Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля

Опубликовано несколько сотен случаев этого аутосомно-доминантно наследующегося заболевания соединительной ткани. Характерными чертами болезни являются арахнодактилия, сколиоз, разболтанность суставов, вывих хрусталика и сердечная патология.

Изредка с синдромом Марфана сочетается глухота. Мы подозреваем, что у больных, описанных Brock и Bucklers, была гомоцистннурия. Ganther обнаружил глухоту, но приписал се наблюдавшимся у больного повторным инфекциям среднего уха. У глухих больных, представленных Lloyd, не был достаточно убедительно доказан синдром Марфана. Kelemen изучил височную кость 11-месячного ребенка с установленным диагнозом синдрома Марфана. Из наружного отверстия ненормально суженного водопровода преддверия выпячивалась костная губа. В улитке круглое окно было выпячено в сторону лестницы, утрикуло-ампулярнос пространство и эндолимфатический ход были расширены. Возможно, многие из таких больных имели синдром кератоконуса, миопии, марфаноидной внешности и нейросенсорной глухоты.

Прогрессирующая оссифицирующая фиброплазия (прогрессирующий оссифицирующий миозит). Lutwak, Ludman с сотр. и Letts описали глухоту у больных с прогрессирующей оссифицирующей фиброплазией, заболеванием соединительной ткани, передающуюся аутосомио-доминантным геном с низкой пепетрантно-стью (McRusick). Обычно отмечается микродактилия 2 пальцев рук, ног и прогрессирующий анкилоз шейного отдела позвоночника, позже начинается окостенение парасиипальных мышц, мышц плечевого и тазового поясов. Глухота в одних случаях нейросснсорного типа, в других —проводящего (Ludman et al., Letts). Причина глухоты неизвестна. Нарушение слуха, очевидно, не является постоянным симптомом болезни.

Ключично-черепная дисплазия (ключично-черепной дизостоз). Синдром, характеризующийся гипоплазией или отсутствием ключиц и различными другими скелетными аномалиями (червеобразные косточки, позднее закрытие черепных швов, родничков и симфиза, непрорезавшиеся и дополнительные зубы и т. д.), наследуется по аутосомно-доминантному типу. Изредка этот синдром сочетается с прогрессирующей проводящей или смешанной глухотой и концентрическим сужением наружного слухового прохода (Nager, DeReynier, Davis, Gay, Jaffee, Fons). Клетки сосцевидного отростка отсутствуют. Исследование вестибулярной системы, проведенное Gay, выявило редуцированную реакцию на калорическую стимуляцию, но аналогичное исследование Fons патологии не обнаружило. Томография продемонстрировала деформацию слуховых косточек (Fons).

ключично-черепная дисплазия
Ключично-черепная дисплазия

Дисхондростеоз (деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля). Дисхондростеоз характеризуется деформацией дистальных отделов лучевой и локтевой костей и проксимальных отделов запястья, а также мезомелической карликовостью (Herdman et al.).

Nassif и Harboyan описали братьев с двусторонней проводящей глухотой на уровне до 40—50 дБ. Наружный слуховой проход был узким. Молоточек отсутствовал, а рудиментарная наковальня не была связана с деформированным стременем. В одном ухе было невозможно определить chorda tympani.

Семейная остеома среднего уха. Остеомы среднего уха встречаются чрезвычайно редко. Thomas описал 2 случая: у 10-летнего мальчика и у его 6-летней сестры. Родители и 2 старших сибса были здоровы. Исследование среднего уха у мальчика обнаружило гладкую с широким основанием остеому области пирамиды. Опухоль рспро-странялась и начинала срастаться с суставом между наковальней и стременем. Барабанная перепонка была нормальной и слух, согласно аудиометрическим данным, тоже был нормальным. У сестры была обнаружена односторонняя остеома меньших размеров. Ее слух, низкий до операции, после операции восстановился до нормы. У обоих сибсов наблюдался экссудативный отит. Предполагали, что причиной его было костное новообразование в среднем ухе.

Ombredanne описал подобную опухоль в среднем ухе у 57-летнего мужчины, страдавшего в течение 20 лет двусторонней прогрессирующей глухотой. Другие члены семьи не были поражены й данных о первичном экссудативном отите не имелось.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Синдром Штиклера. Наследственная артро-офтальмопатия
  2. Несовершенное костеобразование: клиника
  3. Диагностика и наследование несовершенного костеобразования
  4. Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией
  5. Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана
  6. Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз
  7. Обызвествление хрящей, брахителефалангия, стенозы легочной артерии и глухота
  8. Расщепление неба, олигодонтия, фиксация стремени с аномалиями запятья и предплюсны
  9. Гипоплазия рук, сердечная аритмия, деформация ушной раковины с глухотой. Болезнь Камурати — Энгельманна
  10. Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта