Нарушения метаболизма сложных липидов - кратко с точки зрения внутренних болезней
Сложные липиды являются основными компонентами клеточной мембраны, которые обычно катаболизируются в органеллах, называемых лизосомами.
Лизосомные болезни накопления представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных мутациями с утратой функции в различных лизосомальных ферментах (табл. 24), что приводит к неспособности расщеплять сложные гликолипиды или другие внутриклеточные макромолекулы. Эти нарушения имеют разнообразные клинические проявления и обычно сопровождаются умственной отсталостью.
Иногда помогает заместительная ферментная терапия, в то время как другие случаи (например, при болезни Тея—Сакса) можно предотвратить с помощью популяционных программ скрининга носителей генов.
