Обызвествление хрящей, брахителефалангия, стенозы легочной артерии и глухота
Keutel, Jorgenson и Gabriel сообщили о синдроме множественных периферических стенозов легочной артерии, брахителефалангии, обызвествления и/или окостенения хрящей и смешанной глухоты у двух сибсов.
Клинические данные. Данные осмотра. У обоих спбсов наблюдались повторные бронхиты и средние отиты.
Костно-мышечная система. У сестры были короткие толстые I пальцы на руках и ногах. Концевые фаланги I и III пальцев были укорочены на обеих руках. У ее брата отмечалось укорочение концевых фаланг I—IV пальцев на правой руке и I, III и IV пальцев на левой руке.
Сердечно-сосудистая система. В возрасте 8—9 лет был впервые отмечен систолический шум в степени 2/4 который выслушивался также над сонной артерией. Электрокардиографическое исследование выявило неполный блок правой ножки пучка Гиса у одного ребенка. Р2 было больше, чем А2.
Орган слуха. Ушные раковины очень большие и оттопыренные, бледные, негибкие и плотной консистенции. Барабанная перепонка с обеих сторон перфорирована.
Перед поступлением в школу была выявлена глухота. У обоих детей обнаружена смешанная глухота на уровне от 40 до 75 дБ, выраженная резче на высоких частотах. Проводящий компонент был связан с наблюдавшимися у обоих детей повторными инфекциями среднего уха.
Вестибулярная система. Отмечены нормальные вестибулярные реакции.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. При рентгенографическом исследовании, проведенном в 8—9-летнем возрасте больных, было обнаружено обызвествление хрящевой части ребер, а также хрящей трахеи, бронхов и носа. Сосцевидный отросток был нормально плотным.
У девочки были укорочены концевые фаланги I и III пальцев и отмечалось преждевременное синостозирование эпифизов этих фаланг. У ее брата были аналогичные изменения концевых фаланг I—IV пальцев правой руки и I, III и IV пальцев левой руки. На I пальцах у обоих детей были короткие концевые фаланги, а эпифизы — преждевременно синостозированы.
Другие данные. Ангиокардиография выявила повышение кровяного давления в правом желудочке и в главной легочной артерии, а также низкое диастолическое давление в легочной вене вместе с градиентом систолического давления картина совместимая с множественными периферическими стенозами легочной артерии.
Наследственность. Родители были двоюродными сибсами. Они и 3 других их детей были здоровы. Наследование представляется аутосомно-рецессивным.
Диагноз. Множественные стенозы легочной артерии и нейросенсорная глухота наблюдаются при краснушной эмбриопатии (Arvidsson et al.). Семейные множественные стенозы легочной артерии, описанные Gyllensward с соавт. у матери и сына, а также van Epps, Arvidsson et al. и McCue el al. у сибсов, позволяют предположить два типа наследования. У одного больного (случай 10) отмечалось сочетание множественных стенозов легочной артерии с глухотой (Arvidsson et al.). Gyllensward с соавт. отметили «уродство наружного уха» у 2 своих больных с множественными периферическими стенозами легочной артерии, но не определили аномалии более подробно.
Множественный периферический стеноз легочной артерии может встречаться в комбинации с суправаскулярным стенозом аорты.
Обызвествление и/или окостенение хрящей уха может наблюдаться вследствие отморожения, физической травмы, перихондрита и при аутосомно-рецессивно наследующемся заболевании — дистрофической карликовости. Окостенение ушей было также описано как изолированный аутосомно-доминантный признак (Kirsch).
Walbaurn сообщил о марокканском мальчике с брахителефалангизмом и распространенным обезвествлением трахеи, бронхов и ребер. У мальчика отмечались бронхоэктазы и седловидный нос, но не было поражения сердечно-сосудистой системы или обызвествления ушей.
Say с соавт. описали девочку очень низкого роста с лобными буграми, гипоплазией средней части лица, седловидным носом, обызвествлением ушной раковины, трахеи и реберных хрящей, преждевременным синостозированием эпифизов концевых фаланг пальцев и проводящей глухотой в диапазоне 55—60 дБ.
Мы недавно обследовали 22-летнего мужчину с распространенным окостенением ушных раковин, выраженной умственной отсталостью и нейросенсорной глухотой.
Лечение. Для стеноза легочной артерии лечения не существует. Глухоту можно уменьшить путем применения слуховых аппаратов.
Прогноз. По существу прогноз для нормальной жизни благоприятный.
