Фокомелия — врожденный порок развития, при котором дистальные отделы конечностей (кисти и стопы) начинаются непосредственно от туловища, напоминая, таким образом, ласты тюленя.
Различные типы фокомелии относятся к группе заболеваний, вызванных как нарушением формирования скелета (по классификации Swanson), так и задержкой роста отдельных сегментов скелета. Выделяют следующие типы заболевания:
• Отсутствие плеча и предплечья, когда кисть начинается непосредственно от туловища
• Отсутствие плеча, когда к туловищу прикрепляется предплечье
• Отсутствие предплечья, когда кисть прикрепляется к плечу.
Девочка с фокомелией с отсутствием левого плеча. Левое предплечье начинается непосредственно от плечевого сустава.
11-летняя девочка с фокомелией с отсутствием правого предплечья (а), рентгенограмма этой же пациентки (б).
