Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз
Хотя синдром был, возможно, впервые описан Thomson (1846— 1947), заявка на это открытие обычно отдается Berry или особенно Treacher Collins (имя обычно часто ошибочно связывают дефисом), который описал существенные компоненты синдрома. Franceschelti и Klein опубликовали обширный обзор, посвященный этому синдрому, и дали ему название челюстно-лнцевого дизостоза. Rogers произвел разносторонний анализ случаев. Всего опубликовано более чем 250 случаев.
Клинические данные. Данные осмотра. Внешний вид лица характерен. Косой опущенный вниз разрез глаз, запавшие кости щек, деформированная ушная раковина, отступающий назад подбородок (ретрогнатия) и большой, похожий на рыбий, рот так хорошо представляют клиническую картину болезни, что делают ее незабываемой. Другой необычной чертой является своеобразный рост волос в виде языка, распространяющегося в направлении щек (Gorlin et al.).
Несмотря на то что разрез глаз имеет косую, антимонголоидную форму, зрение обычно нормальное. Часто (примерно у 75% больных) имеется колобома в наружной трети нижнего века. Почти у 50% больных отмечается недостаток ресниц медиальнее колобомы.
Носолобный угол обычно закрыт, а переносье приподнято. Из-за недостаточного развития скуловых костей нос выглядит крупным. Ноздри нередко узки, а хрящ носа гипопластичен.
Нижняя челюсть почти всегда гипопластична, угол ее более тупой, чем в норме, а рама недоразвита. Под поверхностью тела нижней челюсти часто имеется резко выраженная впадина. Более чем у 40% больных отмечается высокое или расщепленное небо, а также недостаточное смыкание зубов.
Орган слуха. Ушная раковина часто деформирована, сморщена спереди или смещена. Наружный слуховой проход, когда он имеется, узкий и косой (Harrison). Около 85% больных имеют деформированную ушную раковину и более чем у 1/3 больных отсутствует наружный слуховой проход или отмечается дефект слуховых косточек с проводящей глухотой (Stovin et al.). Отмечен также нейросенсорный компонент глухоты (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).
Рентгенологические исследования показали наличие склероза среднего и изредка внутреннего уха с плохо очерченными структурами. Слуховые косточки, а также улитка и вестибулярный аппарат могут отсутствовать или быть грубо деформированными (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).
Хирургическое исследование выявило такие аномалии, как фиксацию молоточка, синостоз и уродство молоточка и наковальни, отсутствие стремени и овального окна, отсутствие сухожилия m. stapedius, деформацию наковальни и стремени, отсутствие наковальни, анкилоз основания стремени, костный мостик в канале лицевого нерва, а также полное отсутствие среднего уха и надбарабанного пространства. Полость среднего уха может быть заполнена соединительной тканью (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl и Edwards обнаружили монолитное стремя и истончение длинного отростка наковальни.
Почти у 25% больных была обнаружена патология лабиринта (Stovin, Herberts). Между трагусом и углом рта могут встречаться внеушные бугорки или слепые свищи.
Вестибулярная система. Результаты исследований вестибулярной системы не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенологически нижний край глазницы дефектен, а полость глазницы овальной формы с наклоненной вниз и наружу крышей. Тело скуловой кости может вовсе отсутствовать, по чаще, однако, оно значительно и симметрично недоразвито и не соединено со скуловыми дугами (нет височной ветви и фактически отсутствует верхнечелюстная ветвь). Сосцевидный отросток безвоздушен и. часто склерозирован. Параназальные синусы очень малы и могут полностью отсутствовать.
Томография височных костей показала атрезию наружного слухового прохода, значительное уменьшение размера барабанной полости, частую недостаточность верхнего отдела среднего уха, утолщение ушной капсулы, расположение дна средней ямки ниже уровня наружного полукружного канала и неправильное направление лицевого нерва (Terrahe).
Патология. Sando с сотр. при гистопатологическом исследовании височных костей нашли атрезию наружного слухового прохода и грубую патологию почти всех структур среднего уха. При исследовании внутреннего уха обнаружено в гребешке горизонтального канала с обеих сторон разветвление слухового нерва. Левый горизонтальный капал отсутствовал, а левый utriculus был расширен и содержал гребешок ампулы горизонтального канала. На основании гпстопатологических данных можно предположить, что поражение произошло между 6-й и 8-й неделей внутриутробной жизни.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Создается впечатление, что ген обладает летальным эффектом, так как в семьях часто наблюдаются выкидыши или ранняя постнатальиая смерть детей.
Диагноз. От челюстно-лицевого дизостоза необходимо отличать глазо-ушно-позвоночный синдром (окуло-аурикуло-вертебральный синдром, синдром Гольденхара, гемифациальная микросомия). Характерным для синдрома Гольденхара является асимметрия лица, односторонняя гипоплазия рамы нижней челюсти, деформированная ушная раковина. Менее часто наблюдаются эпибульбарная дермоидная киста, колобома верхнего века, ушные бугорки, макростомия, односторонний парез лицевого нерва и аномалии позвонков (Gorlin et al.). Наследование, вероятно, мультифакторнальное.
Лечение. Совместные усилия должны быть направлены на коррекцию микротии, гипоплазии нижней челюсти, песмыкаиия зубов, гипоплазии скуловых костей. К улучшению слуха обычно ведет тимпанотомия с введением слухового протеза.
Прогноз. Глухота не прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) гипоплазию скуловых костей, в результате чего возникает антимонголоидный разрез глаз; 3) колобому нижнего века п отсутствие ресниц медиальнее колобомы; 4) гипоплазию нижней челюсти; 5) деформацию ушной раковины, наружного слухового прохода и структур среднего уха; 6) проводящую глухоту.
