Тип наследования. Иногда аутосомно-доминантный, чаще спорадический характер заболевания.
Частота. К 2001 году было описано более 200 случаев.
Лицо и череп. Седловидный нос, микроцефалия.
Рисунок 1. Синдром Протея (Proteus)
Рисунок 2. Синдром Протея (Proteus)
Скелет. Односторонняя или локальная гипертрофия нескольких типов тканей, что приводит к гигантизму туловища или конечностей. Имеются выраженные позиционные деформации нижних конечностей, такие как Х-образная деформация коленных суставов, в сочетании с гигантизмом. Непропорциональный избыточный рост в большей степени обусловливает асимметрию конечностей либо поражает только кисти и стопы (макродактилия).
Общие признаки. Прогрессирующая гипертрофия. Соединительнотканные невусы в особенности заметны на подошвах стоп и чем-то напоминают головной мозг. Помимо этого, часто развиваются такие новообразования, как опухоли яичников и сосудистые мальформации.
