Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Частота. 1 : 100 000 родов.

Лицо и череп. Без изменений.

Скелет. Уплощение тел позвонков (платиспондилия) и в результате карликовый рост с укорочением туловища. Помимо кифоза возможно развитие прогрессирующего (кифо)сколиоза, а также атланто-аксиальной нестабильности на фоне гипоплазии или отсутствия зубовидного отростка. Наиболее отличительным признаком является соединение рукоятки грудины с телом грудины под углом 90° (килевидная грудная клетка).

Выраженная неравномерность эпифиза головки бедренной кости. Недоразвитие вертлужной впадины. Вальгусная деформация коленных суставов и короткие тяжёлые кисти.

Общие признаки. Интеллект сохранён. Врождённые пороки клапанов сердца. Синдром Моркио диагностируется обычно в возрасте от 1 до 3 лет. В моче определяется высокий уровень кератинсульфата.

Прогноз для жизни. Часто пациенты погибают от инфекций дыхательных путей и пороков сердца в возрасте до 20 лет.

- Также рекомендуем "Синдром Поланда (Poland) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.7.2023