Нарушения углеводного обмена - кратко с точки зрения внутренних болезней
Наиболее распространенным нарушением углеводного обмена является сахарный диабет. Также есть некоторые редкие наследственные дефекты, которые обсуждаются далее.
а) Галактоземия. Галактоземия вызвана мутациями с утратой функции в гене GALT, который кодирует галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазу. Обычно она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Новорожденный не способен метаболизировать галактозу — один из гексозных сахаров, содержащихся в лактозе. Обычно в течение нескольких дней после употребления молока начинаются рвота или диарея, может развиться желтуха.
Наиболее частой клинической картиной является отсутствие прибавки в массе тела. Классическая форма болезни приводит к развитию гепатомегалии, катаракты и умственной отсталости. Частым осложнением является фульминантная инфекция Escherichia coli. Лечение включает пожизненное исключение продуктов, содержащих галактозу и лактозу.
Широко распространенное включение галактоземии в программы скрининга новорожденных привело к выявлению ряда более легких (например, галактоземия Дуарте) вариантов.
б) Гликогенозы. Болезни накопления гликогена, или гликогенозы, возникают в результате наследственных дефектов одного из многих ферментов, отвечающих за образование или расщепление гликогена — сложного углевода, который может быстро расщепляться для высвобождения глюкозы во время физической нагрузки или между приемами пищи.
Выделяют несколько основных типов гликогенозов, которые классифицируются по номеру, названию дефектного фермента или по имени врача, впервые описавшего данное заболевание (табл. 23). Большинство форм гликогенозов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогенозы диагностируют на основании симптомов, физикального обследования и результатов биохимических анализов. Иногда для подтверждения дефекта активности фермента требуется проведение биопсии мышц или печени. Различные типы гликогенозов манифестируют в разном возрасте, и некоторые варианты могут потребовать пожизненных изменений рациона питания и образа жизни.
