Несовершенный остеогенез - кратко с точки зрения внутренних болезней
Несовершенный остеогенез — это группа заболеваний, характеризующихся тяжелым остеопорозом и множественными переломами в младенчестве и детстве. Большинство случаев вызваны мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, кодирующих белки, образующие коллаген I типа. Это приводит к снижению выработки коллагена (при легкой форме несовершенного остеогенеза) или к образованию аномальных быстроразлагающихся коллагеновых цепей (при тяжелой форме несовершенного остеогенеза).
Описаны мутации в некоторых других генах, способные вызвать несовершенный остеогенез, некоторые из них влияют на посттрансляционную модификацию коллагена, а другие — на формирование костной ткани. Наследственность часто не отягощена. Одни пациенты имеют новые мутации, тогда как другие могут иметь рецессивные формы заболевания. Для оценки степени тяжести состояния обычно используют классификацию Силленса.
Несовершенный остеогенез (синдром хрупких костей, хрустального человека).
Выраженные деформации всех конечностей у этой девочки получены вследствие нескольких незначительных микропереломов длинных трубчатых костей.
В данном случае представлен классический тип несовершенного остеогенеза (тип III).
(б, в) Рентгенограммы пациента старшего возраста, с тем же заболеванием.
(г) Типичный темно-голубой цвет склер при типе I несовершенного остеогенеза (НО).
(д) Аномальный дентин у больного с IV типом несовершенного остеогенеза (НО).
Несовершенный остеогенез:
(а) Среднетяжелое течение (тип IV НО), данные деформации могут быть скорректированы
при выполнении нескольких остеотомий сустановкой интрамедуллярного стержня (б).
Тяжесть заболевания варьирует от фатального несовершенного остеогенеза новорожденного (II тип), тяжелого несовершенного остеогенеза со множественными переломами в младенчестве и в детстве (III и IV типы) до легкого (I тип), при котором у пациентов обычно бывают только синие склеры. Диагноз несовершенного остеогенеза, как правило, очевиден с клинической точки зрения и основывается на наличии множественных малотравматичных переломов в младенческом возрасте.
Заболевание можно принять за умышленно нанесенные себе травмы в детском возрасте и за остеопороз во взрослом возрасте, и в таких случаях диагностическое значение имеет генетическое тестирование.
Лечение носит мультидисциплинарный характер и включает хирургическую репозицию и фиксацию переломов, коррекцию деформаций конечностей, а также физиотерапию и реабилитацию пациентов с деформацией костей. Бисфосфонаты широко используются в лечении несовершенного остеогенеза, особенно в/в введение памидроната у детей, но доказательства их эффективности в профилактике переломов ограничены.
