Полиоссальная форма фиброзной дисплазии - кратко с точки зрения внутренних болезней
Полиоссальная форма фиброзной дисплазии - приобретенное системное заболевание, которое в основном поражает скелет и вызвано соматическими мутациями в гене GNAS1. Характерные проявления включают боль в костях и патологические переломы. Также могут наблюдаться эндокринные нарушения (особенно преждевременное половое созревание) и пигментация кожи по типу кофе с молоком (синдром Мак-Кьюна—Олбрайта).
Диагноз обычно может быть поставлен с помощью визуализирующих методов, при которых выявляют очаговые, преимущественно остеолитические, поражения с утолщением кости на рентгеновских снимках (рис. ниже) и очаговое усиление поглощения радиофармпрепарата при сцинтиграфии костей. Это состояние может напоминать болезнь Педжета, но дебютирует в более раннем возрасте и имеет другую локализацию поражений. Очень редко могут наблюдаться злокачественные изменения, и их следует заподозрить в случае внезапного усиления боли и отека.
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Рентгенография большеберцовой кости у пациента с синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта с выраженным остеолитическим поражением
Лечение симптоматическое. Внутривенные бисфосфонаты часто используются для контроля за болевым синдромом, но доказательная база для их использования слабая. Для лечения перелома и деформации может потребоваться ортопедическая операция. При развитии эндокринных нарушений, таких как преждевременное половое созревание, может потребоваться специальное лечение.