактного коркового слоя кости имеется тонкий, рыхлый, недостаточно сформированный и организованный спонгиозный слой. Костные тельца малы, неправильной формы и не соединяются между собой. Они недостаточно снабжены остеобластами и межклеточным веществом. Создается впечатление, что увеличен слизистый компонент соединительной ткани,

Основным дефектом, возможно, являются общие изменения мезенхимы при созревании коллагена после стадии сетчатых волокон. При несовершенном остеогенезе костеобразование происходит по крайней мерс в 3 раза быстрее, чем в норме.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с широким диапазоном экспрессивности и неполной пенетрантностью.

несовершенное костеобразование

Диагноз. Червеобразные косточки встречаются также при ключично-черепной дисплазии и при пикнодизостозе. Ломкость костей без сочетания с другими симптомами может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (McKusick). При остеопетрозе также повышена ломкость костей, по рентгенологическое исследование показывает, что при этом заболевании плотность костей увеличена.

Голубые склеры могут наблюдаться у здоровых детей, могут наследоваться как изолированный аутосомно-доминантный признак, могут быть обнаружены при других заболеваниях соединительной ткани, таких, как синдром Элерс — Данлоса и синдром Марфана, или могут сочетаться с гидроцефалией и умственной отсталостью как аутосомно-рецессивный синдром (Gorlin et al.).

Сходные изменения зубов можно наблюдать при наследственной опалесненции дентина, доминантно наследующемся расстройстве. Это состояние охватывает все зубы, при обоих случаях прорезываниях — и молочных, и постоянных зубов, в противоположность этому при несовершенном костеобразованнп отмечаются значительные варианты.

Лечение. Лучшим методом лечения глухоты является стапедэктомия. С особой осторожностью при помощи кюретки нужно извлечь мягкие и ломкие кости из наружного слухового прохода. Если имеется перелом барабанного кольца, могут быть повреждены chorda lympani и/или VII пара черепно-мозговых нервов (Kosoy, Maddox.

Выводы. Характеристика синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) несовершенное костеобразованне с частыми переломами; 3) голубые склеры; 4) проводящую глухоту легкой — умеренной степени.

- Читать далее "Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Синдром Штиклера. Наследственная артро-офтальмопатия
  2. Несовершенное костеобразование: клиника
  3. Диагностика и наследование несовершенного костеобразования
  4. Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией
  5. Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана
  6. Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз
  7. Обызвествление хрящей, брахителефалангия, стенозы легочной артерии и глухота
  8. Расщепление неба, олигодонтия, фиксация стремени с аномалиями запятья и предплюсны
  9. Гипоплазия рук, сердечная аритмия, деформация ушной раковины с глухотой. Болезнь Камурати — Энгельманна
  10. Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта