Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный семейный остеосклероз) - кратко с точки зрения внутренних болезней
Остеопетроз (синонимы: мраморная болезнь, врожденный семейный остеосклероз) является группой редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции остеокластов. Их проявления сильно различаются, начиная от фатальной патологии, которая сопровождается недостаточностью костного мозга в младенчестве, до более легкой и иногда бессимптомной формы, которая проявляется во взрослом возрасте.
Тяжелый остеопетроз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и сопровождается торможением развития, задержкой прорезывания зубов, параличом черепно-мозговых нервов (из-за отсутствия черепных отверстий), слепотой, анемией и рецидивирующими инфекциями вследствие недостаточности костного мозга. Взрослый тип (болезнь Альберса—Шенберга) характеризуется аутосомнодоминантным наследованием и сопровождается болями в костях, параличом черепно-мозговых нервов, остеомиелитом, ОА или переломами или иногда выявляется случайно при рентгенографии.
Срез проксимального диафиза большеберцовой кости плода с остеопетрозом.
Кортикальный слой (1) присутствует,
но костномозговая полость (2) заполнена первичным губчатым веществом,
которое вытесняет элементы гемопоэза.
Мраморная болезнь (остеопетроз, синдром Альберса-Шенберга).
Несмотря на повышенную плотность костной ткани, кости легко повреждаются, и,
как в данном случае перелома плечевой кости, консолидация костных отломков происходит довольно медленно.
а - Рентгенограмма скелета плода с несовершенным остеогенезом типа II, приведшим к гибели плода.
Обратите внимание на множественные переломы почти всех костей и укорочение конечностей.
б - Рентгенограмма верхней конечности пациента с остеопетрозом.
Кости диффузно склерозированы, дистальные метафизы локтевой и лучевой костей плохо сформированы (колбы Эрленмейера).
Ответственные мутации влияют либо на гены, которые регулируют дифференцировку остеокластов (RANK, RANKL), вызывая остеопетроз с низким содержанием остеокластов, либо на гены, участвующие в резорбции кости, вызывая остеопетроз с высоким содержанием остеокластов. К ним относятся мутации в гене TCIRG1, кодирующем компонент протонной помпыостеокластов, и мутации в гене CLCN7, кодирующем помпу хлоридов остеокластов.
Лечение сложное. Применение γ-интерферона может улучшить показатели крови и снизить частоту инфекций, но в тяжелых случаях требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, чтобы обеспечить источник остеокластов, которые нормально резорбируют кость.
