Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией

Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия, описанная впервые Spranger и Wiedemann, представляет собой дисплазию, распознаваемую при рождении. Заболевание характеризуется укорочением туловища и проксимальных отделов конечностей, а также задержанным окостенением и различными скелетными аномалиями. Другими частыми симптомами являются резкая близорукость п отслойка сетчатки, расщепление неба и нейросенсорная глухота. Вероятно, наблюдения таких заболеваний были опубликованы ранее Uhlig, а также Braun и Meythaler. Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия составляет 10% среди случаев карликовости (исключая рахит, несовершенное костеобразоваиие и артрогрипоз), направленных в детскую ортопедическую клинику (Bailey).

Клинические данные. Рост при рождении достигает 40—48 см. Постоянно наблюдаются лобные бугры, легкий гипертслоризм, слегка монголоидный косой разрез глаз, седловидный нос и короткая шея. Рост взрослых больных достигает 85—125 см (Spranger, Langer). В периоде новорожденности может наступить смерть в связи с легочной недостаточностью (Holthusen).

Костно-мышeчная система. Уже при рождении видно легкое укорочение конечностей. Отмечаются также снижение мышечного тонуса и задержка развития моторики, что вместе с резко выраженной парусной деформацией бедер приводит к переваливающейся (утиной) походке. Больные дети начинают ходить около 30 мес или позже. В детстве наблюдается затрудненное глотание жидкости (Michaelis et al.). Выражен рано развивающийся поясничный лордоз. Грудная клетка бочковидной формы с кнлевидной грудью. Постоянными чертами являются варусная и вальгусная деформация коленей и сгибательные контрактуры локтей, бедер, коленей (Bailey, Michaelis et al.). Иногда наблюдаются конская стопа, приведение плюсны и вывих бедер и коленей, а также рекурвация коленей и латеральное смещение надколенника.
У некоторых больных отмечается чрезмерное разгибание н суставах пальцев. В детстве или подростковом возрасте может развиться кифосколиоз. Описаны грыжи (Bach et al.).

Орган зрения. Почти в 60% случаев в подростковом возрасте становится актуальной проблема зрения; отмечается близорукость от 10 до 20 диоптрий, первичные и/или вторичные катаракты, буфтальм И вторичная глаукома (Kozlowski et al., Fraser et al., Rupprecht, Spranger, Langer).

Полость рта. Почти в 40% наблюдений отмечается расщепление неба (Spranger, Wiedemann, Fraser et al., Bach et al., Spranger, Langer, Holthusen, Michaelis et al.).
Нервная система. Примерно у 10% больных обнаружена умственная отсталость (Fraser et al., Bach et al., Michaelis et al.).

спондило-эпифизарная дисплазия

Орган слуха. Умеренно тяжелая нейросенсорпая глухота (30— 60 дБ), выраженная резче на высоких тонах, была описана многими авторами (Fraser et al., Michaelis et al.). Глухота не является постоянной чертой болезни. Согласно нашим наблюдениям, она встречается примерно у 30% больных.
Вестибулярная система. Результаты исследования не опубликованы.

Лабораторные данные. Рентгенологическая патология определяется при рождении. Принципиальные изменения встречаются в тазу и позвонках. Отмечается выраженная задержка окостенения костей таза, эпифизов коленей, таранной и пяточной костей. Крылья подвздошной кости короткие с уплощенными боковыми краями и гризонтально расположенной крышей вертлужной впадины. Крестцово-седалищная вырезка не сужена. Зубовидный отросток гипопластичен. Тела грудных позвонков уплощены сзади, что придает им грушевидную форму (Spranger, Langer).

У детей старшего возраста наблюдается задержка окостенения головки бедра и резко выраженная варусная деформация бедра. Бедренная кость слегка укорочена.

Наследственность. Наследование отчетливо аутосомно-доминантное. Большая часть случаев обусловлена новыми мутациями. Демонстративен эффекта возраста отца (Spranger, Wiedemann, Fraser et al., Michaelis et al.).

Диагноз. Необходимо исключить синдром Моркио, который характеризуется отставанием в росте и скелетными деформациями, становящимися очевидными на 2-м году жизни, облаковидным помутнением роговицы, кератосульфатурией и аутосомно-рецессивным наследованием.

Лечение. Терапия заключается в ранней коррекции конской стопы и хирургическом закрытии расщепленного неба. Чрезвычайно важно направление к офтальмологу для оценки и коррекции миопии, а также для лечения отслойки сетчатки.

Прогноз. Заболевание не ведет к укорочению жизни. С возрастом становится все более затрудненной ходьба и все более выраженный сколиоз. У многих больных наблюдается резкая близорукость и/или отслойка сетчатки.

Выводы. Характеристика этого заболевания включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) укорочение туловища и проксимальных отделов конечностей; 3) различные аномалии скелета; 4) резкую близорукость и со временем отслойку сетчатки; 5) расщепление неба примерно у 40% больных; 6) нейросенсорную глухоту у 30% больных.

- Читать далее "Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Синдром Штиклера. Наследственная артро-офтальмопатия
  2. Несовершенное костеобразование: клиника
  3. Диагностика и наследование несовершенного костеобразования
  4. Глухота с врожденной спондило-эпифизарной дисплазией
  5. Глухота с синостозированием суставов и недостаточностью митрального клапана
  6. Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз
  7. Обызвествление хрящей, брахителефалангия, стенозы легочной артерии и глухота
  8. Расщепление неба, олигодонтия, фиксация стремени с аномалиями запятья и предплюсны
  9. Гипоплазия рук, сердечная аритмия, деформация ушной раковины с глухотой. Болезнь Камурати — Энгельманна
  10. Синдром Марфана. Деформация Маделунга, болезнь Лери — Вейля
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта