Синостозирование может развиваться между плечевой костью и одной из костей предплечья, наиболее часто вовлекается лучевая кость.
В двух третях случаев данная аномалия является односторонней. При этом заболевании отсутствуют проксимальный эпифиз лучевой кости и дистальный эпифиз плеча.
Данное нарушение приводит к значительному укорочению верхней конечности. Большинство случаев являются спорадическими, хотя описаны и наследственные формы с аутосомно-доминантным механизмом наследования.
В одной трети случаев наблюдаются и другие аномалии развития костно-мышечной системы: вывих в тазобедренных суставах, аномалии развития коленных суставов, косолапость, полидактилия, синдактилия, деформация Маделунга, слабость связочного аппарата, гипоплазия первого пальца кисти, сращение костей запястья, а также может наблюдаться поражение сердца, почек, нервной системы и желудочно-кишечного тракта.
Внешний вид двухлетнего мальчика (а) и рентгенограммы его правого (б) и левого (в) предплечья: имеется плечелучевой синостоз с обеих сторон.
В связи с выраженным ограничением сгибания и разгибания в локтевых суставах данный порок был диагностирован раньше, чем успел бы сформироваться лучелоктевой синостоз.
