Расщепление неба, олигодонтия, фиксация стремени с аномалиями запятья и предплюсны
Gorlin, Schlorf и Paparclla описали у 2 сестер синдром расщепления неба, олигодоптии, аномалий запястья и особенно предплюсны, а также фиксации стремени.
Клинические данные. Данные осмотра. У сестер 19 лет и 21 года все изменения были фактически идентичными. У каждой из них было расщепление мягкого неба, восстановленное в 10-летнем возрасте, и наблюдался легкий первичный телекантус. Ни одна из девочек не имела более 3—4 молочных зубов и ни у одной не было постоянных зубов. I пальцы были короткими и находились в состоянии тыльного сгибания. Отмечалось широкое расстояние между большими и остальными пальцами.
Орган слуха. Снижение остроты слуха было отмечено впервые в пубертатном возрасте. Ауднометрическое исследование обнаружило у обеих девочек двустороннюю проводящую глухоту, выраженную у одной из больных резче на правое ухо. Хирургическое обследование выявило у каждой из них врожденную двустороннюю фиксацию стремени
Вестибулярная система. Вестибулярную функцию не исследовали.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследовaниее рук, ног и черепа показало следующее: на обеих ногах всех длиннее был III палец, I плюсневая кость была укорочена и синостозирована с ладьевидной костью, II и III клиновидные, таранная и ладьевидная, таранная и пяточная кости были синостозированы между собой; таранная кость была деформирована, па ее передней поверхности наблюдался экзостоз. Отмечалось недоразвитие суставной поверхности большой берцовой кости. Только задние две трети входили в сустав.
На обеих руках были недоразвиты ладьевидные кости и имелась маленькая сесамовидная косточка, сочетающаяся с дистальной фасеткой ладьевидной кости. Череп — нормальной формы. Было отчетливо видно отсутствие альвеолярного отростка верхней челюсти. Остальные данные рентгенологического исследования — негативные.
Наследственность. Синдром встретился у сестер, родители которых были двоюродными симбсами. Два младших брата были здоровы. Наследование представляется аутосомно-рецессивным.
Диагноз. Комбинация аномалий при этом синдроме уникальна.
Лечение. Потеря слуха у больных была успешно коррегирована при помощи стапедэктомии.
Прогноз. Прогноз благоприятный. Фиксацию стремени можно исправить, а зубы можно вставить. Неизвестно, испытывают ли девочки затруднения, связанные с аномалиями запястья и предплюсны.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) тыльное сгибание больших пальцев, таранно-ладьевидный и таранно-пяточный синостоз, слитые II и III клиновидные кости, деформацию таранной кости, аномалию сустава между таранной и большой берцовой костью, гипоплазию ладьевидных костей запястья; 3) олигодонтию; 4) расщепление неба; 5) проводящую глухоту вследствие фиксации стремени.
