Тип наследования. Аутосомно-доминантный. 25—30% спорадические случаи.
Частота. 1 : 100 000 родов.
Скелет. Имеются характерные изменения в виде непропорционально длинных тонких конечностей с тонкими пальцами (арахнодактилия). Гипермобильность суставов, высокое стояние надколенника с его подвывихом, рекурвация коленных суставов и плоскостопие. В 50 % случаев имеется (лордо) сколиоз. К прочим аномалиям спины относятся: поясничный кифоз, плоская спина и спондилолистез, в особенности на уровне L5—S1.
В 70% случаев имеется воронкообразная деформация грудной клетки. Помимо этого, могут формироваться другие изменения скелета, например протрузия вертлужной впадины.
Рисунок 1. Синдром Марфана (Marfan)
Рисунок 2. Синдром Марфана (Marfan)
Рисунок 3. Синдром Марфана (Marfan)
Общие признаки. Диагностировать синдром Марфана можно при наличии двух и более из представленных ниже четырех признаков: скелетные деформации, вывих хрусталика, аномалии сердечно-сосудистой системы и положительный семейный анамнез. Вывих хрусталика имеется в 80 % случаев (эктопия хрусталика). 2/3 детей имеют аномалии сердца сосудов, а дилатация аорты является наиболее характерным состоянием. Часто имеют место аномалии митрального клапана.
Прогноз для жизни. Средняя продолжительность жизни составляет 45 лет.
